Генетический тест в Киеве

Человеческий геном состоит из более 20 000 генов. Достаточно измениться одному, чтобы произошла генетическая мутация. Подобные нарушения могут быть положительными, нейтральными и негативными. Последние в виде врожденных патологий возникают приблизительно у 1% детей.

Из наследственных заболеваний чаще всего встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Относительно часто определяется ломкая Х-хромосома, синдром Мартина-Бела, фенилкетонурия. Развитие подобных патологий лучше предупредить. Для этого следует пройти соответствующие тесты на генетические заболевания, желательно до наступления беременности.

Что такое генетический тест?

Современные анализы на генетику позволяют выявить носительство различных наследственных заболеваний на предимплантационном этапе.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти следующие обследования:

1. Анализ кариотипов супругов.
2.  Генетический скрининг на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний.
3. Скрининг на генетическую предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.

Генетический анализ: кому нужно делать?

Генетические мутации возникают спонтанно или индуцированно. В последнем случае провоцирующим фактором может стать:

• физический мутаген (высокая температура, ультрафиолетовое или ионизирующее излучение);
• химический мутаген в виде различных веществ, вызывающих дефекты в геноме (ртуть, свинец, формальдегид, ядохимикаты);
• биологические мутагены (вирусы, токсины плесневых грибов).

При наличии определенного семейного анамнеза, нужно обязательно пройти тест на генетические заболевания при планировании беременности. Также скрининг показан при:

• невынашивании беременности;
• отсутствии беременности при постоянных интимных отношениях без использования контрацепции;
• раннем наступлении климакса у матери или близких родственниц.

Если есть малейшие сомнения в отношении здоровья жены/мужа или будущих своих детей, нужно обязательно совершить визит к гинекологу. При необходимости врач назначит генетическое тестирование, цена которого вполне оправдана высоким качеством проведения исследования.

Тест на генетические заболевания: этапы обследования

Чтобы пройти генетический тест перед беременностью, нужно записаться на консультацию к врачу-генетику. Во время визита изучается анамнез каждого члена семьи. При необходимости женщине назначают гинекологическое УЗИ, а мужчина сдает спермограмму. При выявлении носительства моногенного заболевания у супругов на этапе обследования предлагают следующую тактику медицинской помощи:

1. Прохождение программы ЭКО.
2. Получение эмбрионов, с которых сначала берут материалы для предимплантационной генетической диагностики (ПГД), а после их замораживают.
3. Отправка биоматериалов в сертифицированные лаборатории.
4. Получение результатов и определение здорового эмбриона, подходящего для пересадки.
5. Перенесение подходящего эмбриона в полость матки, где происходит его имплантация и дальнейшее внутриутробное развитие.

Предлагаемая тактика генетического тестирования лучше всего подходит семьям, где по родословной отмечаются наследственные патологии. Болезнь легче предупредить, чем заниматься ее лечением, поэтому ДНК тест на генетические заболевания, цена за который вполне себя оправдывает. Единственное, при обычной беременности ПГД провести невозможно, только в сочетании с ЭКО.

Какие заболевания может выявить тест?

Каждый вид генетической диагностики определяет соответствующие патологии:

• Кариотипирование — синдром Патау, Эдвардса и Дауна, пороки развития анатомических образований. Помогает выявить причину замирания беременности. Для исследования берут периферическую кровь.
• ДНК-анализ — позволяет выявить предрасположенность к наследственным патологиям (муковисцидозу, микроделеции Y-хромосомы, дефектам ферментов фолатного цикла, полиморфизму гормональных рецепторов и ингибина-альфа).
• Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH-тест) — используется для определения пола эмбриона, несбалансированных перестроек хромосом в сперматозоидах.
• Сравнительная геномная гибридизация (CGH-тест) — проводится с целью изучения хромосомного набора эмбриона.
• Секвенирование нового поколения (NGS-тест) — выявляет хромосомные дефекты, генетические мутации, используется для комплексного анализа кариотипа эмбриона.

Тесты на изменения генома с каждым годом все больше совершенствуются, поэтому генетикам удается помочь многим семьям с отягощенной генеалогией.

Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?

Если все же окажется, что у ребенка есть склонность унаследовать генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. ЭКО — еще один шанс иметь здорового ребенка: врачи исследуют несколько эмбрионов и перенесут здоровый в организм женщины.

Генетические обследования в Центре ЭКО профессора Феськова А.М.

При необходимости пройти генетический тест в Киеве можно в современном медцентре профессора Феськова А. М. У нас работают опытные специалисты, которые одни из первых внедряют инновационные разработки. За время своей работы мы проанализировали более 1000 эмбрионов. При этом нет одинаковых случаев, поэтому каждая семейная пара у нас проходит тщательные комплексные обследования, составленные по индивидуальному плану диагностики.

Своевременное обращение к врачу-генетику позволяет снизить риск замирания плода, развития осложнений во время беременности. Генетическая диагностика увеличивает шансы на рождение ребенка здоровым, что позволит в полной мере насладиться долгожданным родительством.