Хромосомные аномалии у эмбриона становятся причинами прерывания беременности в 50-60% случаях. При проведении ЭКО их можно обнаружить еще до подсадки эмбриона в организм матери с помощью процедуры PGD. Это значительно повышает шансы на сохранение беременности и рождение здорового ребенка.
Предимплантационная диагностика (PGD) проводится с целью изучения генетического кода полученных при ЭКО эмбрионов. На сегодняшний день это единственно возможный способ выявления наследственных заболеваний еще на стадии зарождения жизни.
Процедура позволяет определить мутации в различных хромосомах, которые могли бы привести к синдромам Дауна, Патау, Эдвардса и пр. Благодаря PGD появилась возможность избежать передачи ребенку таких опасных заболеваний, как фенилкетонурия, гемофилия, муковисцидоз, миотическая дистрофия, врожденные онкозаболевания и многие другие.
В случае обнаружения отклонений от нормы, эмбрион не будет подсажен в женский организм. Для имплантации эмбриолог отберет зародыш без хромосомных аномалий. Это существенно повысит вероятность успеха процедуры ЭКО и благополучного протекания беременности.
Предимплантационную диагностику при ЭКО назначают далеко не всегда. Процедура достаточно дорогая, поэтому репродуктологи настаивают на ее проведении, только если имеются весомые медицинские показания:
PGD — это самый точный метод определения пола будущего ребенка еще до момента переноса эмбриона в полость матки. В процессе предимплантационной диагностики эмбриологи могут определить пол эмбриона по набору половых хромосом. Однако «заказать» пол ребенка не получится. Эмбриологам разрешено выбирать пол ребенка, только если это обосновано с медицинской точки зрения. К примеру, гемофилия передается по женской линии, но проявляется у мальчиков. Поэтому если у будущей мамы выявлено носительство гена этого опасного заболевания, то для подсадки выберут эмбрион женского пола.
Биопсия эмбриона — это процедура забора клеток у эмбриона с целью дальнейшего проведения генетического анализа.
У многих пациентов возникают определенные опасения: не опасна ли биопсия эмбриона с целью проведения PGD для дальнейшего развития зародыша.
Технически проведение биопсии клеток возможна как на третий день развития эмбриона (стадия дробления), так и на 5-й и 6-й дни культивирования, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты.
В клинике профессора Феськова А.М. выполняем биопсию эмбриона на стадии бластоцисты, поэтому рассмотрим её отдельно.
Эмбрион на стадии бластоцисты представляет собой фактически две многоклеточные, взаимосвязанные между собой структуры — внутриклеточную массу (это и есть будущий зародыш) и трофэктодерму (это будущая плацента). При биопсии на стадии бластоцисты для проведения PGD забирается несколько клеток трофэктодермы, и ни в коем случае нет вмешательства в клетки внутриклеточной массы. Т.е. фактически эмбриолог не нарушает целостность будущего плода и, значит, эмбрион не теряет способности имплантироваться в матку.
В самых крупных и прогрессивных клиниках мира предпочтение отдают именно проведению PGD на стадии бластоцисты. Во-первых, зародышевые клетки остаются при этом без какого-либо вмешательства. А во-вторых, при биопсии нескольких клеток трофэктодермы есть возможность получить большее количество генетического материала (ДНК), что максимально повышает точность результатов PGD.
В нашей клинике хромосомный набор зародыша анализируют молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами. Для выявления точечных генных мутаций используют прогрессивные современные методики ПЦР и NGS (секвенирование нового поколения).
Отдельно отметим преимущества, которые дает анализ NGS (аббревиатура от англ. Next Generation Sequencing). Этим методом удается проанализировать весь хромосомный набор с точностью до 99,9% и выявить даже мелкие мозаичные аномалии, не определяемые иным путем.
Для анализа методом NGS забор биоматериала производят на 5 сутки развития эмбриона. Клетки на анализ берут из трофэктодермы, не задевая при этом внутриклеточную массу.
Для проведения лабораторных исследований требуется время, поэтому эмбрионы после забора материала замораживают. Так эмбрионы ожидают результаты генетического анализа и последующего переноса в полость матки.
Когда по результатам NGS-анализа будет определен генетически здоровый эмбрион, будущая мама и репродуктолог выбирают оптимальный цикл для предстоящего криопротокола. Эмбрион размораживают и переносят в полость матки женщине.
После таких манипуляций шанс на успешное ЭКО, благополучную беременность и вынашивание здорового ребенка гораздо выше, чем после любого другого протокола. Процент наступления беременности возрастает до 70-75%.
В Клинике профессора Феськова А. М. можно провести анализ, как полного хромосомного набора, так и отдельных хромосом, в которых чаще всего встречаются мутации.
