Після процедури ЕКЗ вагітність настає, в середньому, в 45% випадків: навіть при ретельному відборі ембріонів не всі приживаються. Іноді причиною є наявність генетичних захворювань. Як збільшити шанси на успіх? За допомогою програми ЕКЗ з ПГД — преімплантаційною генетичною діагностикою. У нашому медичному центрі доступна найсучасніша та найефективніша методика виявлення найменших хромосомних аномалій ще до підсадки ембріона. Розкажемо про те, навіщо потрібна така діагностика, як проводиться та чим відрізняється від подібних методів.
Предімплантаційна генетична діагностика при ЕКЗ
“Генетичний паспорт” людини в нормі включає 23 пари хромосом. Однак при збігу різних факторів каріотип людини може мати певні хромосомні зміни. Ці зміни можуть бути кількісними (коли змінюється кількість хромосом у каріотипі) та структурними (внутрішні хромосомні та міжхромосомні перебудови, при яких кількість хромосом не змінюється, але змінюється їхня будова). Слід зазначити, що у майбутніх батьків ці хромосомні зміни збалансовані, але при цьому є певні хромосомні порушення в частині статевих клітин (яйцеклітини та сперматозоїди). Саме тому доросла здорова людина може і не здогадуватися, що є носієм збалансованої зміни в каріотипі, доки не стикається з проблемою завмирання/ненастання вагітності через формування ембріонів із хромосомними порушеннями. ПГД — це метод, який дозволяє виявляти такі аномалії у розвитку ембріонів на етапі їх культивування. Використання діагностики підвищує ймовірність виношування та народження здорової дитини при ЕКЗ до 70%.
Процедура з таким аналізом проходить у чотири етапи:
- стимуляція дозрівання кількох ооцитів за цикл у майбутньої матері;
- забір яйцеклітин, одержання сперми та запліднення;
- дозрівання ембріонів до стадії бластоцитів. На цьому етапі частина клітин формують клітини трофектодерми, а частина клітин (внутрішньоклітинна маса) — плід. Ембріолог проводить біопсію трофектордерми, забираючи кілька клітин (3-5), при цьому майбутній плід не торкається. Ембріон заморожується, а генетики проводять дослідження одержаних клітин;
- завдяки діагностиці жінці транспортують лише здорові ембріони.
Метод прямого аналізу геному ембріона (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS)
Більш ранніми способами діагностики були FISH (флуоресцентна гібридизація in situ), при якому можна було досліджувати обмежену кількість хромосом, і aCGH (порівняльна гібридизація геномів), що забезпечує аналіз по всіх хромосомах, але не фіксує невеликі порушення, а також не дозволяє встановити момент можливого мозаіцизму у ембріона.
Інноваційний метод Next Generation Sequencing (секвенування нового покоління або NGS) дозволяє отримати найточніший комплексний аналіз повного каріотипу ембріона з виявленням мутацій та хромосомних аномалій. NGS ефективно фіксує мозаїцизм, транслокацію, інверсію, делецію та інші порушення.
Для чого потрібен генетичний аналіз ембріона
Включення до програми ЕКЗ цього етапу дозволяє підвищити ефективність лікування безпліддя.
Проведення ПГД ембріона дає можливість:
- збільшити ймовірність настання вагітності;
- знизити ризики невиношування, пов’язані з генетичними захворюваннями;
- виключити ймовірність народження дитини із хромосомними аномаліями.
Ціна аналізу ПГД вже включена до пакетів послуг — ваш лікар повідомить усі подробиці під час первинної консультації.
У яких випадках ембріони можуть мати аномалію
Зустрічаються два різновиди патологій: лише на рівні окремих генів чи рівні хромосом. У одного ембріона може одночасно розвинутися обидва типи аномалій. Хромосомні патології можуть виникати спонтанно під час поділу клітин чи передаватися від одного з батьків, а генні порушення найчастіше є спадковими.
Показання до ПГД
Скринінг рекомендований у випадках:
- множинних невдалих ЕКЗ;
- переривання чи завмирання вагітності;
- наявності хоча б у одного з батьків у сімейному анамнезі хромосомних чи генетичних захворювань;
- коли вік майбутньої мами 38 років.
Чому варто провести NGS діагностику у медичному центрі професора Феськова О.М.
Генетична лабораторія нашого центру серед перших в Україні почала проводити ПГД, для пацієнтів клінік у Києві та Харкові було проаналізовано понад 1 тис. ембріонів. Наші спеціалісти одними з перших у країні почали впроваджувати інноваційний метод NGS. Завдяки пакетним рішенням, ми пропонуємо обґрунтовану вартість ПГД при ЕКЗ та програми, які забезпечать не лише настання довгоочікуваної вагітності, а й високу ймовірність народження здорової дитини.
