Человеческий геном состоит из более 20 000 генов. Достаточно измениться одному, чтобы произошла генетическая мутация. Подобные нарушения могут быть положительными, нейтральными и негативными. Последние в виде врожденных патологий возникают приблизительно у 1% детей.
Из наследственных заболеваний чаще всего встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Относительно часто определяется ломкая Х-хромосома, синдром Мартина-Бела, фенилкетонурия. Развитие подобных патологий лучше предупредить. Для этого следует пройти соответствующие тесты на генетические заболевания, желательно до наступления беременности.
Что такое генетический тест?
Современные анализы на генетику позволяют выявить носительство различных наследственных заболеваний на предимплантационном этапе.
На этапе планирования беременности рекомендуется пройти следующие обследования:
- Анализ кариотипов супругов.
- Генетический скрининг на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний.
- Скрининг на генетическую предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.
Генетический анализ: кому нужно делать?
Генетические мутации возникают спонтанно или индуцированно. В последнем случае провоцирующим фактором может стать:
- физический мутаген (высокая температура, ультрафиолетовое или ионизирующее излучение);
- химический мутаген в виде различных веществ, вызывающих дефекты в геноме (ртуть, свинец, формальдегид, ядохимикаты);
- биологические мутагены (вирусы, токсины плесневых грибов).
При наличии определенного семейного анамнеза, нужно обязательно пройти тест на генетические заболевания при планировании беременности. Также скрининг показан при:
- невынашивании беременности;
- отсутствии беременности при постоянных интимных отношениях без использования контрацепции;
- раннем наступлении климакса у матери или близких родственниц.
Если есть малейшие сомнения в отношении здоровья жены/мужа или будущих своих детей, нужно обязательно совершить визит к гинекологу. При необходимости врач назначит генетическое тестирование, цена которого вполне оправдана высоким качеством проведения исследования.
Тест на генетические заболевания: этапы обследования
Чтобы пройти генетический тест перед беременностью, нужно записаться на консультацию к врачу-генетику. Во время визита изучается анамнез каждого члена семьи. При необходимости женщине назначают гинекологическое УЗИ, а мужчина сдает спермограмму. При выявлении носительства моногенного заболевания у супругов на этапе обследования предлагают следующую тактику медицинской помощи:
- Прохождение программы ЭКО.
- Получение эмбрионов, с которых сначала берут материалы для предимплантационной генетической диагностики (ПГД), а после их замораживают.
- Отправка биоматериалов в сертифицированные лаборатории.
- Получение результатов и определение здорового эмбриона, подходящего для пересадки.
- Перенесение подходящего эмбриона в полость матки, где происходит его имплантация и дальнейшее внутриутробное развитие.
Предлагаемая тактика генетического тестирования лучше всего подходит семьям, где по родословной отмечаются наследственные патологии. Болезнь легче предупредить, чем заниматься ее лечением, поэтому ДНК тест на генетические заболевания, цена за который вполне себя оправдывает. Единственное, при обычной беременности ПГД провести невозможно, только в сочетании с ЭКО.
Какие заболевания может выявить тест?
Каждый вид генетической диагностики определяет соответствующие патологии:
- Кариотипирование — синдром Патау, Эдвардса и Дауна, пороки развития анатомических образований. Помогает выявить причину замирания беременности. Для исследования берут периферическую кровь.
- ДНК-анализ — позволяет выявить предрасположенность к наследственным патологиям (муковисцидозу, микроделеции Y-хромосомы, дефектам ферментов фолатного цикла, полиморфизму гормональных рецепторов и ингибина-альфа).
- Секвенирование нового поколения (NGS-тест) — выявляет хромосомные дефекты, генетические мутации, используется для комплексного анализа кариотипа эмбриона.
Тесты на изменения генома с каждым годом все больше совершенствуются, поэтому генетикам удается помочь многим семьям с отягощенной генеалогией.
Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?
Если все же окажется, что у ребенка есть склонность унаследовать генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. ЭКО — еще один шанс иметь здорового ребенка: врачи исследуют несколько эмбрионов и перенесут здоровый в организм женщины.
Генетические обследования в Центре ЭКО профессора Феськова А.М.
При необходимости пройти генетический тест в Киеве можно в современном медцентре профессора Феськова А. М. У нас работают опытные специалисты, которые одни из первых внедряют инновационные разработки. За время своей работы мы проанализировали более 1000 эмбрионов. При этом нет одинаковых случаев, поэтому каждая семейная пара у нас проходит тщательные комплексные обследования, составленные по индивидуальному плану диагностики.
Своевременное обращение к врачу-генетику позволяет снизить риск замирания плода, развития осложнений во время беременности. Генетическая диагностика увеличивает шансы на рождение ребенка здоровым, что позволит в полной мере насладиться долгожданным родительством.
Отзывы о нас
Отличная клиника,очень приятные администраторы,медсестры,нет никаких вечных ожиданий в очередях,которые часто встречаются и в частных клиниках все очень быстро. Отдельная благодарность Елене Анатольевне за нашего сыночка,и прекрасную легкую беременность,которая благодаря ей пролетела совсем незаметно легко и прекрасно.
Читать отзывыАнна Валентиновна, хочу выразить признательность за вашу помощь, которую вы оказываете людям в любой ситуации. Ваша поддержка, оптимизм, добрые слова и золотое сердце помогают преодолеть жизненные трудности. Огромная благодарность вам за сильное плечо, которое вы подставляете в нужную минуту, ведь главное это чувствовать поддержку и быть уверенным, что тебе помогут. Желаю вам добра, величайшего оптимизма и пусть ваши дела возвращаются к вам бумерангом❤️🥰
Читать отзывыОчень довольна клиникой. Спасибо Профессору Феськову и врачам которые сделали мне операцию в октябре 2023 . Быстрое обслуживание и отличные медсестры. Палата вип супер чисто и уютно.
Читать отзывыПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читать отзывыЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Хочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читать отзывыХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читать отзывыХочу виразити велику вдячність клініці а також окремо Феськовой Ірині Анатоліївні - наш шлях був довгий, але результат того вартий. Після того, як ми все втратили - придбали найцінніше, про що мріяли роками. Омріяна вагітність після першого вдалого переносу. Бажаю клініці процвітання, натхнення, перемог в усіх напрямках і добра.
Читать отзывыХочу виразити величезну вдячність всьому персоналу клініки, Ви - справжні професіонали своєї справи, а особливо - Чумаковій Наталії Олександрівні з допомогою якої я нарешті стала мамою. Дякую за терпіння, професіоналізм, уважність та людяність,за те що були постійно на зв'язку, за підтримку та увагу!!!Також подяка Сіваш Альоні Василівні, яка дуже підтримала мене на протязі всього цього непростого шляху, Мостовій Ірині Анатоліївні до якої я на протязі всієї вагітності могла звернутися. Так склалося, що перенос був запланований на 25.02.2022 року і я дуже вдячна персоналу клініки які незважаючи на вибухи та постійну тревогу провели цю важливу для мене процедуру. Сьогодні моїй донечці виповнюється 1 рік, я дуже щаслива і дякую кожному з Вас за здійснення моєї мрії та сенсу мого життя.
Читать отзывыХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читать отзывыБлагодарю от всего сердца за заботу и любовь всей команды клиники. Знакомы с семьей Феськовых уже более 10 лет и не перестаем восхищаться профессионализмом. Максимальное внимание к вам и вашей семье! Уникальный подход именно к вашей истории и оперативность реагирования.
Читать отзывыЖелаю вам только процветания и благодарных клиентов ❤️