Человеческий геном состоит из более 20 000 генов. Достаточно измениться одному, чтобы произошла генетическая мутация. Подобные нарушения могут быть положительными, нейтральными и негативными. Последние в виде врожденных патологий возникают приблизительно у 1% детей.
Из наследственных заболеваний чаще всего встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Относительно часто определяется ломкая Х-хромосома, синдром Мартина-Бела, фенилкетонурия. Развитие подобных патологий лучше предупредить. Для этого следует пройти соответствующие тесты на генетические заболевания, желательно до наступления беременности.
Что такое генетический тест?
Современные анализы на генетику позволяют выявить носительство различных наследственных заболеваний на предимплантационном этапе.
На этапе планирования беременности рекомендуется пройти следующие обследования:
- Анализ кариотипов супругов.
- Генетический скрининг на предмет носительства наиболее распространенных моногенных заболеваний.
- Скрининг на генетическую предрасположенность к развитию онкологических заболеваний.
Генетический анализ: кому нужно делать?
Генетические мутации возникают спонтанно или индуцированно. В последнем случае провоцирующим фактором может стать:
- физический мутаген (высокая температура, ультрафиолетовое или ионизирующее излучение);
- химический мутаген в виде различных веществ, вызывающих дефекты в геноме (ртуть, свинец, формальдегид, ядохимикаты);
- биологические мутагены (вирусы, токсины плесневых грибов).
При наличии определенного семейного анамнеза, нужно обязательно пройти тест на генетические заболевания при планировании беременности. Также скрининг показан при:
- невынашивании беременности;
- отсутствии беременности при постоянных интимных отношениях без использования контрацепции;
- раннем наступлении климакса у матери или близких родственниц.
Если есть малейшие сомнения в отношении здоровья жены/мужа или будущих своих детей, нужно обязательно совершить визит к гинекологу. При необходимости врач назначит генетическое тестирование, цена которого вполне оправдана высоким качеством проведения исследования.
Тест на генетические заболевания: этапы обследования
Чтобы пройти генетический тест перед беременностью, нужно записаться на консультацию к врачу-генетику. Во время визита изучается анамнез каждого члена семьи. При необходимости женщине назначают гинекологическое УЗИ, а мужчина сдает спермограмму. При выявлении носительства моногенного заболевания у супругов на этапе обследования предлагают следующую тактику медицинской помощи:
- Прохождение программы ЭКО.
- Получение эмбрионов, с которых сначала берут материалы для предимплантационной генетической диагностики (ПГД), а после их замораживают.
- Отправка биоматериалов в сертифицированные лаборатории.
- Получение результатов и определение здорового эмбриона, подходящего для пересадки.
- Перенесение подходящего эмбриона в полость матки, где происходит его имплантация и дальнейшее внутриутробное развитие.
Предлагаемая тактика генетического тестирования лучше всего подходит семьям, где по родословной отмечаются наследственные патологии. Болезнь легче предупредить, чем заниматься ее лечением, поэтому ДНК тест на генетические заболевания, цена за который вполне себя оправдывает. Единственное, при обычной беременности ПГД провести невозможно, только в сочетании с ЭКО.
Какие заболевания может выявить тест?
Каждый вид генетической диагностики определяет соответствующие патологии:
- Кариотипирование — синдром Патау, Эдвардса и Дауна, пороки развития анатомических образований. Помогает выявить причину замирания беременности. Для исследования берут периферическую кровь.
- ДНК-анализ — позволяет выявить предрасположенность к наследственным патологиям (муковисцидозу, микроделеции Y-хромосомы, дефектам ферментов фолатного цикла, полиморфизму гормональных рецепторов и ингибина-альфа).
- Секвенирование нового поколения (NGS-тест) — выявляет хромосомные дефекты, генетические мутации, используется для комплексного анализа кариотипа эмбриона.
Тесты на изменения генома с каждым годом все больше совершенствуются, поэтому генетикам удается помочь многим семьям с отягощенной генеалогией.
Что делать, если у пары обнаружили предрасположенность к генетическому заболеванию?
Если все же окажется, что у ребенка есть склонность унаследовать генетическое заболевание, то до 12 недели пара должна решить, продолжать ли беременность. ЭКО — еще один шанс иметь здорового ребенка: врачи исследуют несколько эмбрионов и перенесут здоровый в организм женщины.
Генетические обследования в Центре ЭКО профессора Феськова А.М.
При необходимости пройти генетический тест в Киеве можно в современном медцентре профессора Феськова А. М. У нас работают опытные специалисты, которые одни из первых внедряют инновационные разработки. За время своей работы мы проанализировали более 1000 эмбрионов. При этом нет одинаковых случаев, поэтому каждая семейная пара у нас проходит тщательные комплексные обследования, составленные по индивидуальному плану диагностики.
Своевременное обращение к врачу-генетику позволяет снизить риск замирания плода, развития осложнений во время беременности. Генетическая диагностика увеличивает шансы на рождение ребенка здоровым, что позволит в полной мере насладиться долгожданным родительством.
Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья. Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:
Отзывы о нас
2 сентября сего года я был прооперирован в г. Харькове . Хочу выразить благодарность всему медперсоналу,который участвовал в этом деле за высокий профессионализм, а также медперсоналу за своевременное медобслуживание. Так же хотелось отметить,что все работники были хорошо организованны и тактичны по отношению ко мне.
