Людський геном складається із понад 20 000 генів. Достатньо змінитися одному, щоб відбулася генетична мутація. Подібні порушення можуть бути позитивними, нейтральними та негативними. Останні, так звані уроджені патології виникають приблизно в 1% дітей.
Зі спадкових захворювань найчастіше зустрічається муковісцидоз і спинальна м’язова атрофія. Відносно часто визначається ламка Х-хромосома, синдром Мартіна-Біла, фенілкетонурія. Розвиток подібних патологій краще запобігти. Для цього слід пройти відповідні тести на генетичні захворювання, бажано до вагітності.
Що таке генетичний тест?
Сучасні аналізи на генетику дозволяють виявити носійство різних спадкових захворювань на передімплантаційному етапі.
На етапі планування вагітності рекомендується пройти такі обстеження:
- Аналіз каріотипів подружжя
- Генетичний скринінг щодо носійства найпоширеніших моногенних захворювань.
- Скринінг на генетичну схильність до розвитку онкологічних захворювань.
Генетичний аналіз: кому слід робити?
Генетичні мутації виникають спонтанно чи індуковано. В останньому випадку провокуючим фактором може стати:
- фізичний мутаген (висока температура, ультрафіолетове або іонізуюче випромінювання);
- хімічний мутаген у вигляді різних речовин, що викликають дефекти в геномі (ртуть, свинець, формальдегід, отрутохімікати);
- біологічні мутагени (віруси, токсини цвілевих грибів).
За наявності певного сімейного анамнезу потрібно обов’язково пройти тест на генетичні захворювання при плануванні вагітності. Також скринінг показаний при:
- невиношування вагітності;
- відсутності вагітності при постійних інтимних відносинах без використання контрацепції;
- ранньому наступі клімаксу у матері або близьких родичок.
Якщо є найменші сумніви щодо здоров’я дружини/чоловіка чи майбутніх своїх дітей, потрібно обов’язково здійснити візит до гінеколога. За потреби лікар призначить генетичне тестування, ціна якого цілком виправдана високою якістю проведення дослідження.
Тест на генетичні захворювання: етапи обстеження
Щоб пройти генетичний тест перед вагітністю, слід записатися на консультацію до лікаря-генетика. Під час візиту вивчається анамнез кожного члена сім’ї. За потреби жінці призначають гінекологічне УЗД, а чоловік здає спермограму. При виявленні носійства моногенного захворювання у подружжя на етапі обстеження пропонують таку тактику медичної допомоги:
- Проходження програми ЕКЗ.
- Отримання ембріонів, з яких спочатку беруть матеріали для передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД), а потім заморожують.
- Надсилання біоматеріалів до сертифікованих лабораторій.
- Отримання результатів та визначення здорового ембріона, що підходить для переносу.
- Перенесення відповідного ембріона в порожнину матки, де відбувається його імплантація та подальший внутрішньоутробний розвиток.
Запропонована тактика генетичного тестування найкраще підходить сім’ям, де за родоводом відзначаються спадкові патології. Хворобу легше попередити, ніж займатися її лікуванням, тому ДНК-тест на генетичні захворювання, ціна за який цілком себе виправдовує. Єдине, при звичайній вагітності ПГД провести неможливо, лише у поєднанні з ЕКЗ.
Які захворювання може виявити тест?
Кожен вид генетичної діагностики визначає відповідні патології:
- Каріотипування – синдром Патау, Едвардса та Дауна, вади розвитку анатомічних утворень. Допомагає виявити причину завмирання вагітності. Для дослідження беруть периферичну кров.
- ДНК-аналіз дозволяє виявити схильність до спадкових патологій (муковісцидозу, мікроделеції Y-хромосоми, дефектів ферментів фолатного циклу, поліморфізму гормональних рецепторів та інгібіну-альфа).
- Секвенування нового покоління (NGS-тест) виявляє хромосомні дефекти, генетичні мутації, використовується для комплексного аналізу каріотипу ембріона.
Тести на зміни геному з кожним роком все більше вдосконалюються, тому генетикам вдається допомогти багатьом сім’ям з обтяженою генеалогією.
Що робити, якщо у пари виявили схильність до генетичного захворювання?
Якщо все ж таки виявиться, що у дитини є схильність успадкувати генетичне захворювання, то до 12 тижнів пара повинна вирішити, чи продовжувати вагітність. ЕКЗ — ще один шанс мати здорову дитину: лікарі досліджують кілька ембріонів та перенесуть здоровий в організм жінки.
Генетичні обстеження у Центрі ЕКЗ професора Феськова О.М.
При необхідності пройти генетичний тест у Києві можна в сучасному медичному центрі професора Феськова О. М. У нас працюють досвідчені фахівці, які дні з перших запроваджують інноваційні розробки. За час своєї роботи ми проаналізували понад 1000 ембріонів. При цьому немає однакових випадків, тому кожна сімейна пара у нас проходить ретельні комплексні обстеження, складені за індивідуальним планом діагностики.
Своєчасне звернення до лікаря-генетика дозволяє знизити ризик завмирання плода, розвитку ускладнень під час вагітності. Генетична діагностика збільшує шанси на народження дитини здоровою, що дозволить повною мірою насолодитися довгоочікуваним батьківством.
