Кариотип человека
Наверное, вы уже знаете, что причиной бесплодия могут быть и генетические нарушения, как у женщин, так и мужчин.
Геном человека, или кариотип, – это своего рода «генетический паспорт» человека, не претерпевающий изменений в течение всей его жизни. В этом «паспорте» заложена вся наследственная информация индивидуума, и поэтому анализ на кариотип (кариотип анализ) позволяет определить отклонения в структуре хромосом, ведь порой они не находят отражения во внешности человека.
В нормальном состоянии кариотип состоит из 23 пар хромосом, 22 из них являются неполовыми, их еще называют аутосомами, и 1 половых хромосом. Нормальный женский кариотип – 46XX, а нормальный мужской кариотип – 46XY (рис. 1, рис. 2).
Рис.1 Половые хромосомы здорового мужского организма
Рис.2 Половые хромосомы здорового женского организма
Кариотипирование
Кариотипирование рекомендуется супругам, планирующим беременность. Особенно важной процедура окажется для тех, кто уже ранее сталкивался с проблемой замирания плода или с подозрением на бесплодие в паре.
Есть и семьи, которым кариотипирование показано в первую очередь, это — пары, у которых уже имеются общие дети с патологиями в развитии.
Стоит отметить, что даже у здорового человека в хромосомном наборе могут наблюдаться сбалансированные изменения, которые в результате могут привести к замершей беременности и другим нежелательным последствиям.
Качественное проведение анализа кариотипа позволит супругам выяснить генетические причины бесплодия, а также поможет сделать прогноз относительно вероятности рождения детей с хромосомной патологией, то есть еще на ранней стадии выявить вероятность развития у плода, синдромов Патау, Дауна и других пороков развития. По данным мировой статистики нарушения в геноме супругов становятся причиной замирания плода в первом триместре беременности в 70 случаях из 100.
Для анализа на кариотип у супругов делается забор крови из вены, при этом необходимо правильно подготовиться к обследованию. Результаты анализа обычно готовы к истечению третьей недели. На стадии анализа из полученной крови выделяют лимфоциты и стимулируют их к делению, тем самым проводя дальнейшие манипуляции с культивированными таким образом клетками для выявления и анализа их хромосомного набора.
Правила подготовки пациента к проведению цитогенетического исследования (кариотип анализ)
В течении одного месяца до исследования:
— следует исключить прием антибактериальных (антибиотиков) и гормональных препаратов.
За 2 недели до исследования не следует:
— употреблять алкоголь.
За 1 день до исследования:
— завтрак , обед – обычный.
— рекомендуется легкий ужин – любая каша (150 грамм) и овощной салат с растительным маслом (150 грамм). Овощной салат с растительным маслом (150 грамм) и кусочек отварной говядины (150 грамм). Нежирные кисломолочные продукты (200-250 грамм).
— рекомендуется хороший отдых.
В день исследования:
— рекомендуется легкий завтрак – любая каша (100 грамм), или нежирные кисломолочные продукты (150 грамм) . Для данного исследования не рекомендуется сдавать кровь натощак.
— исключить прием сока, чая, кофе, тем более с сахаром (можно пить воду).
— исключить перед проведением забора крови рентгенографию, УЗИ и физиотерапевтические процедуры.
— исключить проведение данного исследования при наличие острых или обострение хронических заболеваний.
Кариотип плода
Для выявления патологии в хромосомах врачу-генетику достаточно проанализировать около 20 единиц клеточного материала. При обнаружении отклонений в кариотипе одного или обоих супругов врач может сделать вывод о причинах репродуктивных проблем пары, а также составит план мероприятий для лечения возникшей проблемы и приближения к главной цели – появлению на свет здорового и желанного ребенка.
При анализе кариотипа наиболее распространенные нарушения кариотипа плода, вызывающие замирание беременности или рождение больного ребенка – это изменение количества хромосом, при этом выделяют следующие типы отклонений:
трисомия – добавление хромосомы к паре: обычно является причиной выкидышей, в частности, трисомия 16 пары хромосомного набора (рис.3);
Рис.3 Кариотип беременности, замершей на сроке 6-7 недель: дополнительная копия половой хромосомы Х и хромосомы 16
моносомия – потеря одной из хромосом в паре: приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера, для которого характерны аномалии физического развития, низкорослость и половой инфантилизм;
делеция – утрата участка хромосомы: определяет предрасположенность к пороку сердца, может привести к отставанию в развитии плода, в частности — к синдрому кошачьего крика (синдром Лежёна), при котором у ребенка наблюдается лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребенка в младенчестве из-за пороков в развитии гортани, и т.п.;
дупликация – повторение участка хромосомы;
инверсия – зеркальное отражение участка хромосомы и др.
Современные методы, например, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), позволяют выделить наследственные заболевания будущего ребенка. Стоит отметить, что ПГД — лишь дополнительная процедура, прилагающаяся к вспомогательным репродуктивным технологиям, необходимым условием здесь является экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). К числу ПГД относят следующие методы диагностики:
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) – не очень популярный метод в силу ряда ограничений и условий его проведения, используется для определения пола эмбриона и отклонений в его генетическом коде;
NGS (секвенирование нового поколения) – один из самых молодых методов, позволяющий провести анализ сразу всех пар хромосом (всего кариотипа) эмбриона.
Медицина с каждым годом открывает все новые горизонты и потому, даже если супружеская пара страдает бесплодием, высококвалифицированные специалисты смогут определить причины, подберут необходимую методику лечения и помогут супругам стать счастливыми родителями.
Записаться на анализ кариотипирование, кариотипирование плода, а также уточнить цену исследования можно по телефонам клиники:
0 800 50 77 90, 057 760 46 66, 067 579 97 85
