Пренатальний скринінг: що це та навіщо роблять?

Вагітність вважається дуже важливим періодом у житті кожної сім’ї, тому бажано до неї добре підготуватися. Для цього в сучасній пренатальній діагностиці існують аналізи на генетичні захворювання, які дозволяють виявити спадкові патології та попередити непоправне у майбутньому.

Що таке генетичний аналіз під час вагітності?

Діагностика геному людини (ДНК-тестування) проводитиметься з метою визначення захворювань, які тимчасово себе не виявили. При плануванні вагітності це дуже важливо, оскільки дозволяє обстежити майбутніх батьків на можливе носійство спадкових патологій. Якщо у близьких родичів визначався якийсь хромосомний збій, тоді всім, хто перебуває в групі ризику, потрібно робити пренатальний скринінг обов’язково.

Різновиди генетичного аналізу

Для визначення мутацій та інших спадкових змін застосовують інвазивні та неінвазивні методи діагностики. Кожен різновид має свої особливості та підвиди.

• Інвазивне дослідження може проводитись у вигляді амніоцентезу або біопсії ворсин хоріону. Дозволяє визначити хромосомні та генні мутації у плода. Залежно від показань призначається з 9 до 19 тижнів.
• Неінвазивний генетичний скринінг є спеціальним пренатальним тестом, для проведення якого береться кров вагітної жінки на терміні після 10 тижнів. Метод досить точний і високоспецифічний, тому дозволяє виявити багато хромосомних аномалій.

Інвазивні генетичні дослідження при вагітності призначають переважно після позитивного пренатального скринінгу з метою підтвердження або спростування діагнозу. Якщо у першому триместрі порушення не було виявлено, тоді у другому перевіряють лише деякі маркери, наприклад альфа-фетопротеїн.

Які захворювання може виявити пренатальний скринінг?

Залежно від методики молекулярно-генетичний аналіз може випередити такі захворювання:

• пуповинна грижа;
• дефект нервової трубки;
• хвороба надниркових залоз у плода;
• затримка внутрішньоутробного розвитку;
• фетоплацентарна недостатність;
• підвищений ризик викидня.

Також генетичний аналіз дозволяє виявити хромосомні патології у ембріона у вигляді різних синдромів (Дауна, Патау, Едвардса, Корнелія де Ланге, Шерешевського-Тернера).

Ультразвукове дослідження на 12-му тижні може показати відсутність кінцівок у плода, на 20-му тижні – різні порушення в роботі його внутрішніх органів, наявність яких додатково перевіряється в районі 30 тижнів.

За допомогою УЗД неможливо визначити:

• глухоту та сліпоту;
• розумову відсталість;
• несильно виражені вади серця;
• захворювання, пов’язані з хромосомними та генними мутаціями.

УЗД має високий відсоток діагностики – близько 80%. Але іноді дослідження може давати неточні дані, тому при виявленні підозрілих ознак уроджених вад розвитку у плода додатково призначається біохімічне тестування. У таких випадках краще перевіряти ще раз.

Як здавати генетичний аналіз під час вагітності?

Перші шість місяців внутрішньоутробного розвитку плоду вважаються найважливішими, тому аналіз на генетичні захворювання при вагітності намагаються проводити саме у ці терміни.

Якщо вагітна стала на облік у жіночу консультацію у 6 – 8 тижнів, тоді через місяць-півтора роблять перший УЗД-скринінг, здають кров на біохімічне дослідження за двома показниками: PAPP-A та β-ХГЛ.

Другий скринінг посідає 16 – 20 тиждень. Він також включає УЗД і біохімічний аналіз за 3 показниками — вільний естріол, β-ХГЛ і альфа-фетопротеїн.

У третьому триместрі роблять скринінг лише тому випадку, коли визначаються високі ризики генетичного порушення. Для уточнення діагнозу можна використовувати як ультразвукова діагностика, і біохімічне дослідження.

Коли записатись на скринінговий тест?

Зазвичай направлення на генетичний аналіз при вагітності дає гінеколог у жіночій консультації. Також на обстеження може направити лікар-репродуктолог, якщо раніше було проведено ЕКЗ.

Записатись на діагностику краще заздалегідь, щоб можна було спланувати час та підготуватися. Зокрема:

• Перед першим скринінгом не потрібно їсти, слід випити близько літра води, взяти направлення та чисту пелюшку.
• Перед другим УЗД-скринінгом воду пити не обов’язково, оскільки в матці є достатньо амніотичної рідини для проведення дослідження, так само знадобиться направлення і чиста пелюшка.

УЗД не завжди проводиться з ранку, тому якщо дослідження призначене більш пізній час, тоді перед процедурою можна легко поснідати.

Генетичний аналіз перед вагітністю – розшифровка

Перший УЗД-скринінг генетичних захворювань аналізується наступним чином:

• Показник комірної області повинен бути в межах 1,6 – 1,7 мм. За його визначенням більше 3 мм підозрюють хромосомні захворювання.
• Нормальна довжина носової кістки становить 2 – 4,2 мм. При її зменшенні ії або повній відсутності підозрюють синдром Дауна.

Оцінка результатів першого біохімічного аналізу:

• Показник PAPP-A повинен перебувати в межах 0,5 – 2,5 ММ.
• Гормон β-ХГЛ перебуває в нормі за показником 0,5 – 2,5 ММ.

Оцінка результатів другого біохімічного дослідження:

• Вільний естріол – 1,17 – 3,8 нг/мл.
• Альфа-фетопротеїн – 15 – 27 Од/мл.
• Гормон β-ХГЛ – 0,5 – 2,5 МОМ.

Комплексне генетичне обстеження дозволяє швидко та практично безболісно визначити важливі клінічні показники. Насамперед роблять, як правило, УЗД-скринінг. Потім при необхідності проводять біохімічний аналіз, який спростовує або підтверджує отримані раніше результати.

Чи потрібно робити пренатальний скринінг?

Якщо сім’я вирішила зберегти дитину в будь-якому випадку, незважаючи на результати генетичного аналізу, проведення скринінгу все одно не буде зайвим. Виявлення хромосомної патології до пологів дозволяє заздалегідь розробити тактику допомоги малюкові та матері при пологах. У деяких випадках проводять внутрішньоутробну терапію, що дозволяє зміцнити здоров’я дитини.

У клініці професора Феськова О.М. можна зробити необхідний генетичний аналіз у Києві за участю кращих фахівців та передового медичного обладнання. Також надаються послуги репродуктолога, який допоможе спланувати вагітність, а за потреби за допомогою ЕКЗ народити здорового малюка.