Головна Послуги Вагітність Розрахунок ризику трисомії

Розрахунок ризику трисомії

Вартість послуги
1-й УЗД скринінг

430грн

1-й біохімічний скринінг

350грн

Розрахунок ризику трисомії 13, 18, 21 хромосом

430грн

Частота патології

Всі батьки хочуть бачити своїх дітей здоровими і щасливими. Але, на жаль, іноді виникають порушення при діленні клітин, що призводять до трагічних наслідків. Передбачити появу хворої дитини до вагітності неможливо. Здорові батьки і присутність здорових дітей в сім’ї не гарантують відсутність проблем при наступних вагітностях. Жодна жінка не застрахована від народження дитини з синдромом Дауна.

З віком ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає.

Так як в переважній більшості народжують молоді, то і в абсолютних числах більше хворих дітей народжується у молодих жінок.

Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) — найбільш часто зустрічається хромосомна патологія, при якій каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46. Хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Тому порок і називається “тримсомія 21”.

Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром в 1866 році.

За статистикою щорічно в Україні народжуються близько 400 дітей з синдромом Дауна.
У Харкові та області щорічно реєструється близько 25-30 таких випадків.

Клінічні прояви синдрому Дауна

Зазвичай у людей з синдромом Дауна проявляються всі або деякі з нижчеперелічених фізичних характеристик:

– зниження інтелекту в різному ступені в 100% випадків.
– мікрогенія (microgenia) (аномально маленький підборіддя);
– епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) в 80%;
– гіпотонія м’язів (слабкий м’язовий тонус) – 80%;
– плоска перенісся;
– поперечна долонна складка-45%;
– висунутий язик (через особливу будову рота або збільшеного у мигдалин язик) або макроглоссія ( збільшений язик) – 65%;
– коротка, широка шия-45%;
– білі плями на райдужці, відомі як плями Брушфільда – 25%;
– надмірна слабкість, включаючи нестабільність атланто-осьового суглоба (1-2 шийні хребці);
– аномальне відстань між великим і вказівним пальцями;
– клинодактилія 5-го пальця ( викривлений мізинець) – 60%;
– більше число ліктьових петель (істотно змінена дерматогліфіка);
– «плоске обличчя» – 90%;
– брахіцефалія ( аномальне вкорочення черепа) – 81%;
– шкірна складка на шиї у новонароджених-81%;
– гіперподвижность (гіпермобільність) суглобів-80%;
– плоский потилицю-78%;
– короткі кінцівки-70%;
– брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців у зв’язку з поганим розвитком середніх фаланг-70%;
– катаракта у віці старше 8 років-66%;
– зубні аномалії-65%;
– «готичне” небо» -58%;
– вроджені вади серця-40%. Найчастіше загальний атріо-вентрикулярний канал;
– страбізм ( косоокість) – 29%;
– деформація грудної клітини-27%;
– епілептичний синдром-8%;
– стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки-8%;
– вроджений лейкоз-8%.

Чи можна вилікувати синдром Дауна?

Все, що можуть зробити лікарі – своєчасно діагностувати наявність проблеми або визначити групу жінок, яким необхідні додаткові діагностичні процедури в зв’язку з високим ризиком патології плода. Але і це зробити не так просто.
Якщо патологія не діагностується вчасно (до 21 тижнів) – можлива тільки так звана соціальна реабілітація вже після народження дитини, яка вимагає великих економічних, фізичних і моральних витрат.

План обстеження вагітної

1-й скринінг (або скринінг 1-го триместру вагітності) включає в себе ультразвукове дослідження (1-й ультразвуковий скринінг) і аналіз крові на РАРР-А і free-в-hCG (1-й біохімічний скринінг).

Термін вагітності прийнято розраховувати від 1-го дня останньої нормальної менструації.

1-й ультразвуковий скринінг

1-й УЗ-скринінг необхідно проводити в терміні вагітності від 11 тижнів + 1 день до 13 тижнів + 6 днів при КТР плода (куприка-тім’яному розмірі) від 45 мм до 84 мм.
Проводиться пошук маркерів синдрому Дауна (одночасно синдрому Едвардса, Патау).

