Людський геном складається із понад 20 000 генів. Достатньо змінитися одному, щоб відбулася генетична мутація. Подібні порушення можуть бути позитивними, нейтральними та негативними. Останні, так звані уроджені патології виникають приблизно в 1% дітей.
Зі спадкових захворювань найчастіше зустрічається муковісцидоз і спинальна м’язова атрофія. Відносно часто визначається ламка Х-хромосома, синдром Мартіна-Біла, фенілкетонурія. Розвиток подібних патологій краще запобігти. Для цього слід пройти відповідні тести на генетичні захворювання, бажано до вагітності.
Що таке генетичний тест?
Сучасні аналізи на генетику дозволяють виявити носійство різних спадкових захворювань на передімплантаційному етапі.
На етапі планування вагітності рекомендується пройти такі обстеження:
- Аналіз каріотипів подружжя
- Генетичний скринінг щодо носійства найпоширеніших моногенних захворювань.
- Скринінг на генетичну схильність до розвитку онкологічних захворювань.
Генетичний аналіз: кому слід робити?
Генетичні мутації виникають спонтанно чи індуковано. В останньому випадку провокуючим фактором може стати:
- фізичний мутаген (висока температура, ультрафіолетове або іонізуюче випромінювання);
- хімічний мутаген у вигляді різних речовин, що викликають дефекти в геномі (ртуть, свинець, формальдегід, отрутохімікати);
- біологічні мутагени (віруси, токсини цвілевих грибів).
За наявності певного сімейного анамнезу потрібно обов’язково пройти тест на генетичні захворювання при плануванні вагітності. Також скринінг показаний при:
- невиношування вагітності;
- відсутності вагітності при постійних інтимних відносинах без використання контрацепції;
- ранньому наступі клімаксу у матері або близьких родичок.
Якщо є найменші сумніви щодо здоров’я дружини/чоловіка чи майбутніх своїх дітей, потрібно обов’язково здійснити візит до гінеколога. За потреби лікар призначить генетичне тестування, ціна якого цілком виправдана високою якістю проведення дослідження.
Тест на генетичні захворювання: етапи обстеження
Щоб пройти генетичний тест перед вагітністю, слід записатися на консультацію до лікаря-генетика. Під час візиту вивчається анамнез кожного члена сім’ї. За потреби жінці призначають гінекологічне УЗД, а чоловік здає спермограму. При виявленні носійства моногенного захворювання у подружжя на етапі обстеження пропонують таку тактику медичної допомоги:
- Проходження програми ЕКЗ.
- Отримання ембріонів, з яких спочатку беруть матеріали для передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД), а потім заморожують.
- Надсилання біоматеріалів до сертифікованих лабораторій.
- Отримання результатів та визначення здорового ембріона, що підходить для переносу.
- Перенесення відповідного ембріона в порожнину матки, де відбувається його імплантація та подальший внутрішньоутробний розвиток.
Запропонована тактика генетичного тестування найкраще підходить сім’ям, де за родоводом відзначаються спадкові патології. Хворобу легше попередити, ніж займатися її лікуванням, тому ДНК-тест на генетичні захворювання, ціна за який цілком себе виправдовує. Єдине, при звичайній вагітності ПГД провести неможливо, лише у поєднанні з ЕКЗ.
Які захворювання може виявити тест?
Кожен вид генетичної діагностики визначає відповідні патології:
- Каріотипування – синдром Патау, Едвардса та Дауна, вади розвитку анатомічних утворень. Допомагає виявити причину завмирання вагітності. Для дослідження беруть периферичну кров.
- ДНК-аналіз дозволяє виявити схильність до спадкових патологій (муковісцидозу, мікроделеції Y-хромосоми, дефектів ферментів фолатного циклу, поліморфізму гормональних рецепторів та інгібіну-альфа).
- Секвенування нового покоління (NGS-тест) виявляє хромосомні дефекти, генетичні мутації, використовується для комплексного аналізу каріотипу ембріона.
Тести на зміни геному з кожним роком все більше вдосконалюються, тому генетикам вдається допомогти багатьом сім’ям з обтяженою генеалогією.
Що робити, якщо у пари виявили схильність до генетичного захворювання?
