Как проверить генетику при бесплодии

Диагностика генных нарушений при современном уровне развития технологий не вызывает особых затруднений. При подозрении на генетическую природу бесплодия, врач направит на анализы. В этой статье речь пойдет о признаках генетических отклонений в женском и мужском организмах, способах их обнаружения и вариантах лечения.

В “Центре ЭКО профессора Феськова А.М. ®” работает собственная лаборатория, где исследования проводятся методом полимеразно-цепной реакции в реальном времени с использованием системы Applied Biosystems ABI PRISM 7500. С ее помощью удается выявить точечные генные мутации (полиморфизмы).

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности

На прием к специалисту по наследственным заболеваниям в идеале должна прийти каждая пара, планирующая родить ребенка. И вот почему: любой человек может быть носителем генной патологии. Даже если нарушения не проявляются, у носителя все равно остается вероятность, что они могут передаться ребенку, если у родителей мутации будут в одном и том же гене (генах).

Если патологические изменения возникают в элементах ДНК, отвечающих за репродуктивную систему, они зачастую приводят к бесплодию. Для точной диагностики бесплодия паре необходимо пройти дополнительные анализы и обследования.

Особенно важно исследовать передаваемую наследственную информацию в таких случаях:

• Если в семье уже родился ребенок с наследственными заболеваниями и пороками развития.
• Если у одного из супругов есть выявленное наследственное заболевание или врожденный порок развития.
• Если брак образован кровными родственниками.
• При повторных невынашиваниях, замерании беременности или мертворождении в прошлом.
• При неудачных попытках забеременеть в течение года (бесплодии).

Врач-генетик для начала спросит о наследственных заболеваниях у родственников супругов, затем выдаст направление на генетические анализы. На основании совокупности данных будет определена вероятность появления той или иной болезни у ребенка.

В случае высокой вероятности врожденной патологии прибегают к генетической диагностики эмбриона до подсадки в матку или к использованию донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

Генетическое бесплодие у женщин

Женскую репродуктивную систему определяет набор примерно из 2000 генов. Если в них происходят мутации или возникают аномалии хромосом, в которых они хранятся, то возникают различные патологии, нередко приводящие к бесплодию.

Генетический или хромосомный сбой подозревают при таких нарушениях в работе системы:

• Поликистоз яичников (одной из причин возникновения является наследственный фактор) — влияет на механизмы созревания яйцеклеток и овуляции.
• Плохая свертываемость крови (предопределяется наследственно) — приводит к невынашиванию беременности.
• Преждевременное прекращение менструаций (к этому приводит нерасхождение половых хромосом, кариотип 45,Х) — свидетельствует об истощении резерва фолликулов, в которых созревают яйцеклетки.
• Адреногенитальный синдром (причиной его возникновения часто является мутация гена CYP21) — вызывает повышенную выработку мужских гормонов в женском организме.
  Самопроизвольное прерывание беременности (нередко следствие наличия лишней 16-й хромосомы в клетках организма).
• Преждевременный климакс (возникает из-за премутации, то есть переходного состояния перед мутацией, гена FMR1, которая к тому же приводит к ломке X-хромосомы) — может стать причиной умственной отсталости у потомка, если забеременеть все же удастся.

Все эти и другие отклонения можно выявить с помощью генетических исследований в “Центре ЭКО профессора Феськова А.М. ®”. Это даст возможность предотвратить передачу наследственной патологии и грамотно спланировать зачатие здорового ребенка.

Бесплодие у мужчин на генетическом уровне

Генетические факторы бесплодия у мужчин встречаются чаще, чем у женщин. Обычно они проявляются нарушениями в строении и подвижности сперматозоидов.

За процесс образования и развития носителей мужской генетической информации также отвечают около 2000 генов.

Мутации в них приводят к различным формам бесплодия, которые могут проявляться такими признаками:

• Низкое содержание или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте (возникает при микроделециях Y-хромосомы) — оплодотворение естественным путем затруднено.
• Муковисцидоз и отсутствие семявыносящего протока (появляются из-за мутаций в гене CFTR) — приводят к сложности получения мужского биоматериала, необходимого для оплодотворения.
• Гормональные сбои (могут быть обусловлены изменением количества или структуры хромосом) — нередко становятся причиной репродуктивной дисфункции.
  Скорректировать генетические нарушения иногда удается за счет введения гормональных препаратов. При многих видах бесплодия ситуацию удается исправить проведением экстракорпорального оплодотворения. Вспомогательные репродуктивные технологии позволяют предотвратить передачу наследственных заболеваний. Например, если у мужчины обнаружена патология Y-хромосомы, то будут выбирать эмбрион женского пола.

Генетический анализ при планировании беременности

Диагностика у мужчин начинается с получения спермограммы, а у женщин — с изучения менструального цикла и уровня гормонов в крови. В зависимости от результатов выдвигают предположения о возможных мутациях на определенных участках ДНК или хромосомных аномалиях.

Далее проводятся лабораторные анализы на предполагаемые отклонения в генотипе и поиск наиболее часто встречающихся.

Обычно в список анализов входят исследования на носительство мутаций, вызывающих тяжелые наследственные заболевания:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурию;
• тугоухость;
• повышенную свертываемость крови (тромбофилию);
• мышечную слабость во всех мышцах организма (спинальную амиотрофию).

Генетические анализы также помогают определить предрасположенность ко многим тяжелым наследственным заболеваниям: бронхиальной астме, сахарному диабету, атеросклерозу и т. п.

Самыми популярными методы выявления отклонений в генетике 

Цитогенетические исследования

Позволяют проанализировать количество хромосом в клетках (кариотип), а также выявить аномалии в их строении.

Проводятся в случае проявления таких симптомов, как преждевременный климакс, прерывание беременности на ранних сроках, бесплодие, малое количество сперматозоидов или их полное отсутствие в эякуляте у мужчин.

Молекулярно-генетические исследования

Позволяют провести анализ на генном уровне и найти нарушения, которые никак не проявляются внешне.

Методика позволяет выявить носительство генов таких тяжелых заболеваний, как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз и прочие.

Что делать при обнаружении носительства наследственного заболевания?

Специалисты клиники сделают все возможное, чтобы плохая наследственность не отразилась на потомстве и не помешала стать родителями.

Различные диагностические процедуры до наступления беременности

Генетическое исследование эмбриона при ЭКО до его подсадки в полость матки

Экстракорпоральное оплодотворение предполагает выращивание нескольких эмбрионов в лабораторных условиях в течение первых нескольких дней их развития. Этот процесс проходит под постоянным контролем врача-эмбриолога. В результате наблюдений за их жизнеспособностью, анализа хромосомного набора и проверки на отсутствие наследственных заболеваний, удается отобрать самый здоровый зародыш. Он и будет имплантирован в матку.

Анализ донорских яйцеклеток и сперматозоидов

В случае когда риск передачи наследственного заболевания слишком высок, будущим родителям будет предложено воспользоваться донорским биоматериалом.

В нашем центре проводится тщательный отбор доноров и полученных половых клеток до их использования.