Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD)
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD) позволяет проводить генетический анализ эмбриона на наличие самых распространенных хромосомных и генных заболеваний перед имплантацией эмбриона в полость матки. В Клинике профессора Феськова А.М эта методика широко используется с применением методов молекулярно-генетического и цитогенетического исследований.
Анализ эмбриона при ПГД для выявления точечных генных мутаций
Проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) или методом анализа гаплотипов (кариомаппинг). В генетической лаборатории клиники применяются оба метода, отличающиеся высокой точностью и автоматической регистрацией и интерпретацией полученных результатов. Проведение ПГД рекомендовано парам, являющимся носителями наследственных генетических заболеваний. Наши методы позволяют выявить у эмбриона до его переноса в матку ряд наследственных заболеваний.
Цитогенетический анализ эмбрионов при процедуре ПГД
Методы:
- флуоресцентная гибридизация in situ (FISH);
- сравнительная геномная гибридизация (array-CGH);
- next genome sequencing (NGS) — секвенирование генома следующего поколения.
Данный вид исследований позволяет выявить в эмбрионе на доимплантационном этапе такие заболевания как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, заболевания, связанные с половыми хромосомами (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и т.д.). В клинике проводятся исследования эмбриона на наличие хромосомных нарушений для хромосом 13, 16, 18, 21, X, Y. Возможен индивидуальный подбор ДНК-зондов при наличии у пары определенного нарушения в кариотипе одного из супругов.
Метод является скрининговым и применяется в следующих случаях:
- женщины старше 35 лет;
- случаи мужского бесплодия, при подтвержденных анеуплоидиях в сперматозоидах;
- повторяющиеся самоаборты;
- множественные неудачные попытки ЭКО;
- определение пола, в том числе и при наличии связанных с полом заболеваний;
- хромосомные транслокации у одного из родителей.
Генетические заболевания, при которых рекомендовано PGD:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- спинальная мышечная атрофия;
- X-сцепленные заболевания;
- гемофилия;
- мышечная дистрофия Дюшенна и Бекера;
- гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; бета-талассемия;
- серповидно-клеточная анемия;
- болезнь Тея-Сакса;
- синдром Леша-Нихана;
- дефицит альфа-1 антитрипсина;
- синдром Шарко-Мари-Тут, тип IA;
- синдром Марфана;
- миотоническая дистрофия;
- спинальная мышечная дистрофия, тип 1;
- болезнь Xангтингтона;
- наследственные онкозаболевания;
- HLA-типирование эмбрионов.
Вы можете бесплатно проконсультироваться по вопросам генетической диагностики в нашей клинике по skype
(Запись на консультацию проводится на нашем сайте. В поле сообщения необходимо кратко указать тему консультации).