Кариотип человека — это его полный набор хромосом. Изменения кариотипа могут быть сбалансированными (когда общее количество генетического материала не меняется, но меняется его структура) и несбалансированными (тогда такие изменения могут вызывать определенные симптомы и синдромы, в частности количественные нарушения кариотипа, вызывающие синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т.д.).
С целью получения здорового потомства, Клиника профессора Феськова А.М. предлагает провести анализ кариотипа парам, планирующим беременность. А также, при наличии определенных показаний, в нашей клинике возможно проверить кариотип эмбриона на предимплантационном этапе, или уже при проведении пренатальной диагностики на определенных сроках беременности.
Что такое кариотип
Кариотип человека — это генетический паспорт любого человека, в котором содержится информация обо всех его особенностях, генетических заболеваниях или склонности к ним. В норме он предполагает наличие 23 пар хромосом, 22 из которых — неполовые (аутосомы), одна пара половых хромосом (нормальный женский кариотип – 46,ХХ; и нормальный мужской кариотип – 46,XY).
Различные генетические нарушения также могут стать причиной бесплодия, вызывая замирание или спонтанное прерывание беременности. Кроме того, бывает необходимость проведения анализа кариотипа эмбриона на предимплантационном этапе для выбора пола будущего малыша по медицинским показаниям. В частности, это касается супружеских пар-носителей сцепленных с полом заболеваний.
Медицинский центр профессора А.М. Феськова предлагает анализ кариотипа как пары, так и эмбриона при проведении процедуры ЭКО. Такой лабораторный анализ можно сделать в Киеве и Харькове.
Когда необходимо проведение кариотипирования
Существуют определенные показания к проведению пренатальной диагностики – т.е. к анализу кариотипа плода на определенных сроках беременности. А именно:
- планирование беременности после 35 лет. С возрастом увеличивается вероятность генетических изменений в хромосомном наборе. Неспособность к зачатию, замершие беременности и частые самопроизвольные выкидыши могут быть следствием аномалии хромосом;
- случаи, когда в семье уже рожден ребенок с патологиями в развитии;
- если мужчина или женщина подвергаются мутагенным воздействиям радиации и химии по роду своей деятельности;
- если у будущих родителей есть родственники с генетическими изменениями в хромосомном наборе.
Проведение теста
Чтобы выявить патологию, врач-генетик анализирует в среднем 20 метафазных пластин.
Выявление определенных изменений в кариотипе у будущих родителей позволит выбрать грамотную тактику ведения такой пары с целью преодоления бесплодия и рождения здорового ребенка.
Причиной замирания беременности могут быть различные нарушения кариотипа плода:
- трисомия — лишняя хромосома в паре, такое цитогенетическое отклонение чаще всего становится причиной выкидышей (трисомия хромосомы 16 – наиболее часто выявляемая трисомия при замирании беременности в сроке до 7 недель);
- моносомия — нехватка одной из хромосом в паре, вызывающая синдром Шерешевского — Тернера, характеризующийся аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;
- делеция — нехватка участка хромосомы, вследствие которой возрастает риск возникновения пороков сердца, отставания в развитии плода, синдрома кошачьего крика (синдрома Лежена);
- дупликация — удвоение участка хромосомы;
- инверсия — зеркальное отражение одного из участков хромосомы.
Таким образом, анализ на кариотип предполагает забор периферической крови, к которому необходимо предварительно подготовиться. Результаты будут готовы через три недели. Для анализа из полученной крови выделяют лимфоциты и стимулируют их деление, что дает возможность провести анализ хромосомного набора культивируемых клеток.
Методы предимплантационной диагностики
Проведение генетического анализа супружеской пары дает ответы на многие вопросы. Часто такой анализ используется перед внедрением эмбриона по процедуре ЭКО. Предимплантационная генетическая диагностика дает возможность определить ряд наследственных заболеваний будущего ребенка.
Однако помните о том, что это лишь вспомогательная процедура, сопровождающая технологию ЭКО.
В Клинике профессора Феськова А.М. применяется наиболее точный и современный метод предимплантационной диагностики — NGS (секвенирование нового поколения, который дает возможность проанализировать геном целиком.)
Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья. Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:
Отзывы о нас
Феськов Олександр Михайлович - дуже професійний та знаючий оперуючий гінеколог.
Читать отзывыДякуємо за вашу допомогу та підтримку!
Ваші руки — золоті! Операція пройшла ідеально!
Базаринская Т.В. всегда внимательна и заботлива Спасибо за вашу помощь!
Читать отзывыБезмежно вдячна Феськовій Ірині Анатоліївні за підтримку, віру та знання — ви здійснили нашу мрію про дитину!
Читать отзывыДруга вагітність і знову йду до Калінцевої Вікторії Олександрівни — кращу за неї не знайти! 💜💜💜Приємна атмосфера і досвідчений лікар. Знаю, що вона завжди дасть відповідь на мої запитання та знайде слова необхідні підтримки!!💜💜💜
Читать отзывыПотрапила на прийом до лікаря Аралової. Мені імпонує, що лікарка молода. Не зашорена. Добре з нею поспілкувалася, отримала відповіді на свої питання, на плановий огляд тепер тільки до неї
Читать отзывыДуже вдячний лікарю Іванова Г.В. за її професіоналізм і людяність.
Читать отзывыФеськов Олександр Михайлович – це поєднання високої кваліфікації та чудових людських якостей. Дуже вдячна за успішно проведену операцію.
Читать отзывыДля меня- самая лучшая клиника! Профессионализм и вежливость врачей и персонала создают атмосферу комфорта и уюта. Большое человеческое СПАСИБО!
Читать отзывыОчень довольны приемом Гузь И.А. Врач профессионально подошла к нашему случаю, все объяснила.
Читать отзывыДякую за турботу, людяність і підтримку на кожному етапі лікування репродуктологу Блажко О.В! Мрія про материнство стала реальністю завдяки вам! Ви — наш ангел-охоронець!
Читать отзывы