Расчет риска хромосомных патологий

Патологии, которые возникают из-за неправильного расхождения хромосом в период закладки эмбриона, невозможно вылечить. Однако их можно диагностировать на ранних сроках беременности. Расчет риска хромосомной патологии плода на первом скрининге позволяет врачам вовремя принять решение о дополнительных обследованиях, если в этом есть необходимость.

Первичная лабораторная диагностика проводится методами неинвазивного пренатального скрининга. Она позволяет исследовать ДНК-последовательности нового организма, получая их из крови матери, а не от самого эмбриона. Это обеспечивает безопасность эмбриона, однако несколько снижает точность и достоверность. Поэтому биохимический скрининг дополняется УЗИ-обследованием, а при необходимости перепроверки настораживающих данных проводятся более детальная диагностика.

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных аномалий

Скрининг первого триместра проводится на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней. Объем диагностических процедур регламентирован приказом МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г.

Первый скрининг беременной включает в себя УЗИ-обследование и анализ венозной крови, которые позволяют выполнить расчет риска хромосомных аномалий. Расчет производится программным обеспечением с последующей оценкой специалистами.

Биохимические маркеры хромосомной патологии плода

Скрининг первого триместра беременности подразумевает анализ венозной крови пациентки на уровень двух показателей:

• белка РАРР-А, его еще называют связанным с беременностью протеином А;
• свободной субъединицы β-ХГЧ.

В норме оба эти показателя имеют значения от 0,5 до 2,0 МоМ. Различные отклонения от этих значений могут быть признаками наличия хромосомной аномалии. Однако по одним этим маркерам не может быть вынесен вердикт о прерывании беременности. Они лишь служат сигнализаторами о необходимости более детальных исследований.

На результаты биохимического скрининга могут повлиять различные факторы:

• гормональные нарушения в организме женщины, в том числе сахарный диабет;
• прием гормональных препаратов;
• отклонения от нормы по весу беременной в большую или меньшую стороны;
• вредные привычки;
• многоплодная беременность и пр.

В связи с этим интерпретация результатов биохимических тестов может проводиться только врачом. Недопустимо самостоятельно анализировать показатели и делать поспешные выводы.

Частота патологии

Наиболее частой хромосомной аномалией является трисомия 21 — это патология, которая вызывает синдром Дауна. Нарушения при формировании организма связаны с тем, что в 21-й паре хромосом вместо двух копий образуется три. Синдром впервые был описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, в честь которого и названа болезнь.

С синдромом Дауна в Украине рождаются примерно 400 детей ежегодно. Из них на Харьковскую область, включая Харьков, приходится примерно 25-30 случаев.

Трисомия 18, или синдром Эдвардса, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. живорожденных детей. Однако при такой патологии нередки спонтанные выкидыши на разных этапах беременности, поэтому реальная частота патологии несколько выше.

Трисомия 13, или синдром Патау, встречается примерно 1 раз на 10 тыс. живорожденных младенцев.

Другие хромосомные патологии встречаются реже.

Существует общепопуляционный риск хромосомных аномалий у плода, но поздний репродуктивный возраст беременной женщины не редко играет значимую роль. Лишние хромосомы, как правило, материнского происхождения.

Клинические проявления синдрома Дауна

Болезнь может проявляться по-разному на различных органах и системах. Приведем наиболее распространенные симптомы. У носителя трисомии 21 могут присутствовать сразу все эти симптомы или только некоторые из них.

Мозг

• снижение интеллекта, в разной степени присутствует всегда;
• эпилептический синдром, менее 10% случаев.

Лицо

• маленький подбородок;
• вертикальная складка, которая прикрывает внутренний угол глазной щели;
• уплощение переносицы;
• увеличенный язык;
• пятна на радужной оболочке глаза;
• косоглазие;
• аномалии неба и зубного ряда.

Конечности

• укороченные руки и ноги;
• сверхподвижность суставов;
• короткие пальцы;
• искривление мизинца;
• поперечная складка на ладони;
• увеличенное расстояние между большим и указательным пальцами.

Другие части тела

• ослабленный мышечный тонус;
• укороченная шея;
• короткий череп;
• уплощение затылка;
• аномальные видоизменения грудной клетки;
• врожденные пороки сердца.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что по силам врачам, — определить расчетный риск трисомии 21 на ранних сроках беременности и отправить беременную пациентку на дополнительные обследования при необходимости.

Если сроки будут упущены и патология будет диагностирована после 21-й недели беременности, тогда будет предложена лишь социальная реабилитация после рождения ребенка.

План обследования беременной

Первый скрининг при беременности состоит из УЗИ-обследования и биохимического анализа крови.

УЗИ

Проводится в строго регламентированные сроки, когда копчико-теменной размер плода имеет значения от 45 до 84 мм.