До таких маркерів відносяться:

  • збільшення товщини комірного простору (ТВП) у плода;
  • зменшення та/або відсутність носових кісток;
  • досліджується кровотік у венозній протоці у плода. Реверсний кровотік є маркером хромосомної патології;
  • досліджується кровотік на трикуспідальному клапані серця (клапан між правим шлуночком і передсердям плода). Наявність регургітації (аномального кровотоку) є маркером патології;
  • величину лицьового кута. Збільшення лицьового кута більше 88,5 градусів є маркером хромосомної патології;
  • частоту серцевих скорочень. Збільшення або зменшення частоти також є маркером патології.

За даними літератури при якісному УЗ-дослідженні можна виявити до 85% плодів з синдромом Дауна. Але реально — успіх трохи нижче. Не завжди плід лежить вдало, рідко можна побачити обидві кістки носа (а у плода їх дві і зменшення розмірів навіть однієї кістки носа є маркером патології), не завжди можна якісно оцінити інші маркери. Не завжди жінка приходить в оптимальні терміни. У багатьох жінок є надмірна вага,що також ускладнює УЗ-дослідження, знижуючи можливості лікаря, дослідження.
Оптимальним терміном є термін від 12 тижнів+0 днів – 12 тижнів + 4 дні.
Точність істотно підвищується при поєднанні УЗ-дослідження з даними 1-го біохімічного скринінгу.

1-й біохімічний скринінг

1-й біохімічний скринінг найбільш інформативно проводити в терміні від 10 тижнів + 3 днів до дня проведення УЗ-дослідження. Бажано, до дня проведення 1-го УЗ-скринінгу мати результат 1-го біохімічного скринінгу або здати його в день проведення УЗД.
1-й біохімічний скринінг включає в себе аналіз крові на РАРР – А і free_?- ХГЧ.
За сучасними європейськими вимогами повинна досліджуватися концентрація в сироватці крові саме free -?- ХГЧ-вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини.

Інтерпретація даних 1-го біохімічного скринінгу

Вимірювальною одиницею показників 1 біохімічного скринінгу є моми.
Концентрація РАРР – А і free_?- ХГЧ при нормальному стані плода і при хромосомної патології плода (наприклад, синдромі Дауна, Едвардса, Патау) буде відрізнятися.

Наприклад:

  • при синдромі Дауна концентрація РАРР – А знижується менше 0,5 МоМ і підвищується рівень free_?- ХГЧ вище 2,0 МоМ.
  • при синдромі Едвардса, Патау реєструється зниження обох показників нижче 0,5 МоМ.

Показники залежать від ваги жінки, терміну вагітності з точністю до дня, кількості плодів, наявності стимуляції овуляції, ЕКЗ, фактора куріння, паритету (які за рахунком пологи).

При трійні біохімічний скринінг не рекомендується проводити через складність інтерпретації результату.

У разі відхилення показників 1-го біохімічного скринінгу від норми необхідне проведення експертного 1-го ультразвукового скринінгу та розрахунку індивідуального ризику анеуплоїдій.

Як проводиться розрахунок індивідуального ризику трисомії 21

На підставі результатів 1-го ультразвукового і 1-го біохімічного скринінгу для кожної вагітної за допомогою комп’ютерної програми ASTRAIA, розраховується індивідуальний ризик хромосомної патології плода.
Враховується вік вагітної, її анамнез (народження раніше дітей з даною патологією), дані УЗД з дослідженням всіх УЗ-маркерів, дані 1-го біохімічного скринінгу (РАРР-А і free_?- ХГЧ).

Інтерпретація результату розрахунку ризику

Якщо ризик нижче, ніж 1:1000 (тобто друга цифра більше, а не менше 1000) – рекомендовано звичайне спостереження вагітності. Додаткове обстеження по синдрому Дауна не показано.
Дослідження біохімічних маркерів другого триместру (АФП, в-ХГЧ, вільний естріол) не є необхідним за європейськими вимогами. Воно менш точно, дорожче, часто не коригується, згідно індивідуальних особливостей жінки, частіше дає помилково» погані ” результати.
Якщо ризик середній (від 1:999 до 1:251) – рекомендується проведення 2-го біохімічного скринінгу в другому триместрі вагітності (в 15-17 тижнів) і експертне УЗД в 17 тижнів вагітності. Відхилення маркерів від нормальних значень можуть свідчити про деякі акушерських проблемах задовго до їх прояву.

