Амніоцентез як метод пренатальної діагностики

Пренатальна діагностика (внутрішньоутробна діагностика здоров’я дитини) – принцип вторинної профілактики вродженої і генетичної патології, логічне продовження медико-генетичного консультування, яке дає можливість дати родині не можливий, а однозначний прогноз щодо стану внутрішньоутробного плода. Актуальність її дуже велика, оскільки відсоток ускладнень при вагітності досить вагомий, що пов’язано з багатьма факторами.

Актуальність проблеми

Пренатальна діагностика об’єднує лікарняні заходи, сучасні лабораторні дослідження (клітинні, біохімічні, молекулярні), які спрямовані на пошук анатомічних, функціональних відмінностей, генетичних захворювань, деяких многофакторіальніх захворювань).

Це одна із сучасних знахідок медицини, впровадження якої запобігає перинатальну захворюваність і попереджає народження хворої дитини.

Мотивацією до розвитку діагностики стало збільшення кількості новонароджених з вродженими вадами розвитку за останні 30 років. Під вродженими вадами розвитку розуміють стійкі анатомічні зміни в побудові органу, органів або частин тіла, які супроводжуються порушенням їх функції.

Функції пренатальної діагностики

• Точна оцінка стану плода в різних триместрах вагітності;
• Оцінка можливості народження хворої дитини і повідомлення про це батьків;\
• Вирішення питання про переривання вагітності при високій ймовірності народження хворої дитини;
• Прогнозування прогресу пренатальних змін;
• Моніторинг розвитку дитини до моменту пологів.

Які ж методи пренатального діагностування?

Методи дослідження підрозділяються на прямі і непрямі.

До непрямих методів належать:

• акушерсько – гінекологічне обстеження;
• взяття мазків;
• генеалогічне і генетичне обстеження.

Прямі методи свою чергу поділяються на інвазивні (з втручанням в організм матері) і неінвазивні.

Неінвазивні методи:

• УЗД обстеження;
• Електрокардіографія.

Інвазивні методи:

• Біопсія хоріону;
• Біопсія плаценти;
• Амніоцентез (оцінка навколоплідних вод);
• Кордоцентез (оцінка пуповиною крові);
• Аналіз тканин плода.

Переваги та недоліки амніоцентеза

Цей метод діагностування є найбільш простим і має мінімум ускладнень

Це інвазивна (здійснюється за допомогою спеціальних інструментів і з втручанням в організм матері) методика, принцип якої полягає в пункції навколоплідної оболонки для забору навколоплідних вод, які в подальшому підлягають лабораторному аналізу. Цю маніпуляцію можна виконувати у всіх триместрах вагітності.

Беручи до уваги період проведення амніоцентезу, останній підрозділяється на ранній (до 14 тижнів) і пізній (від 14 тижні і до пологів).

Згідно техніці проведення:

• За допомогою спеціального коннектора;
• Методом вільних рук.

Показання до застосування амніоцентеза

• Пренатальна діагностика внутрішньоутробних і генетичних хвороб, діагностування на клітинному рівні;
• Амніоредукція (видалення надлишку навколоплідних вод при багатоводді);
• Оцінка стану розвитку плода до моменту пологів;
• Введення лікарських препаратів;
• Виконання хірургічних втручань.

Техніка проведення

З використанням УЗД маркують область пунктирування. Пункцію потрібно проводити поза зоною розміщення плаценти або петель пуповини. Якщо ж для діагностики необхідно пройти через ці оболонки, то вибирають найбільш тонку частину плаценти.

Цю процедуру проводять або методом вільних рук, або за допомогою спеціального коннектора, який допомагає візуалізувати хід і глибину проходження голки. Після посвідчення в тому що голка знаходиться в порожнині матки, проводитися забір навколоплідних вод. Після цього голка витягується.

Ускладнення

При проведенні цієї процедури трапляються дуже рідко, але про них слід пам’ятати.

Найбільш часто зустрічається:

• передчасне відходження вод;
• ризик внутрішньоутробної інфекції;
• ушкодження плодових оболонок.

Протипоказання

Дану маніпуляцію не рекомендують використовувати при наявності міоми матки, маловодии, загрози переривання вагітності.

Як вчинити?
Оцінка стану плода та діагностика можливих ускладнень і пороків розвитку є ключовою ланкою в народженні здорової доношеної дитини.

Серед безлічі методів пренатальної діагностики неінвазивні методи є допоміжними оскільки не володіють достатньою діагностичною цінністю і не можуть дати весь той обсяг інформації та матеріалу для досліджень, які можна отримати при інвазивних методах.

Виникає питання-який же метод діагностики вибрати, щоб звести до мінімуму можливі ускладнення, неприємні відчуття і отримати бажаний результат.

В цьому випадку амніоцентез — це метод вибору, оскільки володіє всіма цими перевагами, і в умілих руках стає хорошим інструментом для попередження та ранньої діагностики внутрішньоутробних хвороб і вад розвитку. Тому дуже важливо звернутися до висококваліфікованої фахівця, який має великий досвід проведення даних процедур. Ще краще буде консультуватися в установі повністю укомплектованим штатом суміжних фахівців для повноцінного діагностування та моніторингу.

Бажаємо вам не стикатися з подібними проблемами при плануванні вашої вагітності і виношування дитини, але якщо ж така біда трапилася — не впадайте у відчай, сучасна медицина допоможе вам у вирішенні цієї проблеми.