Каріотип людини — це його повний набір хромосом. Зміни каріотипу можуть бути збалансованими (коли загальна кількість генетичного матеріалу не змінюється, але змінюється його структура) і незбалансованими (тоді такі зміни можуть викликати певні симптоми і синдроми, зокрема кількісні порушення каріотипу, що викликають синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера і т.д.).
З метою отримання здорового потомства, Клініка професора Феськова О.М. пропонує провести аналіз каріотипу парам, які планують завагітніти. А також, при наявності певних показань, в нашій клініці можливо перевірити каріотип ембріона на передімплантаційному етапі, або вже під час проведення пренатальної діагностики на певних термінах вагітності.
Що таке каріотип
Каріотип людини — це генетичний паспорт будь-якої людини, в якому міститься інформація про всі його особливості, генетичні захворювання або схильності до них. У нормі він припускає наявність 23 пар хромосом, 22 з яких – нестатеві (аутосоми), одна пара статевих хромосом (нормальний жіночий каріотип – 46, ХХ, і нормальний чоловічий каріотип – 46, XY).
Різні генетичні порушення також можуть стати причиною безпліддя, викликаючи завмирання або спонтанне переривання вагітності. Крім того, буває необхідність проведення аналізу каріотипу ембріона на передімплантаційному етапі для вибору статі майбутньої дитини за медичними показаннями. Зокрема, це стосується подружніх пар-носіїв зчеплених зі статтю захворювань.
Медичний центр професора О.М. Феськова пропонує аналіз каріотипу як пари, так і ембріона при проведенні процедури ЕКЗ. Такий лабораторний аналіз можна зробити в Києві і Харкові.
Коли необхідне проведення каріотипування
Існують певні показання до проведення пренатальної діагностики — тобто до аналізу каріотипу плода на певних термінах вагітності. А саме:
- планування вагітності після 35 років. З віком збільшується ймовірність генетичних змін в хромосомному наборі. Нездатність до зачаття, завмерлі вагітності і часті мимовільні викидні можуть бути наслідком аномалії хромосом;
- випадки, коли в родині вже народжена дитина з патологіями в розвитку;
- якщо чоловік або жінка піддаються мутагенним впливам радіації і хімії за родом своєї діяльності;
- якщо у майбутніх батьків є родичі з генетичними змінами в хромосомному наборі.
Проведення тесту
Щоб виявити патологію, лікар-генетик аналізує в середньому 20 метафазних пластин.
Виявлення певних змін в каріотипі у майбутніх батьків дозволить вибрати грамотну тактику ведення такої пари з метою подолання безпліддя і народження здорової дитини.
Причиною завмирання вагітності можуть бути різні порушення каріотипу плода:
- трисомія — зайва хромосома в парі, таке цитогенетичне відхилення найчастіше стає причиною викиднів (трисомія хромосоми 16 — найбільш часто виявляється трисомія при завмиранні вагітності в терміні до 7 тижнів);
- моносомія — нестача однієї з хромосом в парі, що викликає синдром Шерешевського — Тернера, який характеризується аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом;
- делеція — нестача ділянки хромосоми, внаслідок якої зростає ризик виникнення вад серця, відставання в розвитку плода, синдрому котячого крику (синдрому Лежена);
- дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;
- інверсія — дзеркальне відображення одного з ділянок хромосоми.
Таким чином, аналіз на каріотип передбачає забір периферичної крові, до якого необхідно попередньо підготуватися. Результати будуть готові через три тижні. Для аналізу з отриманої крові виділяють лімфоцити і стимулюють їх розподіл, що дає можливість провести аналіз хромосомного набору культивованих клітин.
Методи передімплантаційної діагностики
Проведення генетичного аналізу подружньої пари дає відповіді на багато питань. Часто такий аналіз використовується перед впровадженням ембріона при процедурі ЕКЗ. Передімплантаційна генетична діагностика дає можливість визначити ряд спадкових захворювань майбутньої дитини.
Однак пам’ятайте про те, що це лише допоміжна процедура, яка супроводжує технологію ЕКЗ.
У Клініці професора Феськова О.М. застосовується найбільш точний і сучасний метод передімплантаційної діагностики — NGS (секвенування нового покоління, який дає можливість проаналізувати геном цілком.)
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Відгуки про нас
Можно пожалуйста отметить как-то или просто донести до начальства благодарность за помощь мне ( упала, когда от вас выходила )
Читати відгукиПомогли медсестры и очень классная медсестра Светлана с темными волосами
Благодарю
На днях моей дочери исполнился годик! Свою малышку мы с мужем ждали 12 лет. Посетили много клиник и врачей, долго и безрезультатно лечились. Каким-то чудом попали в клинику профессора Феськова и все получилось! Быстро получилось, а мы уже и не мечтали даже. Ирина Анатольевна, Александр Михайлович, спасибо вам ОГРОМНОЕ, наша дочь - это лучшее, что случалось с нами в жизни!!! Всем и всегда буду рекомендовать вас, дай Бог вам здоровья и процветания вашему прекрасному делу!
Читати відгукиВ течении нескольких лет имела проблемы со здоровьям по гинекологии. В сентябре этого года была прооперирована в клинике А. М. Феськова, хочу сказать спасибо всем сотрудникам за профессионализм, хорошие отношение. Очень боялась анестезии в позвоночник, но если бы не она не знаю как бы перенесла после операционную боль. Желаю всему коллективу здоровья, научных и профессиональных успехов.
Читати відгукиОперировалась после полугодовалого лечения в другой клинике. Феськова Ирина Анатольевна волшебнейший диагност, сразу увидела то, чего не видели врачи в других клиниках, была на пульсе во время подготовки к операции.
Читати відгукиМоим хирургом был Рыжков Артем Вячеславович. Очень внимательный врач, и отличных хирург, проделал просто ювелирную работу.
Команда медсестер - очень комфортные девушки, было ощущение, что если я попрошу погладить меня по голове, чтобы было спокойнее, их ничего не смутит ^_^
Я не помню как зовут девушку, которая ухаживала за мной в реанимации, но она просто фея.
Палаты люкс в клинике на высоте. Волнение, как рукой снимает, забывала, что вообще в клинике нахожусь.
Лучшая медицинская команда, с которой мне приходилось сталкиваться. Я чувствовала себя очень комфортно, как в пушистом одеялке. Всем большое спасибо ^_^
Добрый день! Очень хотим поблагодарить всю команду клиники Феськова А.М. и в частности Феськову Ирину Анатольевну! Именно она упорно шла до победного конца вместе с нами! Долгих 10 лет мы шли за своей мечтой и 7 лет вместе с клиникой! Некоторые знакомые советовали сменить клинику, но мы решили остаться и продолжать попытки и ни на минуту не пожалели!!! 25 сентября появился наш долгожданный сынок! И это ни с чем несоизмеримое счастье!!! Многое зависит от организма женщины и мужчины, но львиная доля зависит, конечно же, от врача!!! И с чистой совестью могу сказать, что здесь работают профессионалы!!! Спасибо, что дарите людям их мечту!!!
Читати відгукиХочу виразити свою вдячність Ірині Анатоліївні за проведену консультацію, за увагу ,чуйність. За те, що вислухала мою ситуацію, надала рекомендації і розписала детальну схему лікування, яку я буду дотримуватись і чекати позитивного результату
Читати відгукиХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читати відгукиХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читати відгукиХочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читати відгукиПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читати відгукиЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