Каріотип людини — це його повний набір хромосом. Зміни каріотипу можуть бути збалансованими (коли загальна кількість генетичного матеріалу не змінюється, але змінюється його структура) і незбалансованими (тоді такі зміни можуть викликати певні симптоми і синдроми, зокрема кількісні порушення каріотипу, що викликають синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера і т.д.).
З метою отримання здорового потомства, Клініка професора Феськова О.М. пропонує провести аналіз каріотипу парам, які планують завагітніти. А також, при наявності певних показань, в нашій клініці можливо перевірити каріотип ембріона на передімплантаційному етапі, або вже під час проведення пренатальної діагностики на певних термінах вагітності.
Що таке каріотип
Каріотип людини — це генетичний паспорт будь-якої людини, в якому міститься інформація про всі його особливості, генетичні захворювання або схильності до них. У нормі він припускає наявність 23 пар хромосом, 22 з яких – нестатеві (аутосоми), одна пара статевих хромосом (нормальний жіночий каріотип – 46, ХХ, і нормальний чоловічий каріотип – 46, XY).
Різні генетичні порушення також можуть стати причиною безпліддя, викликаючи завмирання або спонтанне переривання вагітності. Крім того, буває необхідність проведення аналізу каріотипу ембріона на передімплантаційному етапі для вибору статі майбутньої дитини за медичними показаннями. Зокрема, це стосується подружніх пар-носіїв зчеплених зі статтю захворювань.
Медичний центр професора О.М. Феськова пропонує аналіз каріотипу як пари, так і ембріона при проведенні процедури ЕКЗ. Такий лабораторний аналіз можна зробити в Києві і Харкові.
Коли необхідне проведення каріотипування
Існують певні показання до проведення пренатальної діагностики — тобто до аналізу каріотипу плода на певних термінах вагітності. А саме:
- планування вагітності після 35 років. З віком збільшується ймовірність генетичних змін в хромосомному наборі. Нездатність до зачаття, завмерлі вагітності і часті мимовільні викидні можуть бути наслідком аномалії хромосом;
- випадки, коли в родині вже народжена дитина з патологіями в розвитку;
- якщо чоловік або жінка піддаються мутагенним впливам радіації і хімії за родом своєї діяльності;
- якщо у майбутніх батьків є родичі з генетичними змінами в хромосомному наборі.
Проведення тесту
Щоб виявити патологію, лікар-генетик аналізує в середньому 20 метафазних пластин.
Виявлення певних змін в каріотипі у майбутніх батьків дозволить вибрати грамотну тактику ведення такої пари з метою подолання безпліддя і народження здорової дитини.
Причиною завмирання вагітності можуть бути різні порушення каріотипу плода:
- трисомія — зайва хромосома в парі, таке цитогенетичне відхилення найчастіше стає причиною викиднів (трисомія хромосоми 16 — найбільш часто виявляється трисомія при завмиранні вагітності в терміні до 7 тижнів);
- моносомія — нестача однієї з хромосом в парі, що викликає синдром Шерешевського — Тернера, який характеризується аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом;
- делеція — нестача ділянки хромосоми, внаслідок якої зростає ризик виникнення вад серця, відставання в розвитку плода, синдрому котячого крику (синдрому Лежена);
- дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;
- інверсія — дзеркальне відображення одного з ділянок хромосоми.
Таким чином, аналіз на каріотип передбачає забір периферичної крові, до якого необхідно попередньо підготуватися. Результати будуть готові через три тижні. Для аналізу з отриманої крові виділяють лімфоцити і стимулюють їх розподіл, що дає можливість провести аналіз хромосомного набору культивованих клітин.
Методи передімплантаційної діагностики
Проведення генетичного аналізу подружньої пари дає відповіді на багато питань. Часто такий аналіз використовується перед впровадженням ембріона при процедурі ЕКЗ. Передімплантаційна генетична діагностика дає можливість визначити ряд спадкових захворювань майбутньої дитини.
Однак пам’ятайте про те, що це лише допоміжна процедура, яка супроводжує технологію ЕКЗ.
У Клініці професора Феськова О.М. застосовується найбільш точний і сучасний метод передімплантаційної діагностики — NGS (секвенування нового покоління, який дає можливість проаналізувати геном цілком.)
