PGD

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD)

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD) позволяет проводить генетический анализ эмбриона на наличие самых распространенных хромосомных и генных заболеваний перед имплантацией эмбриона в полость матки. В Клинике профессора Феськова А.М эта методика широко используется с применением методов молекулярно-генетического и цитогенетического исследований.

Анализ эмбриона при ПГД для выявления точечных генных мутаций

Проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) или методом анализа гаплотипов (кариомаппинг). В генетической лаборатории клиники применяются оба метода, отличающиеся высокой точностью и автоматической регистрацией и интерпретацией полученных результатов. Проведение ПГД рекомендовано парам, являющимся носителями наследственных генетических заболеваний. Наши методы позволяют выявить у эмбриона до его переноса в матку ряд наследственных заболеваний.

Цитогенетический анализ эмбрионов при процедуре ПГД

Методы:

• флуоресцентная гибридизация in situ (FISH);
• сравнительная геномная гибридизация (array-CGH);
• next genome sequencing (NGS) — секвенирование генома следующего поколения.

Данный вид исследований позволяет выявить в эмбрионе на доимплантационном этапе такие заболевания как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, заболевания, связанные с половыми хромосомами (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и т.д.). В клинике проводятся исследования эмбриона на наличие хромосомных нарушений для хромосом 13, 16, 18, 21, X, Y. Возможен индивидуальный подбор ДНК-зондов при наличии у пары определенного нарушения в кариотипе одного из супругов.

Метод является скрининговым и применяется в следующих случаях:

• женщины старше 35 лет;
• случаи мужского бесплодия, при подтвержденных анеуплоидиях в сперматозоидах;
• повторяющиеся самоаборты;
• множественные неудачные попытки ЭКО;
• определение пола, в том числе и при наличии связанных с полом заболеваний;
• хромосомные транслокации у одного из родителей.

Генетические заболевания, при которых рекомендовано PGD:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• спинальная мышечная атрофия;
• X-сцепленные заболевания;
• гемофилия;
• мышечная дистрофия Дюшенна и Бекера;
• гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; бета-талассемия;
• серповидно-клеточная анемия;
• болезнь Тея-Сакса;
• синдром Леша-Нихана;
• дефицит альфа-1 антитрипсина;
• синдром Шарко-Мари-Тут, тип IA;
• синдром Марфана;
• миотоническая дистрофия;
• спинальная мышечная дистрофия, тип 1;
• болезнь Xангтингтона;
• наследственные онкозаболевания;
• HLA-типирование эмбрионов.

Вы можете бесплатно проконсультироваться по вопросам генетической диагностики в нашей клинике по skype

(Запись на консультацию проводится на нашем сайте. В поле сообщения необходимо кратко указать тему консультации).