Хромосомні аномалії у ембріона стають причинами переривання вагітності в 50-60% випадках. При проведенні ЕКЗ їх можна виявити ще до підсадки ембріона в організм матері за допомогою процедури PGD. Це значно підвищує шанси на збереження вагітності та народження здорової дитини.

Що таке PGD і що вона дає при плануванні вагітності

Передімплантаційна діагностика (PGD) проводиться з метою вивчення генетичного коду отриманих при ЕКЗ ембріонів. На сьогоднішній день це єдиний можливий спосіб виявлення спадкових захворювань ще на стадії зародження життя.

Процедура дозволяє визначити мутації в різних хромосомах, які могли б привести до синдромів Дауна, Патау, Едвардса та ін. Завдяки PGD з’явилася можливість уникнути передачі дитині таких небезпечних захворювань, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, міотонічна дистрофія, вроджені онкозахворювання і багато інших.

У разі виявлення відхилень від норми, ембріон буде підсаджений в жіночий організм. Для імплантації ембріолог відбере зародок без хромосомних аномалій. Це істотно підвищить ймовірність успіху процедури ЕКЗ і благополучного перебігу вагітності.

В яких випадках призначають PGD

Передімплантаційної діагностику при ЕКЗ призначають далеко не завжди. Процедура досить дорога, тому репродуктологи наполягають на її проведенні, тільки якщо є вагомі медичні показання:

  • вік майбутньої матері більше 35 років;
  • в минулому у пари були повторювані мимовільні переривання вагітності на ранніх термінах;
  • нез’ясована причина безпліддя;
  • істотні відхилення від норми в аналізах спермограми майбутнього батька;
  • кілька невдалих спроб ЕКЗ в минулому;
  • наявність хромосомних патологій у одного або обох батьків;
  • в сім’ї є дитина, який має генетичне захворювання.

 

Вибір статі

PGD ​​— це найточніший метод визначення статі майбутньої дитини ще до моменту перенесення ембріона в порожнину матки. В процесі передімплантаційної діагностики ембріологи можуть визначити стать ембріона по набору статевих хромосом. Однак «замовити» стать дитини не вийде. Ембріологам дозволено вибирати стать дитини, тільки якщо це обгрунтовано з медичної точки зору. Наприклад, гемофілія передається по жіночій лінії, але проявляється у хлопчиків. Тому якщо у майбутньої мами виявлено носійство гена цього небезпечного захворювання, то для підсадки виберуть ембріон жіночої статі.

Чи не небезпечна PGD для ембріона

Біопсія ембріона — це процедура забору клітин у ембріона з метою подальшого проведення генетичного аналізу.

У багатьох пацієнтів виникають певні побоювання: чи не небезпечна біопсія ембріона з метою проведення PGD для подальшого розвитку зародка.

Технічно проведення біопсії клітин можлива як на третій день розвитку ембріона (стадія дроблення), так і на 5-й і 6-й дні культивування, коли ембріон досягає стадії бластоцисти.

У клініці професора Феськова О.М. виконують біопсію ембріона на стадії бластоцисти, тому розглянемо її окремо.

Ембріон на стадії бластоцисти є фактично дві багатоклітинні, взаємопов’язані між собою структури — внутрішньоклітинну масу (це і є майбутній зародок) і трофектодерму (це майбутня плацента). При біопсії на стадії бластоцисти для проведення PGD забирається кілька клітин трофектодерми, і ні в якому разі не втручання в клітини внутрішньоклітинної маси. Тобто фактично ембріолог не порушує цілісності майбутнього плода і, отже, ембріон не втрачає здатності імплантуватися в матку.

У найбільших і прогресивних клініках світу перевагу віддають саме проведення PGD на стадії бластоцисти. По-перше, зародкові клітини залишаються при цьому без будь-якого втручання. А по-друге, при біопсії кількох клітин трофектодерми є можливість отримати більшу кількість генетичного матеріалу (ДНК), що максимально підвищує точність результатів PGD.

Як проводиться даний аналіз в Клініці професора Феськова О. М.?

У нашій клініці хромосомний набір зародка аналізують молекулярно-генетичними і цитогенетическими методами. Для виявлення точкових генних мутацій використовують прогресивні сучасні методики ПЛР і NGS (секвенування нового покоління).

Окремо відзначимо переваги, які дає аналіз NGS (абревіатура від англ. Next Generation Sequencing). Цим методом вдається проаналізувати весь хромосомний набір з точністю до 99,9% і виявити навіть дрібні мозаїчні аномалії, не можуть бути визначені іншим шляхом.

Для аналізу методом NGS забір біоматеріалу виробляють на 5 добу розвитку ембріона. Клітини на аналіз беруть з трофектодерми, не зачіпаючи при цьому внутрішньоклітинну масу.

Для проведення лабораторних досліджень потрібен час, тому ембріони після забору матеріалу заморожують. Так ембріони очікують результати генетичного аналізу і подальшого перенесення в порожнину матки.

Коли за результатами NGS-аналізу буде визначено генетично здоровий ембріон, майбутня мама і репродуктолог вибирають оптимальний цикл для майбутнього кріопротоколу. Ембріон розморожують і переносять в порожнину матки жінки.

Після таких маніпуляцій шанс на успішне ЕКЗ, благополучну вагітність і виношування здорової дитини набагато вище, ніж після будь-якого іншого протоколу. Відсоток настання вагітності зростає до 70-75%.

У Клініці професора Феськова О. М. можна провести аналіз, як повного хромосомного набору, так і окремих хромосом, в яких найчастіше зустрічаються мутації.

 

Ще статті цієї рубрики

Запис на прийом
Смена Email
Смена Email

В течение минуты на Ваш номер придет sms-сообщение с паролем. Если не получили сообщение, обратитесь в call-центр по номеру 0 800 50 77 90

Вхід в особистий кабінет
Забули пароль
Забули пароль
Виберіть місто
Заявку відправлено
Ок
Ви успішно зареєструвались
Ок
Пароль змiнено
Ок
Аналізи відправлені

Перевірте свою пошту протягом 5 хвилин

Ок
Матеріали надіслано

Перевірте свою пошту

Ок
Оплата пройшла успішно
Ок
Оплата не вдалася
Ок
Email успешно изменен
Ок
Аналізи не відправлені

Перевірте правильність введених даних

Ок
Реєстрація

Ви вже зареєстровані?

Підтвердження реєстрації

Ви вже зареєстровані?

loading icon
Записаться на прием
На выбранную дату запись невозможна
Спасибо

Ваша заявка принята наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время


      Замовити дзвінок