Хромосомні аномалії у ембріона стають причинами переривання вагітності в 50-60% випадках. При проведенні ЕКЗ їх можна виявити ще до підсадки ембріона в організм матері за допомогою процедури PGD. Це значно підвищує шанси на збереження вагітності та народження здорової дитини.
Передімплантаційна діагностика (PGD) проводиться з метою вивчення генетичного коду отриманих при ЕКЗ ембріонів. На сьогоднішній день це єдиний можливий спосіб виявлення спадкових захворювань ще на стадії зародження життя.
Процедура дозволяє визначити мутації в різних хромосомах, які могли б привести до синдромів Дауна, Патау, Едвардса та ін. Завдяки PGD з’явилася можливість уникнути передачі дитині таких небезпечних захворювань, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, міотонічна дистрофія, вроджені онкозахворювання і багато інших.
У разі виявлення відхилень від норми, ембріон буде підсаджений в жіночий організм. Для імплантації ембріолог відбере зародок без хромосомних аномалій. Це істотно підвищить ймовірність успіху процедури ЕКЗ і благополучного перебігу вагітності.
Передімплантаційної діагностику при ЕКЗ призначають далеко не завжди. Процедура досить дорога, тому репродуктологи наполягають на її проведенні, тільки якщо є вагомі медичні показання:
PGD — це найточніший метод визначення статі майбутньої дитини ще до моменту перенесення ембріона в порожнину матки. В процесі передімплантаційної діагностики ембріологи можуть визначити стать ембріона по набору статевих хромосом. Однак «замовити» стать дитини не вийде. Ембріологам дозволено вибирати стать дитини, тільки якщо це обгрунтовано з медичної точки зору. Наприклад, гемофілія передається по жіночій лінії, але проявляється у хлопчиків. Тому якщо у майбутньої мами виявлено носійство гена цього небезпечного захворювання, то для підсадки виберуть ембріон жіночої статі.
Біопсія ембріона — це процедура забору клітин у ембріона з метою подальшого проведення генетичного аналізу.
У багатьох пацієнтів виникають певні побоювання: чи не небезпечна біопсія ембріона з метою проведення PGD для подальшого розвитку зародка.
Технічно проведення біопсії клітин можлива як на третій день розвитку ембріона (стадія дроблення), так і на 5-й і 6-й дні культивування, коли ембріон досягає стадії бластоцисти.
У клініці професора Феськова О.М. виконують біопсію ембріона на стадії бластоцисти, тому розглянемо її окремо.
Ембріон на стадії бластоцисти є фактично дві багатоклітинні, взаємопов’язані між собою структури — внутрішньоклітинну масу (це і є майбутній зародок) і трофектодерму (це майбутня плацента). При біопсії на стадії бластоцисти для проведення PGD забирається кілька клітин трофектодерми, і ні в якому разі не втручання в клітини внутрішньоклітинної маси. Тобто фактично ембріолог не порушує цілісності майбутнього плода і, отже, ембріон не втрачає здатності імплантуватися в матку.
У найбільших і прогресивних клініках світу перевагу віддають саме проведення PGD на стадії бластоцисти. По-перше, зародкові клітини залишаються при цьому без будь-якого втручання. А по-друге, при біопсії кількох клітин трофектодерми є можливість отримати більшу кількість генетичного матеріалу (ДНК), що максимально підвищує точність результатів PGD.
У нашій клініці хромосомний набір зародка аналізують молекулярно-генетичними і цитогенетическими методами. Для виявлення точкових генних мутацій використовують прогресивні сучасні методики ПЛР і NGS (секвенування нового покоління).
Окремо відзначимо переваги, які дає аналіз NGS (абревіатура від англ. Next Generation Sequencing). Цим методом вдається проаналізувати весь хромосомний набір з точністю до 99,9% і виявити навіть дрібні мозаїчні аномалії, не можуть бути визначені іншим шляхом.
Для аналізу методом NGS забір біоматеріалу виробляють на 5 добу розвитку ембріона. Клітини на аналіз беруть з трофектодерми, не зачіпаючи при цьому внутрішньоклітинну масу.
Для проведення лабораторних досліджень потрібен час, тому ембріони після забору матеріалу заморожують. Так ембріони очікують результати генетичного аналізу і подальшого перенесення в порожнину матки.
Коли за результатами NGS-аналізу буде визначено генетично здоровий ембріон, майбутня мама і репродуктолог вибирають оптимальний цикл для майбутнього кріопротоколу. Ембріон розморожують і переносять в порожнину матки жінки.
Після таких маніпуляцій шанс на успішне ЕКЗ, благополучну вагітність і виношування здорової дитини набагато вище, ніж після будь-якого іншого протоколу. Відсоток настання вагітності зростає до 70-75%.
У Клініці професора Феськова О. М. можна провести аналіз, як повного хромосомного набору, так і окремих хромосом, в яких найчастіше зустрічаються мутації.