Читать отзывыОперация прошла успешно, чувствую себя очень хорошо и более уверенней к достижению наших общих целей.
Еще раз большое спасибо и низкий поклон работникам и руководителям этого нужного и необходимого медицинского центра в г. Харькове. КАТЕГОРИЧЕСКИ РЕКОМЕНДУЮ!!!
Добрий день!
Читать отзывыХочу выразить огромную благодарность всему персоналу клинике Феськова, за проведенную лапароскопию в июне 2024года. Подготовка к операции включая наркоз прошла безупречно. Сам процесс операции прошел хорошо без осложнений. Профессионализм,внимание и забота о пациенте на высшем уровне. Спасибо огромное врачу анастазиологу спала очень крепко, отошла от наркоза быстро, легко. Спасибо большое всему мидицинскому персоналу.
Огромное спасибо Рыжкову Артёму Вечеславович и Феськову Александру Михайловичу за проведенную " ювелирную работу".
ВЫ ЛУЧШИЕ!!!
Із запитом "планування вагітності" завітали до лікаря Рижкова Артема В'ячеславовича. Перша зустріч - знайомство, друга - відслідковування овуляції, а вже на третій зустрічі побачили довгоочікуване плідне яйце. Дякуємо за професіоналізм, гарний настрій та вміння вселити спокій в майбутніх батьків. Будемо дотримуватися рекомендацій та вести вагітність у клініці Феськова, адже лікарі та персонал максимально уважно, ввічливо та з розумінням ставляться до майбутньої мами.
Читать отзывыОгромная благодарность и низкий поклон врачам акушерам-гинекологам высшей категории профессору, доктору медицинских наук Феськову Александру Михайловичу и кандидату медицинских наук Феськовой Ирине Анатольевне. В 2003 году Александр Михайлович, врач от Бога, иначе и не скажешь, просто спас мне жизнь, диагностировав аппендицит, в то время, как несколько врачей, не сумев поставить верный диагноз, хотели оставить меня на ночь в гинекологическом отделении больницы, в ожидании УЗИ, от чего я просто могла погибнуть… Александр Михайлович немедленно направил меня на обследование к врачу-хирургу высшей категории, кандидату медицинских наук, Феськову Владимиру Михайловичу, который определил необходимость срочной операции, и блестяще выполнил ее. Аппендикс мог разорваться буквально на операционном столе, своевременная точная диагностика и срочная операция действительно спасли мне жизнь, я помню об этом каждую минуту, я обязана жизнью и до конца дней буду благодарна за это Александру Михайловичу Феськову и Владимиру Михайловичу Феськову. Кроме того, уже много лет я наблюдаюсь в этой клинике, у Александра Михайловича и Ирины Анатольевны Феськовых, они просто спасли меня от ряда гинекологических операций, назначив очень мягкое и щадящее лечение современными натуральными препаратами. Если честно, приходя на прием к Ирине Анатольевне, я вижу не только специалиста, но и заботливую маму, настолько внимательную и чуткую к пациентам, что сложно описать словами. Приходя в клинику профессора Феськова, я чувствую себя расслабленно, как дома, вот такая здесь царит атмосфера. Другие врачи, у которых я была, также замечательные и очень внимательные. Здесь специалисты действительно хотят помочь и решить вашу проблему, чего, к сожалению, я не видела во многих других клиниках. Низкий поклон вам до земли, дорогие, уважаемые Доктора с большой буквы, спасающие жизни и здоровье людям, Александр Михайлович, Ирина Анатольевна, Владимир Михайлович. Только вам я могу доверить мое здоровье, а также, ведение беременности и рождение моих будущих детей. Уверена, что равных вам нет, и не только в Украине, но и во многих «развитых» странах. Мой опыт проживания в Европе показал, что квалификация европейских докторов часто, увы, оставляет желать лучшего. Именно это и заставляет приезжать в клинику профессора Феськова такое большое количество иностранцев. Если честно, такой профессиональный подход к лечению, как в Харькове, в клинике профессора Феськова, мне не доводилось встречать больше нигде. С уважением, Анна.
Читать отзывыОтличная клиника,очень приятные администраторы,медсестры,нет никаких вечных ожиданий в очередях,которые часто встречаются и в частных клиниках все очень быстро. Отдельная благодарность Елене Анатольевне за нашего сыночка,и прекрасную легкую беременность,которая благодаря ей пролетела совсем незаметно легко и прекрасно.
Читать отзывыАнна Валентиновна, хочу выразить признательность за вашу помощь, которую вы оказываете людям в любой ситуации. Ваша поддержка, оптимизм, добрые слова и золотое сердце помогают преодолеть жизненные трудности. Огромная благодарность вам за сильное плечо, которое вы подставляете в нужную минуту, ведь главное это чувствовать поддержку и быть уверенным, что тебе помогут. Желаю вам добра, величайшего оптимизма и пусть ваши дела возвращаются к вам бумерангом❤️🥰
Читать отзывыОчень довольна клиникой. Спасибо Профессору Феськову и врачам которые сделали мне операцию в октябре 2023 . Быстрое обслуживание и отличные медсестры. Палата вип супер чисто и уютно.
Читать отзывыПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читать отзывыЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Хочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читать отзывыХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читать отзывы