Основные показатели, которые определяют по УЗИ, чтобы оценить риск хромосомных аномалий:

• толщина воротникового пространства;
• наличие и длина носовых костей;
• кровоток венозного протока у плода;
• кровоток между правым желудочком и предсердием плода;
• лицевой угол;
• частота сокращений сердца.

Теоретическая вероятность выявления хромосомных патологий на первом УЗИ-скрининге составляет примерно 85%. Однако на практике точность метода снижается в виду ряда причин:

• особенности расположения плода или его чрезмерная подвижность, что мешает оценить некоторые показатели;
• избыточный вес беременной;
• нарушение сроков проведения.

Точность диагностики повышают за счет биохимического скрининга.

1-й биохимический скрининг

Строго рекомендуется проводить до УЗИ-обследования. Идеально, если к моменту ультразвукового исследования результаты анализов крови уже будут готовы. Допустимо сдать кровь в день УЗИ.

Как уже было сказано выше, в ходе первого биохимического скрининга определяют уровни РАРР-А-белка и свободной субъединицы β-ХГЧ. При хромосомных аномалиях они будут отличаться от нормы. К примеру, при синдроме Дауна первый показатель будет занижен, а второй, напротив — завышен. При синдромах Патау и Эдвардса оба показателя будут меньше нормы.

Однако на значения этих маркеров могут повлиять различные факторы, поэтому не стоит делать поспешные выводы. В случае выявления отклонений от нормы назначают экспертный ультразвуковой скрининг и индивидуальный расчет рисков.

Биохимический скрининг не проводят при многоплодной беременности из-за сложности и неоднозначности интерпретаций.

Как проводится расчет индивидуального риска трисомии 21?

Данные УЗИ-скрининга и результаты биохимического анализа крови загружают в программу ASTRAIA, которая и проводит расчет рисков. Программное обеспечение учитывает возраст пациентки и некоторые другие дополнительные факторы.

Интерпретация результата расчета риска

Дальнейшие действия по ведению беременности зависят от того, какой показатель риска выдаст программа. Рассмотрим все варианты.

Риск менее 1:1000 (низкий)

Дополнительные обследования по хромосомным аномалиям не требуются. Рекомендовано стандартное ведение беременности.

По Европейским рекомендациям при таком низком риске допустимо не проводить биохимический анализ второго триместра.

Риск от 1:999 до 1:251 (средний)

Рекомендован анализ крови на маркеры патологии на 15-17 неделе беременности, а также экспертное УЗИ после повторного анализа. Отклонения от нормы по некоторым показателям могут свидетельствовать о возможных акушерских проблемах.

Риск от 1:250 до 1:101 (повышенный)

Рекомендованы обследования на 17-18 неделе беременности: забор околоплодных вод и цитогенетическое исследование. Диагностика позволит определить хромосомный набор плода и сделать вывод о наличии либо отсутствии хромосомных патологий.

Риск от 1:100 до 1:2 (высокий)

Необходимо повышенное внимание. Используются инвазивные методы диагностики, чтобы исключить малейшие ошибки при интерпретации результатов.

Если риск трисомии 21 высокий

Высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна — это прямое показание к инвазивным методикам диагностики. Непосредственный анализ ДНК плода — самый точный способ подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных аномалий.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены

Если в положенные сроки первый скрининг пройти не удалось, тогда назначают обследование на 15-17-й неделе беременности. Оно включает в себя анализы на АФП, β-ХГЧ и свободный эстриол, а также экспертное УЗИ.

В нашей клинике можно отдельно заказать услуги УЗИ и биохимического скрининга. Диагностическое оборудование экспертного класса позволяет нам гарантировать высокую точность получаемых данных. Расчет риска трисомий производится с помощью программного обеспечения последнего поколения. Результаты анализируют лучшие специалисты в этой области. Они объективно оценят ситуацию и подробно объяснят будущим родителям, стоит ли волноваться о здоровье будущего ребенка.

К нам приходят, чтобы перепроверить информацию, полученную в других клиниках. Наши эксперты имеют большой опыт анализа маркеров хромосомных аномалий. Прежде чем дать оценку показателям, они выяснят, не было ли влияния сторонних факторов при проведении скрининга.

Для того чтобы гарантированно вовремя и в полном объеме проходить все обязательные и дополнительные обследования, рекомендуем воспользоваться нашими программами ведения беременности. Стать на учет в Клинике профессора Феськова А. М. можно в Киеве и Харькове. Ваши визиты будут скоординированы с учетом своевременного прохождения всех необходимых анализов и скринингов. Для вас будет подобрано оптимальное расписание консультаций у специалистов. Вам не придется ждать в очередях и нервничать. Это значительно повысит шансы на благополучное протекание беременности. Цена программы зависит от общего состояния здоровья пациентки, ее возраста и особенностей протекания предыдущих беременностей.

Записаться на первичную консультацию можно по телефонам, которые вы видите на сайте.