Генетичні причини чоловічого безпліддя

Кілька десятиліть тому діагнозу безпліддя боялися виключно жінки. Сучасні дослідження показують, що близько 50% безплідних пар не мають дітей саме з вини чоловіка, тому в суспільстві різко змінився підхід до лікування безпліддя — все більше розробляється методик, спрямованих саме на допомогу чоловікові стати батьком.

Що може наштовхнути на думку про генетичні причини безплідності у чоловіка?
Зазвичай безплідними визнаються пари, які протягом року живуть статевим життям, не захищаючись, і не можуть зачати дитину. При зверненні в клініку таким парам проводяться стандартні дослідження на гормони і захворювання статевих органів. Чоловіки здають сперму на аналіз.

Якщо первинні клінічні аналізи не показують видимої причини безпліддя у чоловіків, то можливо мають генетичні захворювання. Посилюється підозра в тому випадку, якщо в роду у чоловіка вже були якісь проблеми із зачаттям.

Причини генетичного безпліддя

Серед генетичних причин безпліддя в першу чергу можна відзначити наступні патології:

  • Синдром Клайнфельтера — патологія генів, що виникає в середньому в однієї дитини чоловічої статі на 600 народжених. Призводить до появи 47 XXY генотипу. Найчастіше зустрічається у хлопчиків, народжених від старородящими матерів. Чоловіки характеризуються евнухоідний статурою, страждають азооспермией. Захворювання підтверджується шляхом аналізу каріотипу.
  • Муковісцидоз — аутосомно-рецесивна генна патологія, при якій відсутні семявиносящіе протоки, а також спостерігаються інші патології. Мутації відбуваються в гені CFTR, який відповідає за синтез білка хлоридних каналів.
  • Мікроделеції Y-хромосоми — мутаційні ділянки в хромосомі, які призводять до азооспермії або олігоспермія. І та, і інша патології здатні зробити чоловіка безплідним.
    Обстеження на чоловіче безпліддя

 

При виявленні проблем зі спермою чоловікам призначають «генетичні» аналізи. Лікарі роблять аналізи на найпоширеніші патології — аномалії AZF і CFTR.

AZF – аналіз на фактор азооспермії. Досліджуються три типи геномних ділянок, що відповідають за сперматогенез. При дослідженні лікарі звертають увагу на так звані делеції — зони з втраченими ділянками генів. Втрата ділянок може бути як часткової, так і повною. Залежно від локації пошкодженої зони, відзначається ступінь безпліддя. Виявлення всіх трьох типів — a, b і з – найбільш важкий прогноз. У такому випадку при будь-якому лікуванні отримати життєздатні сперматозоїди не вдається. При делеции в зоні «с» прогноз сприятливий — при такій патології можливі варіанти лікування.

Біоматеріалом для дослідження є кров.

При аналізі на муковісцидоз біоматеріалом також може стати зішкріб зі слизової щоки або венозна кров досліджуваного. Метод дослідження — полімеразно-ланцюгова реакція. Лабораторії досліджують гени на 14-25 мутацій. Виявлення мутованих генів має величезне значення, тому в розшифровці аналізу вказується перелік пошкодженого генетичного матеріалу.

Шанси на батьківство при генетичному безплідді

Стати батьком з генетичними відхиленнями досить складно. У кожному конкретному випадку шанси на батьківство залежать від діагнозу і можливостями клініки, в якій Ви плануєте лікування.

У хворих синдромом Клайнфельтера не вдається домогтися позитивних результатів у вигляді поліпшення якості сперми, але в літературі описані поодинокі випадки вагітності від таких чоловіків. Це не дає можливості говорити про те, що патологія виліковна. У деяких випадках (при мозаїчній формі патології) є шанс боротися за батьківство, здійснивши зачаття шляхом екстракорпорального запліднення, але лікарі попереджають про високий ризик народження дитини з подібною патологією.

При деяких формах муковісцидозу батьківство цілком можливо, оскільки в спермі зберігаються активні сперматозоїди. З огляду на те, що їх кількість надзвичайно мало, запліднення рекомендують проводити методом ІКСІ, щоб відібрати спочатку найсильніших «представників».

Крім цього, сучасні репродуктивні технології дозволяють народити здорову дитину в парах, в яких є ризик передачі наследоственного захворювання. Методологія носить назву «каріомапінг». І докладніше про неї скоро в наших матеріалах.

Ще статті цієї рубрики

Запис на прийом
Смена Email
Смена Email

В течение минуты на Ваш номер придет sms-сообщение с паролем. Если не получили сообщение, обратитесь в call-центр по номеру 0 800 50 77 90

Вхід в особистий кабінет
Забули пароль
Забули пароль
Виберіть місто
Заявку відправлено
Ок
Ви успішно зареєструвались
Ок
Пароль змiнено
Ок
Аналізи відправлені

Перевірте свою пошту протягом 5 хвилин

Ок
Матеріали надіслано

Перевірте свою пошту

Ок
Оплата пройшла успішно
Ок
Оплата не вдалася
Ок
Email успешно изменен
Ок
Аналізи не відправлені

Перевірте правильність введених даних

Ок
Реєстрація

Ви вже зареєстровані?

Підтвердження реєстрації

Ви вже зареєстровані?

loading icon
Записаться на прием
На выбранную дату запись невозможна
Спасибо

Ваша заявка принята наш менеджер свяжется с вами в ближайшее время


      Замовити дзвінок