Якщо все ж таки виявиться, що у дитини є схильність успадкувати генетичне захворювання, то до 12 тижнів пара повинна вирішити, чи продовжувати вагітність. ЕКЗ — ще один шанс мати здорову дитину: лікарі досліджують кілька ембріонів та перенесуть здоровий в організм жінки.
Генетичні обстеження у Центрі ЕКЗ професора Феськова О.М.
При необхідності пройти генетичний тест у Києві можна в сучасному медичному центрі професора Феськова О. М. У нас працюють досвідчені фахівці, які дні з перших запроваджують інноваційні розробки. За час своєї роботи ми проаналізували понад 1000 ембріонів. При цьому немає однакових випадків, тому кожна сімейна пара у нас проходить ретельні комплексні обстеження, складені за індивідуальним планом діагностики.
Своєчасне звернення до лікаря-генетика дозволяє знизити ризик завмирання плода, розвитку ускладнень під час вагітності. Генетична діагностика збільшує шанси на народження дитини здоровою, що дозволить повною мірою насолодитися довгоочікуваним батьківством.
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Відгуки про нас
Можно пожалуйста отметить как-то или просто донести до начальства благодарность за помощь мне ( упала, когда от вас выходила )
Читати відгукиПомогли медсестры и очень классная медсестра Светлана с темными волосами
Благодарю
На днях моей дочери исполнился годик! Свою малышку мы с мужем ждали 12 лет. Посетили много клиник и врачей, долго и безрезультатно лечились. Каким-то чудом попали в клинику профессора Феськова и все получилось! Быстро получилось, а мы уже и не мечтали даже. Ирина Анатольевна, Александр Михайлович, спасибо вам ОГРОМНОЕ, наша дочь - это лучшее, что случалось с нами в жизни!!! Всем и всегда буду рекомендовать вас, дай Бог вам здоровья и процветания вашему прекрасному делу!
Читати відгукиВ течении нескольких лет имела проблемы со здоровьям по гинекологии. В сентябре этого года была прооперирована в клинике А. М. Феськова, хочу сказать спасибо всем сотрудникам за профессионализм, хорошие отношение. Очень боялась анестезии в позвоночник, но если бы не она не знаю как бы перенесла после операционную боль. Желаю всему коллективу здоровья, научных и профессиональных успехов.
Читати відгукиОперировалась после полугодовалого лечения в другой клинике. Феськова Ирина Анатольевна волшебнейший диагност, сразу увидела то, чего не видели врачи в других клиниках, была на пульсе во время подготовки к операции.
Читати відгукиМоим хирургом был Рыжков Артем Вячеславович. Очень внимательный врач, и отличных хирург, проделал просто ювелирную работу.
Команда медсестер - очень комфортные девушки, было ощущение, что если я попрошу погладить меня по голове, чтобы было спокойнее, их ничего не смутит ^_^
Я не помню как зовут девушку, которая ухаживала за мной в реанимации, но она просто фея.
Палаты люкс в клинике на высоте. Волнение, как рукой снимает, забывала, что вообще в клинике нахожусь.
Лучшая медицинская команда, с которой мне приходилось сталкиваться. Я чувствовала себя очень комфортно, как в пушистом одеялке. Всем большое спасибо ^_^
Добрый день! Очень хотим поблагодарить всю команду клиники Феськова А.М. и в частности Феськову Ирину Анатольевну! Именно она упорно шла до победного конца вместе с нами! Долгих 10 лет мы шли за своей мечтой и 7 лет вместе с клиникой! Некоторые знакомые советовали сменить клинику, но мы решили остаться и продолжать попытки и ни на минуту не пожалели!!! 25 сентября появился наш долгожданный сынок! И это ни с чем несоизмеримое счастье!!! Многое зависит от организма женщины и мужчины, но львиная доля зависит, конечно же, от врача!!! И с чистой совестью могу сказать, что здесь работают профессионалы!!! Спасибо, что дарите людям их мечту!!!
Читати відгукиХочу виразити свою вдячність Ірині Анатоліївні за проведену консультацію, за увагу ,чуйність. За те, що вислухала мою ситуацію, надала рекомендації і розписала детальну схему лікування, яку я буду дотримуватись і чекати позитивного результату
Читати відгукиХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читати відгукиХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читати відгукиХочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читати відгукиПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читати відгукиЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