Главная Услуги Беременность Расчет риска хромосомных патологий

Расчет риска хромосомных патологий

Стоимость услуги

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных патологий

Частота патологии

Все родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми. Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление больного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает.

Так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21».

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна.

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик:

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев.
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) — 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) — 65%;
  • короткая, широкая шея — 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда — 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» — 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов — 80%;
  • плоский затылок — 78%;
  • короткие конечности — 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг — 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%;
  • зубные аномалии — 65%;
  • «готическое» небо — 58%;
  • врожденные пороки сердца — 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) — 29%;
  • деформация грудной клетки — 27%;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%;
  • врожденный лейкоз — 8%.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат.

План обследования беременной

1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности) включает в себя ультразвуковое исследование (1-й ультразвуковой скрининг) и анализ крови на РАРР-А и free-в-hCG (1-й биохимический скрининг).
Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

1-й ультразвуковой скрининг.

1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день до 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

Проводится поиск маркеров синдрома Дауна (одновременно синдрома Эдвардса, Патау).

К таким маркерам относятся:

— увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) у плода;
— уменьшение и/или отсутствие носовых костей;
— исследуется кровоток в венозном протоке у плода. Реверсный кровоток является маркером хромосомной патологии;
— исследуется кровоток на трикуспидальном клапане сердца (клапан между правым желудочком и предсердием плода). Наличие регургитации (аномального кровотока) является маркером патологии;
— величину лицевого угла. Увеличение лицевого угла более 88,5 градусов является маркером хромосомной патологии;
— частоту сердечных сокращений. Увеличение или уменьшение частоты также является маркером патологии.

По данным литературы при качественном УЗ-исследовании можно выявить до 85% плодов с синдромом Дауна. Но реально — успех несколько ниже. Не всегда плод лежит удачно, редко можно увидеть обе кости носа (а у плода их две и уменьшение размеров даже одной кости носа является маркером патологии), не всегда можно качественно оценить другие маркеры. Не всегда женщина приходит в оптимальные сроки. У многих женщин имеется избыточный вес, что также осложняет УЗ-исследование, снижая возможности врача, исследования.

Оптимальным сроком является срок от 12 нед+0 дней – 12 нед + 4 дня.

Точность существенно повышается при сочетании УЗ-исследования с данными 1-го биохимического скрининга.

1-й биохимический скрининг

1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

1-й биохимический скрининг включает в себя анализ крови на РАРР-А и free_в-ХГЧ.
По современным Европейским требованиям должна исследоваться концентрация в сыворотке крови именно free-в-ХГЧ – свободная бета-субъединица Хорионического Гонадотропина Человека.
Интерпретация данных 1-го биохимического скрининга.

Измерительной единицей показателей 1 биохимического скрининга являются МоМы.
Концентрация РАРР-А и free_в-ХГЧ при нормальном состоянии плода и при хромосомной патологии плода (например, синдроме Дауна, Эдвардса, Патау) будет отличаться.

Например:

— при синдроме Дауна концентрация РАРР-А снижается менее 0,5 МоМ и повышается уровень free_в-ХГЧ выше 2,0 МоМ.

— при синдроме Эдвардса, Патау регистрируется снижение обоих показателей ниже 0,5 МоМ.

Показатели зависят от веса женщины, срока беременности с точностью до дня, количества плодов, наличия стимуляции овуляции, ЭКО, фактора курения, паритета (какие по счёту роды).

При тройне биохимический скрининг не рекомендуется проводить из-за сложности интерпретации результата.

В случае отклонения показателей 1-го биохимического скрининга от нормы необходимо проведение экспертного 1-го ультразвукового скрининга и расчёта индивидуального риска анеуплоидий.

Как проводится расчёт индивидуального риска трисомии 21?

На основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_в-ХГЧ).

Интерпретация результата расчёта риска

Если риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000) — рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.
Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, в-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно «плохие» результаты.

Если риск средний (от 1:999 до 1:251) — рекомендуется проведение 2-го биохимического скрининга во втором триместре беременности (в 15-17 недель) и экспертное УЗИ в 17 нед беременности. Отклонение маркеров от нормальных значений могут свидетельствовать о некоторых акушерских проблемах задолго до их проявления.

При значении индивидуального риска хромосомной патологии плода от 1:250 до 1:101 риск считается повышенным. В таких случаях рекомендуется решение вопроса о проведение амниоцентеза в 17-18 недель беременности, цитогенетическом исследовании, которое определит хромосомный набор плода и позволит выявить наличие хромосомных патологий.

Высоким считается риск от 1:100 до 1:2. Эти женщины требуют особого внимания. Показано проведение инвазивных методов диагностики.

Если риск трисомии 21 высокий

Если показатели 1 биохимического скрининга не соответствую норме, тогда рекомендуется провести индивидуальный расчёт риска с помощью программы ASTRAIA.

Высокий риск хромосомной патологии является показанием к инвазивным методам диагностики.
Только проведя исследования кариотипа плода, можно поставить диагноз о наличии хромосомной патологии.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены

Если по каким-либо причинам пропущен срок скрининга в первом триместре или же по результатам расчета риска с учётом данных УЗИ и анализа крови беременная отнесена к группе среднего риска (от 1:999 до 1:251), мы рекомендуем пройти 2-й биохимический скрининг в 15-17 недель беременности (АФП, в-ХГЧ, свободный эстриол) и экспертное УЗИ в 17 недель.

Преимущества клиники

Специализированная клиника (сред наших беременных те, кто шел к рождению ребенка через тернистый путь многолетнего бесплодия. Мы знаем ценность каждого зачатия, поэтому профессионально и трепетно наблюдаем будущих малышей до самого рождения).

Оформляем все необходимые документы — обменная карта, больничный лист (нет необходимости обращаться в государственную поликлинику, параллельно становиться там на учет).
Оформляем договор на ведение беременности (весь перечень и порядок предоставления услуг регламентирован документально).

У нас можно сделать все необходимые анализы и исследования (своя лаборатория, аппараты УЗИ экспертного класса).

Прием по записи без очередей и ожиданий (все визиты будут скоординированы с целью минимизации посещений – за один визит можно сдать необходимые анализы, пройти УЗИ-скрининг, посетить доктора, наблюдающего беременность).

3 пакета наблюдения с учетом индивидуальных потребностей Вашей беременности.

Для будущих мам мы проводим лекции по уходу за малышом совместно с детским медицинским центром Лины Барской.


    Записаться на прием


    Запись на прием
    Смена Email
    Смена Email

    В течение минуты на Ваш номер придет sms-сообщение с паролем. Если не получили сообщение, обратитесь в call-центр по номеру 0 800 50 77 90

    Вход в личный кабинет
    Забыли пароль
    Забыли пароль
    Выберите город
    Заявка отправлена
    Ок
    Вы успешно зарегистрированы
    Ок
    Пароль изменен
    Ок
    Анализы отправлены

    Проверьте свою почту в течении 5 минут

    Ок
    Материалы отправлены

    Проверьте свою почту

    Ок
    Оплата прошла успешно
    Ок
    Оплата не удалась
    Ок
    Email успешно изменен
    Ок
    Анализы не отправлены

    Проверьте правильность введенных данных

    Ок
    Регистрация

    Вы уже зарегистрированы?

    Подтверждение регистрации

    Вы уже зарегистрированы?

    Записаться на прием
    На выбранную дату запись невозможна
    Спасибо

    Ваша заявка принята наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время


        Заказать звонок