Генетичні причини чоловічого безпліддя

Кілька десятиліть тому діагнозу безпліддя боялися виключно жінки. Сучасні дослідження показують, що близько 50% безплідних пар не мають дітей саме з вини чоловіка, тому в суспільстві різко змінився підхід до лікування безпліддя — все більше розробляється методик, спрямованих саме на допомогу чоловікові стати батьком.

Що може наштовхнути на думку про генетичні причини безплідності у чоловіка?
Зазвичай безплідними визнаються пари, які протягом року живуть статевим життям, не захищаючись, і не можуть зачати дитину. При зверненні в клініку таким парам проводяться стандартні дослідження на гормони і захворювання статевих органів. Чоловіки здають сперму на аналіз.

Якщо первинні клінічні аналізи не показують видимої причини безпліддя у чоловіків, то можливо мають генетичні захворювання. Посилюється підозра в тому випадку, якщо в роду у чоловіка вже були якісь проблеми із зачаттям.

Причини генетичного безпліддя

Серед генетичних причин безпліддя в першу чергу можна відзначити наступні патології:

• Синдром Клайнфельтера — патологія генів, що виникає в середньому в однієї дитини чоловічої статі на 600 народжених. Призводить до появи 47 XXY генотипу. Найчастіше зустрічається у хлопчиків, народжених від старородящими матерів. Чоловіки характеризуються евнухоідний статурою, страждають азооспермией. Захворювання підтверджується шляхом аналізу каріотипу.
• Муковісцидоз — аутосомно-рецесивна генна патологія, при якій відсутні семявиносящіе протоки, а також спостерігаються інші патології. Мутації відбуваються в гені CFTR, який відповідає за синтез білка хлоридних каналів.
• Мікроделеції Y-хромосоми — мутаційні ділянки в хромосомі, які призводять до азооспермії або олігоспермія. І та, і інша патології здатні зробити чоловіка безплідним.
  Обстеження на чоловіче безпліддя

Обстеження на чоловічу безплідність

При виявленні проблем зі спермою чоловікам призначають «генетичні» аналізи. Лікарі роблять аналізи на найпоширеніші патології — аномалії AZF і CFTR.

AZF – аналіз на фактор азооспермії. Досліджуються три типи геномних ділянок, що відповідають за сперматогенез. При дослідженні лікарі звертають увагу на так звані делеції — зони з втраченими ділянками генів. Втрата ділянок може бути як часткової, так і повною. Залежно від локації пошкодженої зони, відзначається ступінь безпліддя. Виявлення всіх трьох типів — a, b і з – найбільш важкий прогноз. У такому випадку при будь-якому лікуванні отримати життєздатні сперматозоїди не вдається. При делеции в зоні «с» прогноз сприятливий — при такій патології можливі варіанти лікування.

Біоматеріалом для дослідження є кров.

При аналізі на муковісцидоз біоматеріалом також може стати зішкріб зі слизової щоки або венозна кров досліджуваного. Метод дослідження — полімеразно-ланцюгова реакція. Лабораторії досліджують гени на 14-25 мутацій. Виявлення мутованих генів має величезне значення, тому в розшифровці аналізу вказується перелік пошкодженого генетичного матеріалу.

Шанси на батьківство при генетичному безплідді

Стати батьком з генетичними відхиленнями досить складно. У кожному конкретному випадку шанси на батьківство залежать від діагнозу і можливостями клініки, в якій Ви плануєте лікування.

У хворих синдромом Клайнфельтера не вдається домогтися позитивних результатів у вигляді поліпшення якості сперми, але в літературі описані поодинокі випадки вагітності від таких чоловіків. Це не дає можливості говорити про те, що патологія виліковна. У деяких випадках (при мозаїчній формі патології) є шанс боротися за батьківство, здійснивши зачаття шляхом екстракорпорального запліднення, але лікарі попереджають про високий ризик народження дитини з подібною патологією.

При деяких формах муковісцидозу батьківство цілком можливо, оскільки в спермі зберігаються активні сперматозоїди. З огляду на те, що їх кількість надзвичайно мало, запліднення рекомендують проводити методом ІКСІ, щоб відібрати спочатку найсильніших «представників».

Крім цього, сучасні репродуктивні технології дозволяють народити здорову дитину в парах, в яких є ризик передачі наследоственного захворювання. Методологія носить назву «каріомапінг». І докладніше про неї скоро в наших матеріалах.