Амниоцентез как метод пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика (внутриутробная диагностика здоровья ребенка) — принцип вторичной профилактики врожденной и генетической патологии, логическое продолжение медико-генетического консультирования, которое дает возможность дать семье не возможный, а однозначный прогноз относительно состояния внутриутробного плода. Актуальность ее очень велика, поскольку процент осложнений при беременности достаточно весом, что связано с множеством факторов.

Актуальность проблемы

Пренатальная диагностика объединяет больничные мероприятия, современные лабораторные исследования (клеточные, биохимические, молекулярные), которые направлены на поиск анатомических,функциональных различий, генетических заболеваний, некоторых многофакториальних заболеваний).

Это одна из современных находок медицины, внедрение которой предотвращает перинатальную заболеваемость и предупреждает рождения больного ребенка.

Мотивацией к развитию диагностики стало увеличение количества новорожденных с врожденными пороками развития за последние 30 лет. Под врожденными пороками развития понимают стойкие анатомические изменения в построении органа, органов или частей тела, которые сопровождаются нарушением их функции.

Функции пренатальной диагностики

• Точная оценка состояния плода в разных триместрах беременности;
• Оценка возможности рождения больного ребенка и уведомление об этом родителей;
• Решение вопроса о прерывании беременности при высокой вероятности рождения больного малыша;
• Прогнозирование прогресса пренатальных изменений;
• Мониторинг развития ребенка до момента родов.

Какие же методы пренатального диагностирования?

Методы исследования подразделяются на прямые и непрямые.

К непрямым методам относятся:

• акушерско — гинекологическое обследование;
• взятие мазков
• генеалогическое и генетическое обследование.

Прямые методы свою очередь подразделяются на инвазивные (с вмешательством в организм матери) и неинвазивные.

Неинвазивные методы:

• УЗИ обследование;
• Электрокардиография.

Инвазивные методы:

• Биопсия хориона;
• Биопсия плаценты;
• Амниоцентез (оценка околоплодных вод);
• Кордоцентез (оценка пуповиной крови);
• Анализ тканей плода.

Преимущества и недостатки амниоцентеза

Этот метод диагностирования является наиболее простым и имеет минимум осложнений

Это инвазивная (осуществляется с помощью специальных инструментов и с вмешательством в организм матери) методика, принцип которой заключается в пункции околоплодной оболочки для забора околоплодных вод, которые в дальнейшем подлежат лабораторному анализу. Эту манипуляцию возможно исполнять во всех триместрах беременности.

Принимая во внимание период проведения амниоцентеза, последний подразделяется на ранний (до 14 недели) и поздний (от 14 недели и до родов).

Согласно технике проведения:

• С помощью специального коннектора;
• Методом свободных рук.

Показания к применению амниоцентеза

• пренатальная диагностика внутриутробных и генетических болезней, диагностирование на клеточном уровне;
• Амниоредукция (удаление излишка околоплодных вод при многоводии);
• Оценка состояния развития плода до момента родов;
• Введение лекарственных препаратов;
• Выполнение хирургических вмешательств.

Техника проведения

С использованием УЗД маркируют область пунктирования. Пункцию нужно проводить вне зоны размещения плаценты или петель пуповины. Если же для диагностики необходимо пройти через эти оболочки, то выбирают наиболее тонкую часть плаценты.

Эту процедуру проводят либо методом свободных рук, либо с помощью специального коннектора, который помогает визуализировать ход и глубину прохождения иглы. После удостоверения в том что игла находится в полости матки, проводиться забор околоплодных вод. После этого игла извлекается.

Осложнения

При проведении этой процедуры случаются очень редко, но о них следует помнить.

Наиболее часто встречающийся:

• преждевременное отхождение вод;
• риск внутриутробной инфекции;
• повреждение плодных оболочек.

Противопоказания

Данную манипуляцию не рекомендуют использовать при наличии миомы матки, маловодии, угрозах прерывания беременности.

Как поступить

Оценка состояния плода и диагностика возможных осложнений и пороков развития является ключевым звеном в рождении здорового доношенного ребенка.

Среди великого множества методов пренатальной диагностики неинвазивные методы являются вспомогательными поскольку не обладают достаточной диагностической ценностью и не могут дать весь тот объем информации и материала для исследований, которые можно получить при инвазивных методах.

Возникает вопрос — какой же метод диагностики выбрать, чтоб свести к минимуму возможные осложнения, неприятные ощущения и получить желаемый результат.

В этом случае амниоцентез — это метод выбора, поскольку обладает всеми этими достоинствами, и в умелых руках стает хорошим инструментом для предупреждения и ранней диагностики внутриутробных болезней и пороков развития. Поэтому очень важно обратиться к высококвалифицированному специалисту, который имеет большой опыт проведения данных процедур. Еще лучше будет консультироваться в учреждении полностью укомплектованным штатом смежных специалистов для полноценного диагностирования и мониторинга.

Желаем Вам не сталкиваться с подобными проблемами при планировании вашей беременности и вынашивании ребенка, но если же такая беда случилась — не отчаивайтесь, современная медицина поможет вам в решении этой проблемы.