Человеческий геном состоит из более 20 000 генов. Достаточно измениться одному, чтобы произошла генетическая мутация. Подобные нарушения могут быть положительными, нейтральными и негативными. Последние в виде врожденных патологий возникают приблизительно у 1% детей.
Из наследственных заболеваний чаще всего встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Относительно часто определяется ломкая Х-хромосома, синдром Мартина-Бела, фенилкетонурия. Развитие подобных патологий лучше предупредить. Для этого следует пройти соответствующие тесты на генетические заболевания, желательно до наступления беременности.
Что такое генетический тест?
Современные анализы на генетику позволяют выявить носительство различных наследственных заболеваний на предимплантационном этапе.
На этапе планирования беременности рекомендуется пройти следующие обследования:
- Анализ кариотипов супругов.
- Генетический скрининг на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний.
- Скрининг на генетическую предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.
Генетический анализ: кому нужно делать?
Генетические мутации возникают спонтанно или индуцированно. В последнем случае провоцирующим фактором может стать:
- физический мутаген (высокая температура, ультрафиолетовое или ионизирующее излучение);
- химический мутаген в виде различных веществ, вызывающих дефекты в геноме (ртуть, свинец, формальдегид, ядохимикаты);
- биологические мутагены (вирусы, токсины плесневых грибов).
При наличии определенного семейного анамнеза, нужно обязательно пройти тест на генетические заболевания при планировании беременности. Также скрининг показан при:
- невынашивании беременности;
- отсутствии беременности при постоянных интимных отношениях без использования контрацепции;
- раннем наступлении климакса у матери или близких родственниц.
Если есть малейшие сомнения в отношении здоровья жены/мужа или будущих своих детей, нужно обязательно совершить визит к гинекологу. При необходимости врач назначит генетическое тестирование, цена которого вполне оправдана высоким качеством проведения исследования.
Тест на генетические заболевания: этапы обследования
Чтобы пройти генетический тест перед беременностью, нужно записаться на консультацию к врачу-генетику. Во время визита изучается анамнез каждого члена семьи. При необходимости женщине назначают гинекологическое УЗИ, а мужчина сдает спермограмму. При выявлении носительства моногенного заболевания у супругов на этапе обследования предлагают следующую тактику медицинской помощи:
- Прохождение программы ЭКО.
- Получение эмбрионов, с которых сначала берут материалы для предимплантационной генетической диагностики (ПГД), а после их замораживают.
- Отправка биоматериалов в сертифицированные лаборатории.
- Получение результатов и определение здорового эмбриона, подходящего для пересадки.
- Перенесение подходящего эмбриона в полость матки, где происходит его имплантация и дальнейшее внутриутробное развитие.
Предлагаемая тактика генетического тестирования лучше всего подходит семьям, где по родословной отмечаются наследственные патологии. Болезнь легче предупредить, чем заниматься ее лечением, поэтому ДНК тест на генетические заболевания, цена за который вполне себя оправдывает. Единственное, при обычной беременности ПГД провести невозможно, только в сочетании с ЭКО.
Какие заболевания может выявить тест?
Каждый вид генетической диагностики определяет соответствующие патологии:
- Кариотипирование — синдром Патау, Эдвардса и Дауна, пороки развития анатомических образований. Помогает выявить причину замирания беременности. Для исследования берут периферическую кровь.
- ДНК-анализ — позволяет выявить предрасположенность к наследственным патологиям (муковисцидозу, микроделеции Y-хромосомы, дефектам ферментов фолатного цикла, полиморфизму гормональных рецепторов и ингибина-альфа).
- Секвенирование нового поколения (NGS-тест) — выявляет хромосомные дефекты, генетические мутации, используется для комплексного анализа кариотипа эмбриона.
Тесты на изменения генома с каждым годом все больше совершенствуются, поэтому генетикам удается помочь многим семьям с отягощенной генеалогией.
Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?
Если все же окажется, что у ребенка есть склонность унаследовать генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. ЭКО — еще один шанс иметь здорового ребенка: врачи исследуют несколько эмбрионов и перенесут здоровый в организм женщины.
Генетические обследования в Центре ЭКО профессора Феськова А.М.
