Генетические причины мужского бесплодия

Несколько десятилетий тому назад диагноза бесплодие боялись исключительно женщины. Современные исследования показывают, что около 50% бесплодных пар не имеют детей именно по вине мужчины, поэтому в обществе резко изменился подход к лечению бесплодия – все больше разрабатывается методик, направленных именно на помощь мужчине стать отцом.

Что может натолкнуть на мысль о генетических причинах бесплодности у мужчины?
Обычно бесплодными признаются пары, которые в течение года живут половой жизнью, не предохраняясь, и не могут зачать малыша. При обращении в клинику таким парам проводятся стандартные исследования на гормоны и заболевания половых органов. Мужчины сдают сперму на анализ.

Если первичные клинические анализы не показывают видимой причины бесплодия у мужчины, то возможно имеют генетические заболевания. Усиливается подозрение в том случае, если в роду у мужчины уже были некие проблемы с зачатием.

Причины генетического бесплодия

Среди генетических причин бесплодия в первую очередь можно отметить следующие патологии:

• Синдром Клайнфельтера – патология генов, возникающая в среднем у одного ребенка мужского пола на 600 родившихся. Приводит к появлению 47 XXY генотипа. Чаще всего встречается у мальчиков, рожденных от старородящих матерей. Мужчины характеризуются евнухоидным телосложением, страдают азооспермией. Заболевание подтверждается путем анализа кариотипа.
• Муковисцидоз – аутосомно-рецессивная генная патология, при которой отсутствуют семявыносящие протоки, а также наблюдаются другие патологии. Мутации происходят в гене CFTR, который отвечает за синтез белка хлоридных каналов.
• Микроделеции Y-хромосомы – мутационные участки в хромосоме, которые приводят к азооспермии или олигоспермии. И та, и другая патологии способны сделать мужчину бесплодным.

Обследования на мужское бесплодие

При обнаружении проблем со спермой мужчинам назначают «генетические» анализы. Врачи делают анализы на самые распространенные патологии – аномалии AZF и CFTR.

AZF – анализ на фактор азооспермии. Исследуются три типа геномных участков, отвечающих за сперматогенез. При исследовании врачи обращают внимание на так называемые делеции – зоны с потерянными участками генов. Утрата участков может быть как частичной, так и полной. В зависимости от локации поврежденной зоны, отмечается степень бесплодия. Обнаружение всех трех типов – a, b и с – наиболее тяжелый прогноз. В таком случае при любом лечении получить жизнеспособные сперматозоиды не удается. При делеции в зоне «с» прогноз благоприятен – при такой патологии возможны варианты лечения.

Биоматериалом для исследования является кровь.

При анализе на муковисцидоз биоматериалом также может стать соскоб со слизистой щеки или венозная кровь исследуемого. Метод исследования – полимеразно-цепная реакция. Лаборатории исследуют гены на 14-25 мутаций. Выявление мутировавших генов имеет огромное значение, поэтому в расшифровке анализа указывается перечень поврежденного генетического материала.

Шансы на отцовство при генетическом бесплодии

Стать отцом с генетическими отклонениями довольно сложно. В каждом конкретном случае шансы на родительство зависят от диагноза и возможностями клиники, в которой Вы планируете лечение.

У больных синдромом Клайнфельтера не удается добиться положительных результатов в виде улучшения качества спермы, но в литературе описаны единичные случаи беременности от таких мужчин. Это не дает возможности говорить о том, что патология излечима. В некоторых случаях (при мозаичной форме патологии) есть шанс бороться за отцовство, осуществив зачатие путем экстракорпорального оплодотворения, но врачи предупреждают о высоком риске рождения ребенка с подобной патологией.

При некоторых формах муковисцидоза отцовство вполне возможно, поскольку в сперме сохраняются активные сперматозоиды. Ввиду того, что их количество чрезвычайно мало, оплодотворение рекомендуют проводить методом ИКСИ, чтобы отобрать изначально самых сильных «представителей».

Кроме этого, современные репродуктивные технологии позволяют родить здорового ребенка в парах, в которых есть риск передачи наследственного заболевания. Методология носит название «кариомапинг». И подробнее о ней скоро в наших материалах.