Кариотип человека — это его полный набор хромосом. Изменения кариотипа могут быть сбалансированными (когда общее количество генетического материала не меняется, но меняется его структура) и несбалансированными (тогда такие изменения могут вызывать определенные симптомы и синдромы, в частности количественные нарушения кариотипа, вызывающие синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т.д.).
С целью получения здорового потомства, Клиника профессора Феськова А.М. предлагает провести анализ кариотипа парам, планирующим беременность. А также, при наличии определенных показаний, в нашей клинике возможно проверить кариотип эмбриона на предимплантационном этапе, или уже при проведении пренатальной диагностики на определенных сроках беременности.
Что такое кариотип
Кариотип человека — это генетический паспорт любого человека, в котором содержится информация обо всех его особенностях, генетических заболеваниях или склонности к ним. В норме он предполагает наличие 23 пар хромосом, 22 из которых — неполовые (аутосомы), одна пара половых хромосом (нормальный женский кариотип – 46,ХХ; и нормальный мужской кариотип – 46,XY).
Различные генетические нарушения также могут стать причиной бесплодия, вызывая замирание или спонтанное прерывание беременности. Кроме того, бывает необходимость проведения анализа кариотипа эмбриона на предимплантационном этапе для выбора пола будущего малыша по медицинским показаниям. В частности, это касается супружеских пар-носителей сцепленных с полом заболеваний.
Медицинский центр профессора А.М. Феськова предлагает анализ кариотипа как пары, так и эмбриона при проведении процедуры ЭКО. Такой лабораторный анализ можно сделать в Киеве и Харькове.
Когда необходимо проведение кариотипирования
Существуют определенные показания к проведению пренатальной диагностики – т.е. к анализу кариотипа плода на определенных сроках беременности. А именно:
- планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом;
- случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии;
- если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности;
- если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
Проведение теста
Чтобы выявить патологию, врач-генетик анализирует в среднем 20 метафазных пластин.
Выявление определенных изменений в кариотипе у будущих родителей позволит выбрать грамотную тактику ведения такой пары с целью преодоления бесплодия и рождения здорового ребенка.
Причиной замирания беременности могут быть различные нарушения кариотипа плода:
- трисомия — лишняя хромосома в паре, такое цитогенетическое отклонение чаще всего становится причиной выкидышей (трисомия хромосомы 16 – наиболее часто выявляемая трисомия при замирании беременности в сроке до 7 недель);
- моносомия — нехватка одной из хромосом в паре, вызывающая синдром Шерешевского — Тернера, характеризующийся аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;
- делеция — нехватка участка хромосомы, вследствие которой возрастает риск возникновения пороков сердца, отставания в развитии плода, синдрома кошачьего крика (синдрома Лежена);
- дупликация — удвоение участка хромосомы;
- инверсия — зеркальное отражение одного из участков хромосомы.
Таким образом, анализ на кариотип предполагает забор периферической крови, к которому необходимо предварительно подготовиться. Результаты будут готовы через три недели. Для анализа из полученной крови выделяют лимфоциты и стимулируют их деление, что дает возможность провести анализ хромосомного набора культивируемых клеток.
Методы предимплантационной диагностики
Проведение генетического анализа супружеской пары дает ответы на многие вопросы. Часто такой анализ используется перед внедрением эмбриона по процедуре ЭКО. Предимплантационная генетическая диагностика дает возможность определить ряд наследственных заболеваний будущего ребенка.
Однако помните о том, что это лишь вспомогательная процедура, сопровождающая технологию ЭКО.
В Клинике профессора Феськова А.М. применяется наиболее точный и современный метод предимплантационной диагностики — NGS (секвенирование нового поколения, который дает возможность проанализировать геном целиком.)
Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья. Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:
Отзывы о нас
На днях моей дочери исполнился годик! Свою малышку мы с мужем ждали 12 лет. Посетили много клиник и врачей, долго и безрезультатно лечились. Каким-то чудом попали в клинику профессора Феськова и все получилось! Быстро получилось, а мы уже и не мечтали даже. Ирина Анатольевна, Александр Михайлович, спасибо вам ОГРОМНОЕ, наша дочь - это лучшее, что случалось с нами в жизни!!! Всем и всегда буду рекомендовать вас, дай Бог вам здоровья и процветания вашему прекрасному делу!
Читать отзывыВ течении нескольких лет имела проблемы со здоровьям по гинекологии. В сентябре этого года была прооперирована в клинике А. М. Феськова, хочу сказать спасибо всем сотрудникам за профессионализм, хорошие отношение. Очень боялась анестезии в позвоночник, но если бы не она не знаю как бы перенесла после операционную боль. Желаю всему коллективу здоровья, научных и профессиональных успехов.
Читать отзывыОперировалась после полугодовалого лечения в другой клинике. Феськова Ирина Анатольевна волшебнейший диагност, сразу увидела то, чего не видели врачи в других клиниках, была на пульсе во время подготовки к операции.
Читать отзывыМоим хирургом был Рыжков Артем Вячеславович. Очень внимательный врач, и отличных хирург, проделал просто ювелирную работу.
Команда медсестер - очень комфортные девушки, было ощущение, что если я попрошу погладить меня по голове, чтобы было спокойнее, их ничего не смутит ^_^
Я не помню как зовут девушку, которая ухаживала за мной в реанимации, но она просто фея.
Палаты люкс в клинике на высоте. Волнение, как рукой снимает, забывала, что вообще в клинике нахожусь.
Лучшая медицинская команда, с которой мне приходилось сталкиваться. Я чувствовала себя очень комфортно, как в пушистом одеялке. Всем большое спасибо ^_^
Добрый день! Очень хотим поблагодарить всю команду клиники Феськова А.М. и в частности Феськову Ирину Анатольевну! Именно она упорно шла до победного конца вместе с нами! Долгих 10 лет мы шли за своей мечтой и 7 лет вместе с клиникой! Некоторые знакомые советовали сменить клинику, но мы решили остаться и продолжать попытки и ни на минуту не пожалели!!! 25 сентября появился наш долгожданный сынок! И это ни с чем несоизмеримое счастье!!! Многое зависит от организма женщины и мужчины, но львиная доля зависит, конечно же, от врача!!! И с чистой совестью могу сказать, что здесь работают профессионалы!!! Спасибо, что дарите людям их мечту!!!
Читать отзывыХочу виразити свою вдячність Ірині Анатоліївні за проведену консультацію, за увагу ,чуйність. За те, що вислухала мою ситуацію, надала рекомендації і розписала детальну схему лікування, яку я буду дотримуватись і чекати позитивного результату
Читать отзывыХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читать отзывыХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читать отзывыХочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читать отзывыПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читать отзывыЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Шановні Олександре Михайловичу, Ірино Анатоліївно!
Читать отзывыЩиро дякую Вам за Все те, що Ви зробили для мене та моєї родини. Ваш професіоналізм, чуйність та людяність, Ваша підтримка допомогли з'явитися на світ моєму хлопчику Ромчику 24.06.2022.
Ірина Анатоліївна постійно з своїми пацієнтами на зв'язку, проникається кожним випадком та робить все, щоб допомогти людині, яка звернулась за допомогою. Я вдячна долі, яка подарувала мені зустріч з професором Олександром Михайловичем та Іриною Анатоліївною, вони лікарі від Бога, завдяки їх правильному лікуванню я стала мамою. З великою повагою до Вас Шаповал Юлія.