Генетичний тест у Києві

Людський геном складається із понад 20 000 генів. Достатньо змінитися одному, щоб відбулася генетична мутація. Подібні порушення можуть бути позитивними, нейтральними та негативними. Останні, так звані уроджені патології виникають приблизно в 1% дітей.

Зі спадкових захворювань найчастіше зустрічається муковісцидоз і спинальна м’язова атрофія. Відносно часто визначається ламка Х-хромосома, синдром Мартіна-Біла, фенілкетонурія. Розвиток подібних патологій краще запобігти. Для цього слід пройти відповідні тести на генетичні захворювання, бажано до вагітності.

Що таке генетичний тест?

Сучасні аналізи на генетику дозволяють виявити носійство різних спадкових захворювань на передімплантаційному етапі.

На етапі планування вагітності рекомендується пройти такі обстеження:

1. Аналіз каріотипів подружжя
2. Генетичний скринінг щодо носійства найпоширеніших моногенних захворювань.
3. Скринінг на генетичну схильність до розвитку онкологічних захворювань.

Генетичний аналіз: кому слід робити?

Генетичні мутації виникають спонтанно чи індуковано. В останньому випадку провокуючим фактором може стати:

• фізичний мутаген (висока температура, ультрафіолетове або іонізуюче випромінювання);
• хімічний мутаген у вигляді різних речовин, що викликають дефекти в геномі (ртуть, свинець, формальдегід, отрутохімікати);
• біологічні мутагени (віруси, токсини цвілевих грибів).

За наявності певного сімейного анамнезу потрібно обов’язково пройти тест на генетичні захворювання при плануванні вагітності. Також скринінг показаний при:

• невиношування вагітності;
• відсутності вагітності при постійних інтимних відносинах без використання контрацепції;
• ранньому наступі клімаксу у матері або близьких родичок.

Якщо є найменші сумніви щодо здоров’я дружини/чоловіка чи майбутніх своїх дітей, потрібно обов’язково здійснити візит до гінеколога. За потреби лікар призначить генетичне тестування, ціна якого цілком виправдана високою якістю проведення дослідження.

Тест на генетичні захворювання: етапи обстеження

Щоб пройти генетичний тест перед вагітністю, слід записатися на консультацію до лікаря-генетика. Під час візиту вивчається анамнез кожного члена сім’ї. За потреби жінці призначають гінекологічне УЗД, а чоловік здає спермограму. При виявленні носійства моногенного захворювання у подружжя на етапі обстеження пропонують таку тактику медичної допомоги:

1. Проходження програми ЕКЗ.
2. Отримання ембріонів, з яких спочатку беруть матеріали для передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД), а потім заморожують.
3. Надсилання біоматеріалів до сертифікованих лабораторій.
4. Отримання результатів та визначення здорового ембріона, що підходить для переносу.
5. Перенесення відповідного ембріона в порожнину матки, де відбувається його імплантація та подальший внутрішньоутробний розвиток.

Запропонована тактика генетичного тестування найкраще підходить сім’ям, де за родоводом відзначаються спадкові патології. Хворобу легше попередити, ніж займатися її лікуванням, тому ДНК-тест на генетичні захворювання, ціна за який цілком себе виправдовує. Єдине, при звичайній вагітності ПГД провести неможливо, лише у поєднанні з ЕКЗ.

Які захворювання може виявити тест?

Кожен вид генетичної діагностики визначає відповідні патології:

• Каріотипування – синдром Патау, Едвардса та Дауна, вади розвитку анатомічних утворень. Допомагає виявити причину завмирання вагітності. Для дослідження беруть периферичну кров.
• ДНК-аналіз дозволяє виявити схильність до спадкових патологій (муковісцидозу, мікроделеції Y-хромосоми, дефектів ферментів фолатного циклу, поліморфізму гормональних рецепторів та інгібіну-альфа).
• Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH-тест) – використовується для визначення статі ембріона, незбалансованих перебудов хромосом у сперматозоїдах.
• Порівняльна геномна гібридизація (CGH-тест) проводиться з метою вивчення хромосомного набору ембріона.
• Секвенування нового покоління (NGS-тест) виявляє хромосомні дефекти, генетичні мутації, використовується для комплексного аналізу каріотипу ембріона.

Тести на зміни геному з кожним роком все більше вдосконалюються, тому генетикам вдається допомогти багатьом сім’ям з обтяженою генеалогією.

Що робити, якщо у пари виявили схильність до генетичного захворювання?

Якщо все ж таки виявиться, що у дитини є схильність успадкувати генетичне захворювання, то до 12 тижнів пара повинна вирішити, чи продовжувати вагітність. ЕКЗ — ще один шанс мати здорову дитину: лікарі досліджують кілька ембріонів та перенесуть здоровий в організм жінки.

Генетичні обстеження у Центрі ЕКЗ професора Феськова О.М.

При необхідності пройти генетичний тест у Києві можна в сучасному медичному центрі професора Феськова О. М. У нас працюють досвідчені фахівці, які дні з перших запроваджують інноваційні розробки. За час своєї роботи ми проаналізували понад 1000 ембріонів. При цьому немає однакових випадків, тому кожна сімейна пара у нас проходить ретельні комплексні обстеження, складені за індивідуальним планом діагностики.

Своєчасне звернення до лікаря-генетика дозволяє знизити ризик завмирання плода, розвитку ускладнень під час вагітності. Генетична діагностика збільшує шанси на народження дитини здоровою, що дозволить повною мірою насолодитися довгоочікуваним батьківством.