После процедуры ЭКО беременность наступает, в среднем, в 45% случаев: даже при тщательном отборе эмбрионов, не все приживаются. Иногда причиной становится наличие генетических заболеваний. Как увеличить шансы на успех? С помощью программы ЭКО с ПГД — преимплантационной генетической диагностикой. В нашем медицинском центре доступна самая современная и эффективная методика выявления малейших хромосомных аномалий еще до подсадки эмбриона. Расскажем о том, зачем нужна такая диагностика, как проводится и чем отличается от подобных методов.
Предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО
«Генетический паспорт» человека в норме включает 23 пары хромосом. Однако при стечении различных факторов кариотип человека может нести определенные хромосомные изменения. Эти изменения могут быть количественными (когда меняется количество хромосом в кариотипе) и структурными (внутренние хромосомные и межхромосомные перестройки, при которых количество хромосом не меняется, но меняется их строение). Следует отметить, что у будущих родителей эти хромосомные изменения сбалансированные, но при этом есть определенные хромосоные нарушения в части половых клеток (яйцеклетках и сперматозоидах). Именно поэтому взрослый здоровый человек может и не догадываться, что является носителем сбалансированного изменения в кариотипе, пока не сталкивается с проблемой замирания / ненаступления беременности из-за формирования эмбрионов с хромосомными нарушениями. ПГД — это метод, который позволяет выявлять такие аномалии в развитии эмбрионов на этапе их культивирования. Использование диагностики повышает вероятность вынашивания и рождения здорового ребенка при ЭКО до 70%.
Процедура с таким анализом проходит в четыре этапа:
- стимуляция созревания нескольких ооцитов за один цикл у будущей матери;
- забор яйцеклеток, получение спермы и оплодотворение;
- созревание эмбрионов до стадии бластоциты. На этом этапе часть клеток формируют клетки трофэктодермы, а часть клеток (внутриклеточная масса)— плод. Эмбриолог проводит биопсию трофэктордермы, забирая несколько клеток (3-5), при этом будущий плод не затрагивается. Эмбрион замораживается, а генетики проводят исследование полученных клеток;
- благодаря диагностике женщине подсаживаются только здоровые эмбрионы.
Метод прямого анализа генома эмбриона (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS)
Более ранними способами диагностики были FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), при котором можно было исследовать ограниченное количество хромосом, и aCGH (сравнительная гибридизация геномов), обеспечивающий анализ по всем хромосомам, но не фиксирующий небольшие нарушения, а также не позволяющий установить момент возможного мозаицизма в эмбрионе.
Инновационный метод Next Generation Sequencing (секвенирование нового поколения или NGS) позволяет получить наиболее точный комплексный анализ полного кариотипа эмбриона с выявлением мутаций и хромосомных аномалий. NGS эффективно фиксирует мозаицизм, транслокации, инверсии, делеции и другие нарушения.
Для чего нужен генетический анализ эмбриона
Включение в программу ЭКО этого этапа позволяет повысить эффективность лечения бесплодия.
Проведение ПГД эмбриона дает возможность:
- увеличить вероятность наступления беременности;
- снизить риски невынашивания, связанные с генетическими заболеваниями;
- исключить вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Цена анализа ПГД уже включена в пакеты услуг — ваш доктор сообщит все подробности во время первичной консультации.
В каких случаях эмбрионы могут иметь аномалию
Встречаются две разновидности патологий: на уровне отдельных генов или на уровне хромосом. У одного эмбриона может одновременно развиться оба типа аномалий. Хромосомные патологии могут возникать спонтанно во время деления клеток либо передаваться от одного из родителей, а генные нарушения чаще являются наследственными.
Показания к ПГД
Скрининг рекомендован в случаях:
- множественных неудачных ЭКО;
- прерывание либо замираниях беременности;
- наличия хотя бы у одного родителя в семейном анамнезе хромосомных или генетических заболеваний;
- когда возраст будущей мамы 38+ лет.
Почему стоит провести NGS диагностику в медцентре профессора Феськова А.М.
Генетическая лаборатория нашего центра в числе первых в Украине начала проводить ПГД, для пациентов клиник в Киеве и Харькове были проанализированы более 1 тыс. эмбрионов. Наши специалисты одними из первых в стране начали внедрять инновационный метод NGS. Благодаря пакетным решениям, мы предлагаем обоснованную стоимость ПГД при ЭКО и программы, которые обеспечат не только наступление долгожданной беременности, но и высокую вероятность рождения здорового ребенка.
