PGD

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД, PGD)

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД, PGD) дозволяє проводити генетичний аналіз ембріона на наявність найпоширеніших хромосомних і генних захворювань перед імплантацією ембріона в порожнину матки. У Клініці професора Феськова О.М. ця методика широко використовується із застосуванням методів молекулярно-генетичного і цитогенетичного досліджень.

Аналіз ембріона при ПГД для виявлення точкових генних мутацій

Проводиться методом аналізу гаплотипів (каріомаппінг).  Проведення ПГД рекомендовано парам, є носіями спадкових генетичних захворювань. Наш метод дозволяє виявити у ембріона до його переносу в матку ряд спадкових захворювань.

Цитогенетичний аналіз ембріонів при процедурі ПГД

Методи:

• флуоресцентна гібридизація in situ (FISH);
• next genome sequencing (NGS) – секвенування генома наступного покоління. Найчастіше використовуємо саме цей метод.

Даний вид досліджень дозволяє виявити в ембріоні на доімплантаційна етапі такі захворювання як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, захворювання, пов’язані зі статевими хромосомами (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера і т.д.). У клініці проводяться дослідження ембріона на наявність хромосомних порушень для хромосом 13, 16, 18, 21, X, Y. Можливий індивідуальний підбір ДНК-зондів при наявності у пари певного порушення в каріотипі одного з подружжя.

Метод є скринінговим і застосовується в наступних випадках:

• жінки старше 35 років;
• випадки чоловічого безпліддя, при підтверджених анеуплоїди в сперматозоїдах;
• повторювані самоаборти;
• множинні невдалі спроби ЕКЗ;
• визначення статі, в тому числі і при наявності пов’язаних зі статтю захворювань;
• хромосомні транслокації в одного з батьків.

Генетичні захворювання, при яких рекомендовано PGD:

• • муковісцидоз;
  • фенілкетонурія;
  • спінальна м’язова атрофія;
  • X-зчеплені захворювання;
  • гемофілія;
  • м’язова дистрофія Дюшенна і Бекера;
  • гідроцефалія, пов’язана з Х-хромосомою; бета-таласемія;
  • серповидно-клітинна анемія;
  • хвороба Тея-Сакса;
  • синдром Леша-Нихана;
  • дефіцит альфа-1 антитрипсину;
  • синдром Шарко-Марі-Тут, тип IA;
  • синдром Марфана;
  • міотонічна дистрофія;
  • спінальна м’язова дистрофія, тип 1;
  • хвороба Xангтінгтона;
  • спадкові онкозахворювання;
  • HLA-типування ембріонів.

Ви можете безкоштовно проконсультуватися з питань генетичної діагностики в нашій клініці: ел. поштою: vladyslav_f@feskov.com.ua; по skype

(Запис на консультацію проводиться на нашому сайті. У полі повідомлення необхідно коротко вказати тему консультації).