При необходимости пройти генетический тест в Киеве можно в современном медцентре профессора Феськова А. М. У нас работают опытные специалисты, которые одни из первых внедряют инновационные разработки. За время своей работы мы проанализировали более 1000 эмбрионов. При этом нет одинаковых случаев, поэтому каждая семейная пара у нас проходит тщательные комплексные обследования, составленные по индивидуальному плану диагностики.
Своевременное обращение к врачу-генетику позволяет снизить риск замирания плода, развития осложнений во время беременности. Генетическая диагностика увеличивает шансы на рождение ребенка здоровым, что позволит в полной мере насладиться долгожданным родительством.
Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья. Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:
Отзывы о нас
На днях моей дочери исполнился годик! Свою малышку мы с мужем ждали 12 лет. Посетили много клиник и врачей, долго и безрезультатно лечились. Каким-то чудом попали в клинику профессора Феськова и все получилось! Быстро получилось, а мы уже и не мечтали даже. Ирина Анатольевна, Александр Михайлович, спасибо вам ОГРОМНОЕ, наша дочь - это лучшее, что случалось с нами в жизни!!! Всем и всегда буду рекомендовать вас, дай Бог вам здоровья и процветания вашему прекрасному делу!
Читать отзывыВ течении нескольких лет имела проблемы со здоровьям по гинекологии. В сентябре этого года была прооперирована в клинике А. М. Феськова, хочу сказать спасибо всем сотрудникам за профессионализм, хорошие отношение. Очень боялась анестезии в позвоночник, но если бы не она не знаю как бы перенесла после операционную боль. Желаю всему коллективу здоровья, научных и профессиональных успехов.
Читать отзывыОперировалась после полугодовалого лечения в другой клинике. Феськова Ирина Анатольевна волшебнейший диагност, сразу увидела то, чего не видели врачи в других клиниках, была на пульсе во время подготовки к операции.
Читать отзывыМоим хирургом был Рыжков Артем Вячеславович. Очень внимательный врач, и отличных хирург, проделал просто ювелирную работу.
Команда медсестер - очень комфортные девушки, было ощущение, что если я попрошу погладить меня по голове, чтобы было спокойнее, их ничего не смутит ^_^
Я не помню как зовут девушку, которая ухаживала за мной в реанимации, но она просто фея.
Палаты люкс в клинике на высоте. Волнение, как рукой снимает, забывала, что вообще в клинике нахожусь.
Лучшая медицинская команда, с которой мне приходилось сталкиваться. Я чувствовала себя очень комфортно, как в пушистом одеялке. Всем большое спасибо ^_^
Добрый день! Очень хотим поблагодарить всю команду клиники Феськова А.М. и в частности Феськову Ирину Анатольевну! Именно она упорно шла до победного конца вместе с нами! Долгих 10 лет мы шли за своей мечтой и 7 лет вместе с клиникой! Некоторые знакомые советовали сменить клинику, но мы решили остаться и продолжать попытки и ни на минуту не пожалели!!! 25 сентября появился наш долгожданный сынок! И это ни с чем несоизмеримое счастье!!! Многое зависит от организма женщины и мужчины, но львиная доля зависит, конечно же, от врача!!! И с чистой совестью могу сказать, что здесь работают профессионалы!!! Спасибо, что дарите людям их мечту!!!
Читать отзывыХочу виразити свою вдячність Ірині Анатоліївні за проведену консультацію, за увагу ,чуйність. За те, що вислухала мою ситуацію, надала рекомендації і розписала детальну схему лікування, яку я буду дотримуватись і чекати позитивного результату
Читать отзывыХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читать отзывыХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читать отзывыХочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читать отзывыПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читать отзывыЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Шановні Олександре Михайловичу, Ірино Анатоліївно!
Читать отзывыЩиро дякую Вам за Все те, що Ви зробили для мене та моєї родини. Ваш професіоналізм, чуйність та людяність, Ваша підтримка допомогли з'явитися на світ моєму хлопчику Ромчику 24.06.2022.
Ірина Анатоліївна постійно з своїми пацієнтами на зв'язку, проникається кожним випадком та робить все, щоб допомогти людині, яка звернулась за допомогою. Я вдячна долі, яка подарувала мені зустріч з професором Олександром Михайловичем та Іриною Анатоліївною, вони лікарі від Бога, завдяки їх правильному лікуванню я стала мамою. З великою повагою до Вас Шаповал Юлія.