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Відгуки про нас
2 сентября сего года я был прооперирован в г. Харькове . Хочу выразить благодарность всему медперсоналу,который участвовал в этом деле за высокий профессионализм, а также медперсоналу за своевременное медобслуживание. Так же хотелось отметить,что все работники были хорошо организованны и тактичны по отношению ко мне.
Читати відгукиОперация прошла успешно, чувствую себя очень хорошо и более уверенней к достижению наших общих целей.
Еще раз большое спасибо и низкий поклон работникам и руководителям этого нужного и необходимого медицинского центра в г. Харькове. КАТЕГОРИЧЕСКИ РЕКОМЕНДУЮ!!!
Добрий день!
Читати відгукиХочу выразить огромную благодарность всему персоналу клинике Феськова, за проведенную лапароскопию в июне 2024года. Подготовка к операции включая наркоз прошла безупречно. Сам процесс операции прошел хорошо без осложнений. Профессионализм,внимание и забота о пациенте на высшем уровне. Спасибо огромное врачу анастазиологу спала очень крепко, отошла от наркоза быстро, легко. Спасибо большое всему мидицинскому персоналу.
Огромное спасибо Рыжкову Артёму Вечеславович и Феськову Александру Михайловичу за проведенную " ювелирную работу".
ВЫ ЛУЧШИЕ!!!
Із запитом "планування вагітності" завітали до лікаря Рижкова Артема В'ячеславовича. Перша зустріч - знайомство, друга - відслідковування овуляції, а вже на третій зустрічі побачили довгоочікуване плідне яйце. Дякуємо за професіоналізм, гарний настрій та вміння вселити спокій в майбутніх батьків. Будемо дотримуватися рекомендацій та вести вагітність у клініці Феськова, адже лікарі та персонал максимально уважно, ввічливо та з розумінням ставляться до майбутньої мами.
Читати відгукиОгромная благодарность и низкий поклон врачам акушерам-гинекологам высшей категории профессору, доктору медицинских наук Феськову Александру Михайловичу и кандидату медицинских наук Феськовой Ирине Анатольевне. В 2003 году Александр Михайлович, врач от Бога, иначе и не скажешь, просто спас мне жизнь, диагностировав аппендицит, в то время, как несколько врачей, не сумев поставить верный диагноз, хотели оставить меня на ночь в гинекологическом отделении больницы, в ожидании УЗИ, от чего я просто могла погибнуть… Александр Михайлович немедленно направил меня на обследование к врачу-хирургу высшей категории, кандидату медицинских наук, Феськову Владимиру Михайловичу, который определил необходимость срочной операции, и блестяще выполнил ее. Аппендикс мог разорваться буквально на операционном столе, своевременная точная диагностика и срочная операция действительно спасли мне жизнь, я помню об этом каждую минуту, я обязана жизнью и до конца дней буду благодарна за это Александру Михайловичу Феськову и Владимиру Михайловичу Феськову. Кроме того, уже много лет я наблюдаюсь в этой клинике, у Александра Михайловича и Ирины Анатольевны Феськовых, они просто спасли меня от ряда гинекологических операций, назначив очень мягкое и щадящее лечение современными натуральными препаратами. Если честно, приходя на прием к Ирине Анатольевне, я вижу не только специалиста, но и заботливую маму, настолько внимательную и чуткую к пациентам, что сложно описать словами. Приходя в клинику профессора Феськова, я чувствую себя расслабленно, как дома, вот такая здесь царит атмосфера. Другие врачи, у которых я была, также замечательные и очень внимательные. Здесь специалисты действительно хотят помочь и решить вашу проблему, чего, к сожалению, я не видела во многих других клиниках. Низкий поклон вам до земли, дорогие, уважаемые Доктора с большой буквы, спасающие жизни и здоровье людям, Александр Михайлович, Ирина Анатольевна, Владимир Михайлович. Только вам я могу доверить мое здоровье, а также, ведение беременности и рождение моих будущих детей. Уверена, что равных вам нет, и не только в Украине, но и во многих «развитых» странах. Мой опыт проживания в Европе показал, что квалификация европейских докторов часто, увы, оставляет желать лучшего. Именно это и заставляет приезжать в клинику профессора Феськова такое большое количество иностранцев. Если честно, такой профессиональный подход к лечению, как в Харькове, в клинике профессора Феськова, мне не доводилось встречать больше нигде. С уважением, Анна.
Читати відгукиОтличная клиника,очень приятные администраторы,медсестры,нет никаких вечных ожиданий в очередях,которые часто встречаются и в частных клиниках все очень быстро. Отдельная благодарность Елене Анатольевне за нашего сыночка,и прекрасную легкую беременность,которая благодаря ей пролетела совсем незаметно легко и прекрасно.
Читати відгукиАнна Валентиновна, хочу выразить признательность за вашу помощь, которую вы оказываете людям в любой ситуации. Ваша поддержка, оптимизм, добрые слова и золотое сердце помогают преодолеть жизненные трудности. Огромная благодарность вам за сильное плечо, которое вы подставляете в нужную минуту, ведь главное это чувствовать поддержку и быть уверенным, что тебе помогут. Желаю вам добра, величайшего оптимизма и пусть ваши дела возвращаются к вам бумерангом❤️🥰
Читати відгукиОчень довольна клиникой. Спасибо Профессору Феськову и врачам которые сделали мне операцию в октябре 2023 . Быстрое обслуживание и отличные медсестры. Палата вип супер чисто и уютно.
Читати відгукиПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читати відгукиЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Хочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читати відгукиХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читати відгуки