При природному заплідненні або проведенні процедури ЕКЗ далеко не всі отримані ембріони успішно імплантуються в матці з наступним вдалим настанням вагітності та народженням дитини. Частою причиною ненастання/завмирання вагітності на ранніх термінах стають хромосомні та генні порушення. Щоб підвищити шанси на успіх ЕКЗ, а також з метою народження здорової дитини у пари-носіїв спадкових захворювань, призначається передімлплантаційна генетична діагностика (ПГД). У медичних центрах професора Феськова О.М. така процедура доступна в рамках пакетних програм ЕКЗ або як послуга в індивідуальних схемах лікування безпліддя. Розкажемо у тому, як проводиться дослідження, навіщо призначається та у яких випадках рекомендовано.
Що таке передімплантаційна генетична діагностика
Дослідженням є аналіз ембріонів на наявність генетичних чи хромосомних порушень. Діагностика виконується на стадії відбору, до перенесення до порожнини матки.
Репродуктолог порекомендує ПГД сімейним парам при плануванні вагітності:
- жінкам віком від 35 років;
- при звичному невиношуванні вагітності;
- при кількох невдалих процедур ЕКЗ;
- при виявленні хоча б одного з подружжя збалансованих змін у каріотипі (наприклад, при транслокаціях);
- якщо подружжя є носієм будь-якого аутосомно-рецесивного захворювання;
- при підвищеному рівні анеуплоїдій у сперматозоїдах;
- при необхідності визначення статі майбутньої дитини за медичними показаннями.
Навіщо проводиться ПГД
Хромосомні аномалії або генні дефекти ембріона можуть перешкоджати настанню вагітності, виношуванню, призводити до розвитку тяжких хвороб у дитини.
Аномалії виявляються наявністю зайвої хромосоми або її частини у каріотипі або втратою частини хромосоми. Причинами патології стають:
- передача спадковим шляхом;
- спонтанний розвиток у процесі дозрівання яйцеклітин та сперматозоїдів;
- поява в ході дроблення заплідненої яйцеклітини.
Аналіз ПГД дає можливість з високою точністю виявляти хромосомні аномалії та генні захворювання, та проводити перенесення тільки здорових ембріонів.
Методи аналізу ембріонів під час процедури ПГД
Під час прийому лікар підбирає метод на основі даних опитування та результатів обстеження пари. Можуть бути використані:
- NGS або Next Generation Sequencing. Це інноваційний спосіб діагностики, який дозволяє точно діагностувати структурні та кількісні хромосомні порушення у каріотипі ембріона, а також виключити факт мозаїцизму у каріотипі.
- Karyomapping: метод рекомендується для проведення ПГД парам-носіям аутосомно-рецесивних захворювань. Дозволяє одночасно провести аналіз каріотипу та виключити генну мутацію в ембріонах.
Як відбувається процедура передімплантаційної генетичної діагностики
Після запліднення яйцеклітин фахівець-генетик проводить дослідження одержаних ембріонів. У Клініці професора Феськова О.М. проводиться найбільш ефективний варіант біопсії ембріона – на стадії бластоцисти (5-й та 6-й день культивування ембріонів у рамках програми ЕКЗ). При проведенні біопсії на стадії бластоцисти в аналіз береться кілька клітин трофектодерми. Це клітини, з яких формується плацента. Після біопсії виконується заморожування ембріона до моменту перенесення.
Генетичні захворювання, за яких рекомендовано PGD
Гінеколог порекомендує пройти діагностику у випадках, коли в одного з батьків було виявлено:
- гемофілія;
- спадкові онкологічні захворювання;
- захворювання, зчеплені з X-хромосомою;
- фенілкетонурія;
- муковісцидоз;
- спинальна м’язова атрофія;
- бета-таласемія;
- синдром Лєша-Ніхана;
- дефіцит альфа-1 антитрипсину;
- серповидно-клітинна анемія;
- синдром Марфана;
- хвороба Xангтінгтона;
- хвороба Тея-Сакса;
- синдром Шарко-Марі-Тут, тип ІА;
- міотонічна дистрофія;
- спинальна м’язова дистрофія, тип 1.
Передімплантаційна генетична діагностика у клініці професора Феськова О.М.
Якщо у вас є питання щодо послуг генетичного аналізу, цін та процедур проведення, адміністратори клініки репродуктивної медицини та гінекології в Києві або Харкові нададуть повну інформацію. Ви також можете отримати онлайн-консультацію в Skype, вказавши контакти та тему звернення.
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Дізнатись вартість програми ЕКЗ та записатись на консультацію до репродуктолога можна за телефонами Call-центру:
Відгуки про нас
На днях моей дочери исполнился годик! Свою малышку мы с мужем ждали 12 лет. Посетили много клиник и врачей, долго и безрезультатно лечились. Каким-то чудом попали в клинику профессора Феськова и все получилось! Быстро получилось, а мы уже и не мечтали даже. Ирина Анатольевна, Александр Михайлович, спасибо вам ОГРОМНОЕ, наша дочь - это лучшее, что случалось с нами в жизни!!! Всем и всегда буду рекомендовать вас, дай Бог вам здоровья и процветания вашему прекрасному делу!
