NGS (Передімплантаційна генетична діагностика)
Найчастіше питання пацієнтів — чи дасть ЕКЗ гарантію вагітності та народження здорової дитини?
Тільки третина з усіх ембріонів відмінної та хорошої якості приживається в порожнині матки.
Підвищити ефективність програм ДРТ (ЕКЗ) дозволить преімплантаціона генетична діагностика (ПГД) — методика, яка дає можливість вибрати кращий ембріон без генетичної патології.
МЕТОД ПРЯМОГО АНАЛІЗУ ГЕНОМУ ЕМБРІОНА (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS )
Якщо раніше, застосовуючи методику FISH, кількість досліджуваних в ембріоні хромосом було обмежено, або з’явилася можливість перевірити каріотип ембріона повністю, але без можливості діагностики дрібних порушень (aCGH), то тепер можна провести дуже детальну передімплантаційну генетичну діагностику (NGS).
Найсучасніший і найбільш точний метод преимплантационной генетичної діагностики — метод секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS)
Даний вид діагностики застосовується в рамках програми ЕКЗ і забезпечує можливість отримання комплексної інформації про ДНК ембріона в області хромосомних аномалій або генетичних мутацій.
Даний метод дозволяє провести повний аналіз генома ембріона до моменту імплантації. Висока чутливість і точність NGS дає можливість вибрати абсолютно здоровий ембріон, виключивши дрібні хромосомні порушення (делеції, транслокації, інверсії і т.д.) і явище мозаїцизма (коли в одному ембріоні присутні хромосомно збалансовані і хромосомно незбалансовані клітини).
Відмінності методів ПГД
|
метод ПГД |
Можлива кількість досліджуваних хромосом |
Точність метода |
Особливості | Визначення мозаїцизму |
| FISH | 6 пар хромосом | 97% | Неможливо діагностувати дрібні структурні зміни в хромосомах |
Неможливо виключити явище мозаїцизма в ембріоні |
| array-CGH | 23 пари хромосом | 97% | Неможливо діагностувати кількісні порушення хромосом, кратні гаплоїдному набору |
Залишається ризик явища мозаїцизма в ембріоні |
| NGS | все 24 пари хромосом | 90% | Можливість досліджень в напрямку різних моногенних захворювань відомої генетичної етіології |
Можливість діагностики мозаїцизма |
Почему стоит провести NGS в Медцентре профессора Феськова А.М.
Наша генетична лабораторія пройшла всі етапи розвитку методів ПГД:
- від FISH діагностики до діагностики методом aCGH;
- Дослідження виконані більш ніж з 1000 ембріонами;
- Ми одними з перших в Україні почали виконувати ПГД методом FISH і aCGH.
І тепер ми в перших рядах переходимо до методу секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Сьогодні ми можемо якісніше допомогти багатьом людям. Наше завдання — не просто отримати вагітність, а отримати здорове потомство за допомогою методів ДРТ!
