Каріотип людини — це його повний набір хромосом. Зміни каріотипу можуть бути збалансованими (коли загальна кількість генетичного матеріалу не змінюється, але змінюється його структура) і незбалансованими (тоді такі зміни можуть викликати певні симптоми і синдроми, зокрема кількісні порушення каріотипу, що викликають синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера і т.д.).
З метою отримання здорового потомства, Клініка професора Феськова О.М. пропонує провести аналіз каріотипу парам, які планують завагітніти. А також, при наявності певних показань, в нашій клініці можливо перевірити каріотип ембріона на передімплантаційному етапі, або вже під час проведення пренатальної діагностики на певних термінах вагітності.
Що таке каріотип
Каріотип людини — це генетичний паспорт будь-якої людини, в якому міститься інформація про всі його особливості, генетичні захворювання або схильності до них. У нормі він припускає наявність 23 пар хромосом, 22 з яких – нестатеві (аутосоми), одна пара статевих хромосом (нормальний жіночий каріотип – 46, ХХ, і нормальний чоловічий каріотип – 46, XY).
Різні генетичні порушення також можуть стати причиною безпліддя, викликаючи завмирання або спонтанне переривання вагітності. Крім того, буває необхідність проведення аналізу каріотипу ембріона на передімплантаційному етапі для вибору статі майбутньої дитини за медичними показаннями. Зокрема, це стосується подружніх пар-носіїв зчеплених зі статтю захворювань.
Медичний центр професора О.М. Феськова пропонує аналіз каріотипу як пари, так і ембріона при проведенні процедури ЕКЗ. Такий лабораторний аналіз можна зробити в Києві і Харкові.
Коли необхідне проведення каріотипування
Існують певні показання до проведення пренатальної діагностики — тобто до аналізу каріотипу плода на певних термінах вагітності. А саме:
- планування вагітності після 35 років. З віком збільшується ймовірність генетичних змін в хромосомному наборі. Нездатність до зачаття, завмерлі вагітності і часті мимовільні викидні можуть бути наслідком аномалії хромосом;
- випадки, коли в родині вже народжена дитина з патологіями в розвитку;
- якщо чоловік або жінка піддаються мутагенним впливам радіації і хімії за родом своєї діяльності;
- якщо у майбутніх батьків є родичі з генетичними змінами в хромосомному наборі.
Проведення тесту
Щоб виявити патологію, лікар-генетик аналізує в середньому 20 метафазних пластин.
Виявлення певних змін в каріотипі у майбутніх батьків дозволить вибрати грамотну тактику ведення такої пари з метою подолання безпліддя і народження здорової дитини.
Причиною завмирання вагітності можуть бути різні порушення каріотипу плода:
- трисомія — зайва хромосома в парі, таке цитогенетичне відхилення найчастіше стає причиною викиднів (трисомія хромосоми 16 — найбільш часто виявляється трисомія при завмиранні вагітності в терміні до 7 тижнів);
- моносомія — нестача однієї з хромосом в парі, що викликає синдром Шерешевського — Тернера, який характеризується аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом;
- делеція — нестача ділянки хромосоми, внаслідок якої зростає ризик виникнення вад серця, відставання в розвитку плода, синдрому котячого крику (синдрому Лежена);
- дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;
- інверсія — дзеркальне відображення одного з ділянок хромосоми.
Таким чином, аналіз на каріотип передбачає забір периферичної крові, до якого необхідно попередньо підготуватися. Результати будуть готові через три тижні. Для аналізу з отриманої крові виділяють лімфоцити і стимулюють їх розподіл, що дає можливість провести аналіз хромосомного набору культивованих клітин.
Методи передімплантаційної діагностики
Проведення генетичного аналізу подружньої пари дає відповіді на багато питань. Часто такий аналіз використовується перед впровадженням ембріона при процедурі ЕКЗ. Передімплантаційна генетична діагностика дає можливість визначити ряд спадкових захворювань майбутньої дитини.
Однак пам’ятайте про те, що це лише допоміжна процедура, яка супроводжує технологію ЕКЗ.
У Клініці професора Феськова О.М. застосовується найбільш точний і сучасний метод передімплантаційної діагностики — NGS (секвенування нового покоління, який дає можливість проаналізувати геном цілком.)
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Відгуки про нас
2 сентября сего года я был прооперирован в г. Харькове . Хочу выразить благодарность всему медперсоналу,который участвовал в этом деле за высокий профессионализм, а также медперсоналу за своевременное медобслуживание. Так же хотелось отметить,что все работники были хорошо организованны и тактичны по отношению ко мне.
Читати відгукиОперация прошла успешно, чувствую себя очень хорошо и более уверенней к достижению наших общих целей.
Еще раз большое спасибо и низкий поклон работникам и руководителям этого нужного и необходимого медицинского центра в г. Харькове. КАТЕГОРИЧЕСКИ РЕКОМЕНДУЮ!!!
