NGS (Предимплантационная генетическая диагностика)
Самый частый вопрос пациентов — это даст ли ЭКО гарантию беременности и рождения здорового ребенка.
Только третья часть из всех эмбрионов отличного и хорошего качества приживается в полости матки.
Повысить эффективность программ ВРТ (ЭКО) позволит преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — методика, которая дает возможность выбрать лучший эмбрион без генетической патологии.
МЕТОД ПРЯМОГО АНАЛИЗА ГЕНОМА ЭМБРИОНА (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS )
Если раньше, применяя методику FISH, количество исследуемых в эмбрионе хромосом было ограничено, или появилась возможность проверить кариотип эмбриона полностью, но без возможности диагностики мелких нарушений (aCGH), то теперь можно провести очень детальную преимплантационную генетическую диагностику (NGS).
Самый современный и наиболее точный метод преимплантационной генетической диагностики – метод секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)
Данный вид диагностики применяется в рамках программы ЭКО и обеспечивает возможность получения комплексной информации о ДНК эмбриона в области хромосомных аномалий или генетических мутаций.
Данный метод позволяет провести полный анализ генома эмбриона до момента имплантации. Высокая чувствительность и точность NGS дает возможность выбрать абсолютно здоровый эмбрион, исключив мелкие хромосомные нарушения (делеции, транслокации, инверсии и т.д.) и явление мозаицизма (когда в одном эмбрионе присутствуют хромосомно сбалансированные и хромосомно несбалансированные клетки).
Различия методов ПГД
|
метод ПГД |
Возможное количество исследуемых хромосом |
Точность метода |
Особенности
|
Определение мозаицизма
|
| FISH | 6 пар хромосом | 97% |
Невозможно диагностировать мелкие
структурные изменения в хромосомах
|
Невозможно исключить явление
мозаицизма в эмбрионе
|
| array-CGH | 23 пары хромосом | 97% |
Невозможно диагностировать количественные нарушения хромосом, кратные гаплоидному набору |
Остается риск явления мозаицизма
в эмбрионе
|
| NGS | все 24 пары хромосом | 99,999% |
Возможность исследований в направлении различных моногенных заболеваний известной генетической этиологии |
Возможность диагностики мозаицизма |
Почему стоит провести NGS в Медцентре профессора Феськова А.М.
Наша генетическая лаборатория прошла все этапы развития методов ПГД:
- от FISH диагностики к диагностике методом aCGH;
- Исследования выполнены более чем с 1000 эмбрионами;
- Мы одними из первых в Украине начали выполнять ПГД методом FISH и aCGH.
И теперь мы в первых рядах переходим к методу секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS)
Сегодня мы можем качественно помочь многим людям. Наша задача – не просто получить беременность, а получить здоровое потомство с помощью методов ВРТ!