Читати відгукиВ течении нескольких лет имела проблемы со здоровьям по гинекологии. В сентябре этого года была прооперирована в клинике А. М. Феськова, хочу сказать спасибо всем сотрудникам за профессионализм, хорошие отношение. Очень боялась анестезии в позвоночник, но если бы не она не знаю как бы перенесла после операционную боль. Желаю всему коллективу здоровья, научных и профессиональных успехов.
Читати відгукиОперировалась после полугодовалого лечения в другой клинике. Феськова Ирина Анатольевна волшебнейший диагност, сразу увидела то, чего не видели врачи в других клиниках, была на пульсе во время подготовки к операции.
Читати відгукиМоим хирургом был Рыжков Артем Вячеславович. Очень внимательный врач, и отличных хирург, проделал просто ювелирную работу.
Команда медсестер - очень комфортные девушки, было ощущение, что если я попрошу погладить меня по голове, чтобы было спокойнее, их ничего не смутит ^_^
Я не помню как зовут девушку, которая ухаживала за мной в реанимации, но она просто фея.
Палаты люкс в клинике на высоте. Волнение, как рукой снимает, забывала, что вообще в клинике нахожусь.
Лучшая медицинская команда, с которой мне приходилось сталкиваться. Я чувствовала себя очень комфортно, как в пушистом одеялке. Всем большое спасибо ^_^
Добрый день! Очень хотим поблагодарить всю команду клиники Феськова А.М. и в частности Феськову Ирину Анатольевну! Именно она упорно шла до победного конца вместе с нами! Долгих 10 лет мы шли за своей мечтой и 7 лет вместе с клиникой! Некоторые знакомые советовали сменить клинику, но мы решили остаться и продолжать попытки и ни на минуту не пожалели!!! 25 сентября появился наш долгожданный сынок! И это ни с чем несоизмеримое счастье!!! Многое зависит от организма женщины и мужчины, но львиная доля зависит, конечно же, от врача!!! И с чистой совестью могу сказать, что здесь работают профессионалы!!! Спасибо, что дарите людям их мечту!!!
Читати відгукиХочу виразити свою вдячність Ірині Анатоліївні за проведену консультацію, за увагу ,чуйність. За те, що вислухала мою ситуацію, надала рекомендації і розписала детальну схему лікування, яку я буду дотримуватись і чекати позитивного результату
Читати відгукиХотим выразить огромную благодарность от всего сердца Безпечной Ирине Михайловне за нашу доченьку! Благодаря вам Ирина Михайловна я стала мамой и это самое большое счастье. Спасибо вам за ваше доброе сердце, за вашу поддержку и ваше внимательное отношение. Я хотела попасть именно к вам и я не ошиблась в выборе доктора, у нас всё получилось с первого раза. Вы профессионал своего дела! Дай бог вам крепкого здоровья, семейного благополучия, мирного неба и благодарных клиентов. Рады выбору клиники Феськова и выбору специалиста Безпечной Ирины Михайловны как специалиста с большой буквы и человека с добрым сердцем! Всем рекомендуем!
Читати відгукиХочу висловити щиру вдячність Беспечній Ірині Михайлівні, яка безперечно є фахівцем найвищого рівня! Я чесно кажучи вже і не мріяла стати мамою, але Ірина Михайлівна зробила диво! Крім того, Ірина Михайлівна є Людиною з великої літери "Л". Вона завжди вислухає, надасть корисні поради, психологічно є дуже "комфортним" лікарем! Якщо Ви маєте репродуктивні проблеми-не зволікайте, звертайтеся до Ірини Михайлівни, щиро Вам рекомендую даного лікаря!
Читати відгукиХочу залишити максимально позитивний відгук про Федорченко Олену Анатоліївну. Ми з клінікою Феськова вже багато років та ось прийшли сюди вже вагітними та потрапили до лікаря Федорченко. На першому ж прийомі до оформлення пакету ведення вагітності ми зрозуміли, що ми будемо тут всю вагітність. Той факт, що Олена Анатоліївна ще й з Харкова та досвідчений акушер-гінеколог ще більше нас впевнив бути тут. Перше УЗД пройшло успішно, вона підтвердила вагітність та ми записались на наступний прийом. Ось вже 32ий тиждень і я ні на хвилину не сумніваюсь в нашому виборі лікаря для ведення вагітності. Дуже детальні УЗД, розгляд аналізів та турботи про моє самопочуття. Від душі рекомендую Олену Анатоліівну!
Читати відгукиПо рекомендації друзів, знайшла лікаря акушер-гінеколога Федорченко Олену А.
Читати відгукиЗалишилася задоволена її ставленням до мене, лікар завжди на звʼязку і давала відповіді на всі мої запитання! Рекомендую Олену Анатоліївну як спеціаліста своєї справи !!! 😉
Шановні Олександре Михайловичу, Ірино Анатоліївно!
Читати відгукиЩиро дякую Вам за Все те, що Ви зробили для мене та моєї родини. Ваш професіоналізм, чуйність та людяність, Ваша підтримка допомогли з'явитися на світ моєму хлопчику Ромчику 24.06.2022.
Ірина Анатоліївна постійно з своїми пацієнтами на зв'язку, проникається кожним випадком та робить все, щоб допомогти людині, яка звернулась за допомогою. Я вдячна долі, яка подарувала мені зустріч з професором Олександром Михайловичем та Іриною Анатоліївною, вони лікарі від Бога, завдяки їх правильному лікуванню я стала мамою. З великою повагою до Вас Шаповал Юлія.