При природному заплідненні або проведенні процедури ЕКЗ далеко не всі отримані ембріони успішно імплантуються в матці з наступним вдалим настанням вагітності та народженням дитини. Частою причиною ненастання/завмирання вагітності на ранніх термінах стають хромосомні та генні порушення. Щоб підвищити шанси на успіх ЕКЗ, а також з метою народження здорової дитини у пари-носіїв спадкових захворювань, призначається передімлплантаційна генетична діагностика (ПГД). У медичних центрах професора Феськова О.М. така процедура доступна в рамках пакетних програм ЕКЗ або як послуга в індивідуальних схемах лікування безпліддя. Розкажемо у тому, як проводиться дослідження, навіщо призначається та у яких випадках рекомендовано.
Що таке передімплантаційна генетична діагностика
Дослідженням є аналіз ембріонів на наявність генетичних чи хромосомних порушень. Діагностика виконується на стадії відбору, до перенесення до порожнини матки.
Репродуктолог порекомендує ПГД сімейним парам при плануванні вагітності:
- жінкам віком від 35 років;
- при звичному невиношуванні вагітності;
- при кількох невдалих процедур ЕКЗ;
- при виявленні хоча б одного з подружжя збалансованих змін у каріотипі (наприклад, при транслокаціях);
- якщо подружжя є носієм будь-якого аутосомно-рецесивного захворювання;
- при підвищеному рівні анеуплоїдій у сперматозоїдах;
- при необхідності визначення статі майбутньої дитини за медичними показаннями.
Навіщо проводиться ПГД
Хромосомні аномалії або генні дефекти ембріона можуть перешкоджати настанню вагітності, виношуванню, призводити до розвитку тяжких хвороб у дитини.
Аномалії виявляються наявністю зайвої хромосоми або її частини у каріотипі або втратою частини хромосоми. Причинами патології стають:
- передача спадковим шляхом;
- спонтанний розвиток у процесі дозрівання яйцеклітин та сперматозоїдів;
- поява в ході дроблення заплідненої яйцеклітини.
Аналіз ПГД дає можливість з високою точністю виявляти хромосомні аномалії та генні захворювання, та проводити перенесення тільки здорових ембріонів.
Методи аналізу ембріонів під час процедури ПГД
Під час прийому лікар підбирає метод на основі даних опитування та результатів обстеження пари. Можуть бути використані:
- NGS або Next Generation Sequencing. Це інноваційний спосіб діагностики, який дозволяє точно діагностувати структурні та кількісні хромосомні порушення у каріотипі ембріона, а також виключити факт мозаїцизму у каріотипі.
- Karyomapping: метод рекомендується для проведення ПГД парам-носіям аутосомно-рецесивних захворювань. Дозволяє одночасно провести аналіз каріотипу та виключити генну мутацію в ембріонах.
Як відбувається процедура передімплантаційної генетичної діагностики
Після запліднення яйцеклітин фахівець-генетик проводить дослідження одержаних ембріонів. У Клініці професора Феськова О.М. проводиться найбільш ефективний варіант біопсії ембріона – на стадії бластоцисти (5-й та 6-й день культивування ембріонів у рамках програми ЕКЗ). При проведенні біопсії на стадії бластоцисти в аналіз береться кілька клітин трофектодерми. Це клітини, з яких формується плацента. Після біопсії виконується заморожування ембріона до моменту перенесення.
Генетичні захворювання, за яких рекомендовано PGD
Гінеколог порекомендує пройти діагностику у випадках, коли в одного з батьків було виявлено:
- гемофілія;
- спадкові онкологічні захворювання;
- захворювання, зчеплені з X-хромосомою;
- фенілкетонурія;
- муковісцидоз;
- спинальна м’язова атрофія;
- бета-таласемія;
- синдром Лєша-Ніхана;
- дефіцит альфа-1 антитрипсину;
- серповидно-клітинна анемія;
- синдром Марфана;
- хвороба Xангтінгтона;
- хвороба Тея-Сакса;
- синдром Шарко-Марі-Тут, тип ІА;
- міотонічна дистрофія;
- спинальна м’язова дистрофія, тип 1.
