Синдром Клайнфельтера

Поширеність синдрому Клайнфельтера становить 1 випадок на 500-1000 новонароджених хлопчиків. Лише 10% діагностуються в ранньому дитинстві, більшість з них – у дорослому віці. До 70% чоловіків з діагностованим синдромом Клайнфельтера мають ряд порушень розвитку статевих ознак, зокрема, гіпогонадизм.

Що це?

Генетичне захворювання виникає у чоловіків через зайву Х-хромосому в наборі статевих хромосом. Зазвичай у чоловіків є XY-хромосоми, але у чоловіків з синдромом Клайнфельтера дві Х-хромосоми і одна Y (XXY).

Вперше захворювання було описано ендокринологом Гаррі Клайнфельтером в 1942 році. Хромосомна природа встановлена в 1959 році. З середини 20 століття лікарі почали активно використовувати замісну терапію тестостероном для корекції симптомів у пацієнтів.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

У ранньому дитинстві синдром Клайнфельтера проявляється затримкою розвитку моторики, зокрема, хлопчики пізніше починають повзати і ходити. Також виникають труднощі з розвитком мови і побудовою фраз, концентрацією уваги, засвоєнням інформації.

У підлітковому віці спостерігається затримка або неповне статеве дозрівання, зокрема, розвиток вторинних статевих ознак, слабкий розвиток м’язів, гіпогонадизм (недорозвинення яєчок), гінекомастія (збільшення молочних залоз). Хлопчики з синдромом Клайнфельтера часто мають непропорційно довгі ноги і високу, худорляву статуру.

Майже в половині випадків діагноз ставиться в зрілому віці з проявом більш виражених симптомів, пов’язаних з репродуктивною функцією і гормональним фоном. Найбільш поширеним симптомом (в 95% випадків) є безпліддя через недостатнє вироблення сперматозоїдів. Також спостерігається гіпогонадизм, зниження статевої активності і лібідо, недорозвинення статевих органів. При нестачі тестостерону часто спостерігається зниження щільності кісткової тканини, внаслідок чого підвищується ризик розвитку остеопорозу. Гінекомастія може зберігатися або загострюватися в дорослому віці.

Причини синдрому Клайнфельтера

Основною причиною розвитку синдрому Клайнфельтера є нерозходження хромосом під час мейозу. Ця помилка може виникати як в процесі формування яйцеклітини, так і в сперматозоїді. Якщо в зачатті бере участь яйцеклітина або сперматозоїд з додатковою Х-хромосомою, то у малюка буде каріотип 47,XXY.

У деяких випадках синдром Клайнфельтера може мати мозаїчну форму, тобто не всі клітини організму будуть містити додаткову Х-хромосому. Ця форма виникає, якщо помилка відбувається після зачаття на ранніх стадіях ембріонального розвитку.

Варто зазначити, що синдром Клайнфельтера – це випадкове генетичне неспадкове захворювання, яке не пов’язане зі здоров’ям або способом життя батьків.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Найбільш точним методом діагностики синдрому Клайнфельтера є аналіз каріотипу. Для цього виділяють хромосоми і визначають їх структуру і кількість.

Гормональні аналізи призначають для оцінки рівня статевих гормонів, зокрема, перевіряють рівень тестостерону, фолікулостимулюючого і лютеїнізуючого гормонів, пролактину. Аналіз сперми показує наявність азооспермії або олігоспермії.

Завдяки пренатальній діагностиці синдром Клайнфельтера можна виявити ще до народження дитини. Проводиться амніоцентез і біопсія хоріона. У категорію додаткових досліджень входить МРТ або УЗД яєчок, кісткова денситометрія, оцінка когнітивних і психологічних функцій.

Терапевтичне лікування

Одним з основних напрямків лікування є замісна терапія тестостероном, яка ефективно коригує дефіцит гормонів. Тестостерон може призначатися у вигляді ін’єкцій, гелів, пластирів або таблеток.

Завдяки замісній терапії вдається домогтися поліпшення розвитку вторинних статевих ознак, нормалізації статевої функції, а також збільшення щільності кісткової тканини.

Хірургічне лікування

Найчастіше, коли діагностується синдром Клайнфельтера, проводиться операція з гінекомастії. Показаннями до операції є ризик розвитку раку молочної залози (рідкісні випадки) і психологічний дискомфорт пацієнта. При мастектомії видаляється зайва тканина молочної залози.

Безпліддя у чоловіків з синдромом Клайнфельтера може не бути абсолютним. При наявності одиничних сперматозоїдів проводять екстракорпоральне запліднення з інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперматозоїдів. Ця операція дає шанс на біологічне батьківство.

Також нерідкі випадки проведення операції, при якій яєчка переміщують і фіксують в мошонці.