Пренатальный скрининг: что это и зачем делают?

Беременность считается очень важным периодом в жизни каждой семьи, поэтому желательно к ней хорошо подготовиться. Для этого в современной пренатальной диагностике существуют анализы на генетические заболевания, которые позволяют выявить наследственные патологии и предупредить непоправимое в будущем.

Что такое генетический анализ при беременности?

Диагностика генома человека (ДНК-тестирование) проводиться с целью определения заболеваний, которые временно себя не проявили. При планировании беременности это имеет очень важное значение, поскольку позволяет обследовать будущих родителей на возможное носительство наследственных патологий. Если у близких родственников определялся какой-либо хромосомный сбой, тогда всем находящимся в группе риска нужно делать пренатальный скрининг обязательно.

Разновидности генетического анализа

Для определения мутаций и других наследственных изменений применяют инвазивные и неинвазивные методы диагностики. Каждая разновидность имеет свои особенности и подвиды.

• Инвазивное исследование может проводиться в виде амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Позволяет определить хромосомные и генные мутации у плода. В зависимости от показаний назначается с 9 до 19 недели.
• Неинвазивный генетический скрининг представляет собой специальный пренатальный тест, для проведения которого берется кровь беременной женщины на сроке после 10 недель. Метод довольно точный и высокоспецифичный, поэтому позволяет выявить многие хромосомные аномалии.

Инвазивные генетические исследования при беременности назначают в основном после положительного пренатального скрининга с целью подтверждения или опровержения диагноза. Если в первом триместре нарушения не были обнаружены, тогда во втором проверяют только некоторые маркеры, например альфа-фетопротеин.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг?

В зависимости от методики молекулярно генетический анализ может опередлить следующие заболевания:

• пуповинная грыжа;
• дефект нервной трубки;
• болезнь надпочечников у плода;
• задержка внутриутробного развития;
• фетоплацентарная недостаточность;
• повышенный риск выкидыша.

Также генетический анализ позволяет выявить хромосомные патологии у эмбриона в виде различных синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешевского-Тернера).

Ультразвуковое исследование на 12 неделе может показать отсутствие конечностей у плода, на 20 неделе — различные нарушения в работе его внутренних органов, наличие которых дополнительно проверяется в районе 30 недели.

С помощью УЗИ невозможно определить:

• глухоту и слепоту;
• умственную отсталость;
• несильно выраженные пороки сердца;
• заболевания, связанные с хромосомными и генными мутациями.

УЗИ имеет высокий процент диагностики — около 80%. Но иногда исследование может давать неточные данные, поэтому при выявлении подозрительных признаков врожденных пороков развития у плода дополнительно назначается биохимическое тестирование. В таких случаях лучше перепроверить, чем совершить непоправимую ошибку.

Как сдавать генетический анализ при беременности?

Первые шесть месяцев внутриутробного развития плода считаются самыми важными, поэтому анализ на генетические заболевания при беременности стараются проводить именно в эти сроки.

Если беременная стала на учет в женскую консультацию в 6 – 8 недель, тогда через месяц-полтора делают первый УЗИ-скрининг, сдают кровь на биохимическое исследование по двум показателям: PAPP-A и β-ХГЧ.

Второй скрининг приходится на 16 – 20 неделю. Он в себя также включает УЗИ и биохимический анализ по 3 показателям — свободный эстриол, β-ХГЧ и альфа-фетопротеин.

В третьем триместре делают скрининг только в том случае, когда определяются высокие риски генетического нарушения. Для уточнения диагноза может использоваться как ультразвуковая диагностика, так и биохимическое исследование.

Когда записаться на скрининговый тест?

Обычно направление на генетический анализ при беременности дает гинеколог в женской консультации. Также на обследование может направить врач-репродуктолог, если ранее было проведено ЭКО.

Записываться на диагностику лучше заранее, чтобы можно было спланировать время и подготовиться. В частности:

• Перед первым скринингом не нужно кушать, следует выпить около литра воды, взять направление и чистую пеленку.
• Перед вторым УЗИ-скринингом воду пить не обязательно, поскольку в матке имеется достаточно амниотической жидкости для проведения исследования, все так же понадобится направление и чистая пеленка.

УЗИ не всегда проводится с утра, поэтому если исследование назначено на более позднее время, тогда перед процедурой можно легко позавтракать.

Генетический анализ перед беременностью — расшифровка

Первый УЗИ-скрининг генетических заболеваний анализируется следующим образом:

• Показатель воротниковой области должен находиться в пределах 1,6 – 1,7 мм. При его определении больше 3 мм подозревают хромосомные заболевания.
• Нормальная длина носовой кости составляет 2 – 4,2 мм. При ее уменьшении или полном отсутствии подозревают синдром Дауна.

Оценка результатов первого биохимического анализа:

• Показатель PAPP-A должен находиться в пределах 0,5 – 2,5 МоМ.
• Гормон β-ХГЧ находится в норме при показателе 0,5 – 2,5 МоМ.

Оценка результатов второго биохимического исследования:

• Свободный эстриол — 1,17 – 3,8 нг/мл.
• Альфа-фетопротеин — 15 – 27 Ед/мл.
• Гормон β-ХГЧ — 0,5 – 2,5 МоМ.

Комплексное генетическое обследование позволяет быстро и практически безболезненно определить важные клинические показатели. В первую очередь делают, как правило, УЗИ-скрининг. Затем при необходимости проводят биохимический анализ, который опровергает или подтверждает ранее полученные результаты.

Нужно ли делать пренатальный скрининг?

Если семья приняла решение сохранить ребенка в любом случае, несмотря на результаты генетического анализа, проведение скрининга все равно не будет лишним. Выявление хромосомной патологии до родов позволяет заранее разработать тактику помощи малышу и матери при родовспоможении. В некоторых случаях проводят внутриутробную терапию, что позволяет укрепить здоровье ребенку.

В клинике профессора Феськова А.М. можно сделать необходимый генетический анализ в Киеве с участием лучших специалистов и передового медицинского оборудования. Также предоставляются услуги репродуктолога, который поможет спланировать беременность, а при необходимости с помощью ЭКО родить здорового малыша.