Передімплантаційна генетична діагностика у клініці професора Феськова О.М.
Якщо у вас є питання щодо послуг генетичного аналізу, цін та процедур проведення, адміністратори клініки репродуктивної медицини та гінекології в Києві або Харкові нададуть повну інформацію. Ви також можете отримати онлайн-консультацію в Skype, вказавши контакти та тему звернення.
Якщо у вас спостерігаються подібні симптоми, радимо записатися на прийом до лікаря. Своєчасна консультація допоможе запобігти негативним наслідкам для вашого здоров'я. Дізнатися подробиці про захворювання, ціни на лікування та записатися на консультацію до фахівця Ви можете за телефоном:
Дізнатись вартість програми ЕКЗ та записатись на консультацію до репродуктолога можна за телефонами Call-центру:
Відгуки про нас
РекомендуюІрину Анатоліївну всім, хто шукає кваліфікованого репродуктолога. Наш результат говорить сам за себе! Дякую за вашу підтримку, тепер ми можемо насолоджуватися батьківством.
Читати відгукиАралова В. О. завжди детально і зрозуміло пояснює всі аспекти здоров'я та лікування. Ціную відкритість та готовність лікаря відповідати на всі запитання.
Читати відгукиФедорченко Олена Анатоліївна вела мою вагітність. Вона - чудовий спеціаліст! Завжди була на зв'язку та допомагала.
Читати відгукиНаталія Олександрівна Чумакова – це поєднання високого професіоналізму та людяності. Ми безмежно щасливі, що наш шлях до батьківства проходив разом з нею.
Читати відгукиСтала на облік по вагітності в Клініці професора Феськова у Києві. Уперше потрапила на прийом до терапевта Світлани Анатоліївни Сердюк. Залишилися тільки приємні враження. Лікар досвідчена та викликає довіру. Думаю, що і після пологів з радістю буду ходити до цієї лікарки у разі потреби
Читати відгукиЗавдяки професіоналізму лікаря Скляр Андрій Миколайович лікування пройшло успішно.Дякую!
Читати відгукиНа прийомі у Ірини Михайлівни Безпечної завжди панує спокійна та довірлива атмосфера.Лікар вміє знайти потрібні слова та заспокоїти в найскладніші моменти.
Читати відгукиРыжков А.В. потрясающий врач, который знает своё дело!
Читати відгукиПроцес лікування був максимально комфортним завдяки пані Ірині Феськовій. Цінуємо індивідуальний підхід до кожного пацієнта.
Читати відгукиВелике спасибі, та низький Вам уклін за те, що існує така клініка, в якій працюють професіонали своєї справи. Хочеться дуже подякувати Ірині Анатоліївні за те, що завдяки її професіоналізму я знайшла сенс свого життя – це моя дорога, кохана, найкраща донечка у світі. Я довго не могла завагітніти, пройшла через усі муки: ліки, процедури, нескінченні аналізи, але найважче було гадати: Чі стану я мамою, але я не здавалася. І коли я потрапила в клініку Професора Феськова О.М., де мені допомогли! З першої зустрічі з лікарем Феськова І. А. я повірила, що вони нам допоможуть!!! І ось, пройшовши всі процедури підготовки до ЕКЗ, мені зробили підсадку, а ще через деякий час я дізналася, що я чекаю ДИТИНУ, це було ДИВО!!! Дякуємо всім, хто брав участь у цьому диві, Ви створюєте дива, ви не відвертаєтеся від людей, і дай Вам Бог здоров’я. Моїй донечці вже 6 років, і це прекрасна дитина – це сенс нашого життя! Дякуємо за те, що ви є. З повагою, Тетяна і Сергій!
Читати відгуки