При значенні індивідуального ризику хромосомної патології плода від 1:250 до 1:101 ризик вважається підвищеним. У таких випадках рекомендується вирішення питання про проведення амніоцентезу в 17-18 тижнів вагітності, цитогенетичному дослідженні, яке визначить хромосомний набір плода і дозволить виявити наявність хромосомних патологій.

Високим вважається ризик від 1: 100 до 1: 2. Ці жінки потребують особливої уваги. Показано проведення інвазивних методів діагностики.

Якщо ризик трисомії 21 високий

Якщо показники 1 біохімічного скринінгу не відповідають нормі, тоді рекомендується провести індивідуальний розрахунок ризику за допомогою програми ASTRAIA.

Високий ризик хромосомної патології є показанням до інвазивних методів діагностики.
Тільки провівши дослідження каріотипу плода, можна поставити діагноз про наявність хромосомної патології.

Якщо терміни проведення 1-го скринінгу упущені

Якщо з яких-небудь причин пропущено термін скринінгу в першому триместрі або ж за результатами розрахунку ризику з урахуванням даних УЗД та аналізу крові вагітна віднесена до групи середнього ризику (від 1:999 до 1:251), ми рекомендуємо пройти 2-й біохімічний скринінг в 15-17 тижнів вагітності (АФП, в- ХГЧ, вільний естріол) і експертне УЗД в 17 тижнів.

Переваги клініки

Спеціалізована клініка (серед наших вагітних ті, хто йшов до народження дитини через тернистий шлях багаторічного безпліддя. Ми знаємо цінність кожного зачаття, тому професійно і відповідально спостерігаємо майбутніх малюків до самого народження).

Оформляємо всі необхідні документи – обмінна карта, лікарняний лист (немає необхідності звертатися в державну поліклініку, паралельно ставати там на облік).
Оформляємо договір на ведення вагітності (весь перелік і порядок надання послуг регламентований документально).

У нас можна зробити всі необхідні аналізи і дослідження (своя лабораторія, апарати УЗД експертного класу).

Прийом по запису без черг і очікувань (всі візити будуть скоординовані з метою мінімізації відвідувань – за один візит можна здати необхідні аналізи, пройти УЗД-скринінг, відвідати доктора, який спостерігає вагітність).

3 пакети спостереження з урахуванням індивідуальних потреб Вашої вагітності.

Для майбутніх мам ми проводимо лекції по догляду за малюком спільно з дитячим медичним центром Ліни Барської.

Вартість послуги
1-й УЗД скринінг

430грн

1-й біохімічний скринінг

350грн

Розрахунок ризику трисомії 13, 18, 21 хромосом

430грн

Фахівці

Ще послуги з категорії


    Записатися на прийом



    Запис на прийом
    Смена Email
    Смена Email

    В течение минуты на Ваш номер придет sms-сообщение с паролем. Если не получили сообщение, обратитесь в call-центр по номеру 0 800 50 77 90

    Вхід в особистий кабінет
    Забули пароль
    Забули пароль
    Виберіть місто
    Заявку відправлено
    Ок
    Ви успішно зареєструвались
    Ок
    Пароль змiнено
    Ок
    Аналізи відправлені

    Перевірте свою пошту протягом 5 хвилин

    Ок
    Матеріали надіслано

    Перевірте свою пошту

    Ок
    Оплата пройшла успішно
    Ок
    Оплата не вдалася
    Ок
    Email успешно изменен
    Ок
    Аналізи не відправлені

    Перевірте правильність введених даних

    Ок
    Реєстрація

    Ви вже зареєстровані?

    Підтвердження реєстрації

    Ви вже зареєстровані?

    loading icon
    Записаться на прием
    На выбранную дату запись невозможна
    Спасибо

    Ваша заявка принята наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время


        Замовити дзвінок