Предимплантационная генетическая диагностика (PGD, ПГД)

При естественном оплодотворении или проведении процедуры ЭКО далеко не все полученные эмбрионы успешно имплантируются в матке с последующим удачным наступлением беременности и рождением ребенка. Частой причиной ненаступления / замирания беременности на ранних сроках становятся хромосомные и генные нарушения. Чтобы повысить шансы на успех ЭКО, а также с целью рождения здорового ребенка у пары-носителей наследственных заболеваний, назначается предимлплантационная генетическая диагностика (ПГД). В медицинских центрах профессора Феськова А.М. такая процедура доступна в рамках пакетных программ ЭКО либо как услуга в индивидуальных схемах лечениях бесплодия. Расскажем о том, как проводится исследование, для чего назначается и в каких случаях рекомендовано.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика

Исследование представляет собой анализ эмбрионов на наличие генетических либо хромосомных нарушений. Диагностика выполняется на стадии отбора, до переноса в полость матки.

Репродуктолог порекомендует ПГД семейным парам при планировании беременности при:

• возрасте женщины от 35 лет;
• привычном невынашивании беременности;
• нескольких неудачных процедурах ЭКО;
• при выявлении хотя бы у одного из супругов сбалансированных изменений в кариотипе (например, при транслокациях);
• если супруги являются носителями какого-либо аутосомно-рецессивного заболевания;
• повышенном уровне анеуплоидий в сперматозоидах;
• необходимости определения пола будущего ребенка по медицинским показаниям.

Для чего проводится ПГД

Хромосомные аномалии либо генные дефекты эмбриона могут препятствовать наступлению беременности, вынашиванию, приводить к развитию тяжелых болезней у ребенка.

Аномалии проявляются наличием лишней хромосомы либо ее части в кариотипе или потерей части хромосомы. Причинами патологии становятся:

• передача наследственным путем;
• спонтанное развитие в процессе созревания яйцеклеток и сперматозоидов;
• появление в ходе дробления оплодотворенной яйцеклетки.

Анализ ПГД дает возможность с высокой точностью выявлять хромосомные аномалии и генные заболевания, и производить перенос только здоровых эмбрионов.

Методы анализа эмбрионов при процедуре ПГД

Во время приема врач подбирает метод на основе данных опроса и результатов обследования пары. Могут быть использованы:

• NGS или Next Generation Sequencing. Это инновационный способ диагностики, который позволяет точно диагностировать структурные и количественные хромосомные нарушения в кариотипе эмбриона, а также исключить факт мозаицизма в кариотипе.
• Karyomapping: метод рекомендуется для проведения ПГД парам-носителям аутосомно-рецессивных заболеваний. Позволяет одновременно провести анализ кариотипа и исключить генную мутацию в эмбрионах.

Как происходит процедура предимплантационной генетической диагностики

После оплодотворения яйцеклеток специалист-генетик проводит исследование полученных эмбрионов. В Клинике профессора Феськова А.М. проводится наиболее эффективный вариант биопсии эмбриона – на стадии бластоцисты (5й и 6 й дни культивирования эмбрионов в рамках программы ЭКО). При проведении биопсии на стадии бластоцисты в анализ берется несколько клеток трофэктодермы. Это клетки, из которых формируется плацента. После биопсии следует замораживание эмбриона до момента переноса.

Генетические заболевания, при которых рекомендовано PGD

Гинеколог порекомендует пройти диагностику в случаях, когда у одного из родителей были выявлены:

• гемофилия;
• наследственные онкологические заболевания;
• заболевания, сцепленные с X-хромосомой;
• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• спинальная мышечная атрофия;
• бета-талассемия;
• синдром Леша-Нихана;
• дефицит альфа-1 антитрипсина;
• серповидно-клеточная анемия;
• синдром Марфана;
• болезнь Xангтингтона;
• болезнь Тея-Сакса;
• синдром Шарко-Мари-Тут, тип IA;
• миотоническая дистрофия;
• спинальная мышечная дистрофия, тип 1.

Предимплантационная генетическая диагностика в клинике профессора Феськова А.М.

Если у вас есть вопросы по услугам генетического анализа, ценам и процедуре проведения, администраторы клиники репродуктивной медицины и гинекологии в Киеве или Харькове предоставят полную информацию. Вы также можете получить онлайн-консультацию в Skype, указав контакты и тему обращения.

Узнать стоимость программы ЭКО и записаться на консультацию к репродуктологу можно по телефонам Call-центра:

• 0800-50-77-90
• 093-100-76-76
• 066-100-76-76
• 098-100-76-76