Добрий день!
Читати відгукиХочу выразить огромную благодарность всему персоналу клинике Феськова, за проведенную лапароскопию в июне 2024года. Подготовка к операции включая наркоз прошла безупречно. Сам процесс операции прошел хорошо без осложнений. Профессионализм,внимание и забота о пациенте на высшем уровне. Спасибо огромное врачу анастазиологу спала очень крепко, отошла от наркоза быстро, легко. Спасибо большое всему мидицинскому персоналу.
Огромное спасибо Рыжкову Артёму Вечеславович и Феськову Александру Михайловичу за проведенную " ювелирную работу".
ВЫ ЛУЧШИЕ!!!
Із запитом "планування вагітності" завітали до лікаря Рижкова Артема В'ячеславовича. Перша зустріч - знайомство, друга - відслідковування овуляції, а вже на третій зустрічі побачили довгоочікуване плідне яйце. Дякуємо за професіоналізм, гарний настрій та вміння вселити спокій в майбутніх батьків. Будемо дотримуватися рекомендацій та вести вагітність у клініці Феськова, адже лікарі та персонал максимально уважно, ввічливо та з розумінням ставляться до майбутньої мами.
Читати відгукиОгромная благодарность и низкий поклон врачам акушерам-гинекологам высшей категории профессору, доктору медицинских наук Феськову Александру Михайловичу и кандидату медицинских наук Феськовой Ирине Анатольевне. В 2003 году Александр Михайлович, врач от Бога, иначе и не скажешь, просто спас мне жизнь, диагностировав аппендицит, в то время, как несколько врачей, не сумев поставить верный диагноз, хотели оставить меня на ночь в гинекологическом отделении больницы, в ожидании УЗИ, от чего я просто могла погибнуть… Александр Михайлович немедленно направил меня на обследование к врачу-хирургу высшей категории, кандидату медицинских наук, Феськову Владимиру Михайловичу, который определил необходимость срочной операции, и блестяще выполнил ее. Аппендикс мог разорваться буквально на операционном столе, своевременная точная диагностика и срочная операция действительно спасли мне жизнь, я помню об этом каждую минуту, я обязана жизнью и до конца дней буду благодарна за это Александру Михайловичу Феськову и Владимиру Михайловичу Феськову. Кроме того, уже много лет я наблюдаюсь в этой клинике, у Александра Михайловича и Ирины Анатольевны Феськовых, они просто спасли меня от ряда гинекологических операций, назначив очень мягкое и щадящее лечение современными натуральными препаратами. Если честно, приходя на прием к Ирине Анатольевне, я вижу не только специалиста, но и заботливую маму, настолько внимательную и чуткую к пациентам, что сложно описать словами. Приходя в клинику профессора Феськова, я чувствую себя расслабленно, как дома, вот такая здесь царит атмосфера. Другие врачи, у которых я была, также замечательные и очень внимательные. Здесь специалисты действительно хотят помочь и решить вашу проблему, чего, к сожалению, я не видела во многих других клиниках. Низкий поклон вам до земли, дорогие, уважаемые Доктора с большой буквы, спасающие жизни и здоровье людям, Александр Михайлович, Ирина Анатольевна, Владимир Михайлович. Только вам я могу доверить мое здоровье, а также, ведение беременности и рождение моих будущих детей. Уверена, что равных вам нет, и не только в Украине, но и во многих «развитых» странах. Мой опыт проживания в Европе показал, что квалификация европейских докторов часто, увы, оставляет желать лучшего. Именно это и заставляет приезжать в клинику профессора Феськова такое большое количество иностранцев. Если честно, такой профессиональный подход к лечению, как в Харькове, в клинике профессора Феськова, мне не доводилось встречать больше нигде. С уважением, Анна.
Читати відгукиОтличная клиника,очень приятные администраторы,медсестры,нет никаких вечных ожиданий в очередях,которые часто встречаются и в частных клиниках все очень быстро. Отдельная благодарность Елене Анатольевне за нашего сыночка,и прекрасную легкую беременность,которая благодаря ей пролетела совсем незаметно легко и прекрасно.
Читати відгукиАнна Валентиновна, хочу выразить признательность за вашу помощь, которую вы оказываете людям в любой ситуации. Ваша поддержка, оптимизм, добрые слова и золотое сердце помогают преодолеть жизненные трудности. Огромная благодарность вам за сильное плечо, которое вы подставляете в нужную минуту, ведь главное это чувствовать поддержку и быть уверенным, что тебе помогут. Желаю вам добра, величайшего оптимизма и пусть ваши дела возвращаются к вам бумерангом❤️🥰
Читати відгукиОчень довольна клиникой. Спасибо Профессору Феськову и врачам которые сделали мне операцию в октябре 2023 . Быстрое обслуживание и отличные медсестры. Палата вип супер чисто и уютно.
Читати відгукиПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читати відгукиЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Хочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читати відгукиХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читати відгуки