Каріотип людини — це його повний набір хромосом. Зміни каріотипу можуть бути збалансованими (коли загальна кількість генетичного матеріалу не змінюється, але змінюється його структура) і незбалансованими (тоді такі зміни можуть викликати певні симптоми і синдроми, зокрема кількісні порушення каріотипу, що викликають синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера і т.д.).
З метою отримання здорового потомства, Клініка професора Феськова О.М. пропонує провести аналіз каріотипу парам, які планують завагітніти. А також, при наявності певних показань, в нашій клініці можливо перевірити каріотип ембріона на передімплантаційному етапі, або вже під час проведення пренатальної діагностики на певних термінах вагітності.
Що таке каріотип
Каріотип людини — це генетичний паспорт будь-якої людини, в якому міститься інформація про всі його особливості, генетичні захворювання або схильності до них. У нормі він припускає наявність 23 пар хромосом, 22 з яких – нестатеві (аутосоми), одна пара статевих хромосом (нормальний жіночий каріотип – 46, ХХ, і нормальний чоловічий каріотип – 46, XY).
Різні генетичні порушення також можуть стати причиною безпліддя, викликаючи завмирання або спонтанне переривання вагітності. Крім того, буває необхідність проведення аналізу каріотипу ембріона на передімплантаційному етапі для вибору статі майбутньої дитини за медичними показаннями. Зокрема, це стосується подружніх пар-носіїв зчеплених зі статтю захворювань.
Медичний центр професора О.М. Феськова пропонує аналіз каріотипу як пари, так і ембріона при проведенні процедури ЕКЗ. Такий лабораторний аналіз можна зробити в Києві і Харкові.
Коли необхідне проведення каріотипування
Існують певні показання до проведення пренатальної діагностики — тобто до аналізу каріотипу плода на певних термінах вагітності. А саме:
- планування вагітності після 35 років. З віком збільшується ймовірність генетичних змін в хромосомному наборі. Нездатність до зачаття, завмерлі вагітності і часті мимовільні викидні можуть бути наслідком аномалії хромосом;
- випадки, коли в родині вже народжена дитина з патологіями в розвитку;
- якщо чоловік або жінка піддаються мутагенним впливам радіації і хімії за родом своєї діяльності;
- якщо у майбутніх батьків є родичі з генетичними змінами в хромосомному наборі.
Проведення тесту
Щоб виявити патологію, лікар-генетик аналізує в середньому 20 метафазних пластин.
Виявлення певних змін в каріотипі у майбутніх батьків дозволить вибрати грамотну тактику ведення такої пари з метою подолання безпліддя і народження здорової дитини.
Причиною завмирання вагітності можуть бути різні порушення каріотипу плода:
- трисомія — зайва хромосома в парі, таке цитогенетичне відхилення найчастіше стає причиною викиднів (трисомія хромосоми 16 — найбільш часто виявляється трисомія при завмиранні вагітності в терміні до 7 тижнів);
- моносомія — нестача однієї з хромосом в парі, що викликає синдром Шерешевського — Тернера, який характеризується аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом;
- делеція — нестача ділянки хромосоми, внаслідок якої зростає ризик виникнення вад серця, відставання в розвитку плода, синдрому котячого крику (синдрому Лежена);
- дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;
- інверсія — дзеркальне відображення одного з ділянок хромосоми.
Таким чином, аналіз на каріотип передбачає забір периферичної крові, до якого необхідно попередньо підготуватися. Результати будуть готові через три тижні. Для аналізу з отриманої крові виділяють лімфоцити і стимулюють їх розподіл, що дає можливість провести аналіз хромосомного набору культивованих клітин.
Методи передімплантаційної діагностики
Проведення генетичного аналізу подружньої пари дає відповіді на багато питань. Часто такий аналіз використовується перед впровадженням ембріона при процедурі ЕКЗ. Передімплантаційна генетична діагностика дає можливість визначити ряд спадкових захворювань майбутньої дитини.
Однак пам’ятайте про те, що це лише допоміжна процедура, яка супроводжує технологію ЕКЗ.
У Клініці професора Феськова О.М. застосовується найбільш точний і сучасний метод передімплантаційної діагностики — NGS (секвенування нового покоління, який дає можливість проаналізувати геном цілком.)
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Відгуки про нас
РекомендуюІрину Анатоліївну всім, хто шукає кваліфікованого репродуктолога. Наш результат говорить сам за себе! Дякую за вашу підтримку, тепер ми можемо насолоджуватися батьківством.
Читати відгукиАралова В. О. завжди детально і зрозуміло пояснює всі аспекти здоров'я та лікування. Ціную відкритість та готовність лікаря відповідати на всі запитання.
Читати відгукиФедорченко Олена Анатоліївна вела мою вагітність. Вона - чудовий спеціаліст! Завжди була на зв'язку та допомагала.
Читати відгукиНаталія Олександрівна Чумакова – це поєднання високого професіоналізму та людяності. Ми безмежно щасливі, що наш шлях до батьківства проходив разом з нею.
Читати відгукиСтала на облік по вагітності в Клініці професора Феськова у Києві. Уперше потрапила на прийом до терапевта Світлани Анатоліївни Сердюк. Залишилися тільки приємні враження. Лікар досвідчена та викликає довіру. Думаю, що і після пологів з радістю буду ходити до цієї лікарки у разі потреби
Читати відгукиЗавдяки професіоналізму лікаря Скляр Андрій Миколайович лікування пройшло успішно.Дякую!
Читати відгукиНа прийомі у Ірини Михайлівни Безпечної завжди панує спокійна та довірлива атмосфера.Лікар вміє знайти потрібні слова та заспокоїти в найскладніші моменти.
Читати відгукиРыжков А.В. потрясающий врач, который знает своё дело!
Читати відгукиПроцес лікування був максимально комфортним завдяки пані Ірині Феськовій. Цінуємо індивідуальний підхід до кожного пацієнта.
Читати відгукиВелике спасибі, та низький Вам уклін за те, що існує така клініка, в якій працюють професіонали своєї справи. Хочеться дуже подякувати Ірині Анатоліївні за те, що завдяки її професіоналізму я знайшла сенс свого життя – це моя дорога, кохана, найкраща донечка у світі. Я довго не могла завагітніти, пройшла через усі муки: ліки, процедури, нескінченні аналізи, але найважче було гадати: Чі стану я мамою, але я не здавалася. І коли я потрапила в клініку Професора Феськова О.М., де мені допомогли! З першої зустрічі з лікарем Феськова І. А. я повірила, що вони нам допоможуть!!! І ось, пройшовши всі процедури підготовки до ЕКЗ, мені зробили підсадку, а ще через деякий час я дізналася, що я чекаю ДИТИНУ, це було ДИВО!!! Дякуємо всім, хто брав участь у цьому диві, Ви створюєте дива, ви не відвертаєтеся від людей, і дай Вам Бог здоров’я. Моїй донечці вже 6 років, і це прекрасна дитина – це сенс нашого життя! Дякуємо за те, що ви є. З повагою, Тетяна і Сергій!
Читати відгуки