Як перевірити генетику при безплідді

Діагностика генних порушень при сучасному рівні розвитку технологій не викликає особливих труднощів. При підозрі на генетичну природу безпліддя, лікар направить на аналізи. У цій статті мова піде про ознаки генетичних відхилень в жіночому і чоловічому організмах, способах їх виявлення і варіанти лікування.

В “Центрі ЕКЗ професора Феськова А.М. ® “працює власна лабораторія, де дослідження проводяться методом полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі з використанням системи Applied Biosystems ABI PRISM 7500. З її допомогою вдається виявити точкові генні мутації (поліморфізм).

Кому потрібна консультація генетика при плануванні вагітності

На прийом до фахівця з спадкових захворювань в ідеалі повинна прийти кожна пара, яка планує народити дитину. І ось чому: будь-яка людина може бути носієм генної патології. Навіть якщо порушення не виявляються, у носія все одно залишається ймовірність, що вони можуть передатися дитині, якщо у батьків мутації будуть в одному і тому ж гені (генах).

Якщо патологічні зміни виникають в елементах ДНК, що відповідають за репродуктивну систему, вони найчастіше призводять до безпліддя. Для точної діагностики безпліддя парі необхідно пройти додаткові аналізи та обстеження.

Особливо важливо досліджувати передану спадкову інформацію в таких випадках:

• Якщо в родині вже народилася дитина зі спадковими захворюваннями і вадами розвитку.
• Якщо у одного з подружжя є виявлене спадкове захворювання або вроджений порок розвитку.
• Якщо шлюб утворений кровними родичами.
• При повторних невиношування, замераніі вагітності або мертвонародження в минулому.
• При невдалих спробах завагітніти протягом року (безплідді).

Лікар-генетик для початку запитає про спадкові захворювання у родичів подружжя, потім видасть направлення на генетичні аналізи. На підставі сукупності даних буде визначена ймовірність появи тієї чи іншої хвороби у дитини.

У разі високої ймовірності вродженої патології вдаються до генетичної діагностики ембріона до підсадки в матку або до використання донорських яйцеклітин або сперматозоїдів.

Генетичне безпліддя у жінок

Жіночу репродуктивну систему визначає набір приблизно з 2000 року генів. Якщо в них відбуваються мутації або виникають аномалії хромосом, в яких вони зберігаються, то виникають різні патології, що нерідко призводять до безпліддя.

Генетичний або хромосомний збій підозрюють при таких порушеннях в роботі системи:

• Полікістоз яєчників (однією з причин виникнення є спадковий фактор) – впливає на механізми дозрівання яйцеклітин і овуляції.
• Погана згортання крові (визначається спадково) – призводить до невиношування вагітності.
• Передчасне припинення менструацій (до цього призводить нерасхождение статевих хромосом, каріотип 45, Х) – свідчить про виснаження резерву фолікулів, в яких дозрівають яйцеклітини.
• Адреногенітальний синдром (причиною його виникнення часто є мутація гена CYP21) – викликає підвищене вироблення чоловічих гормонів в жіночому організмі.
  Самовільне переривання вагітності (нерідко наслідок наявності зайвої 16-ї хромосоми в клітинах організму).
• Передчасний клімакс (виникає через премутаціі, тобто перехідного стану перед мутацією, гена FMR1, яка до того ж призводить до зламу X-хромосоми) – може стати причиною розумової відсталості у нащадка, якщо завагітніти все ж вдасться.

Всі ці та інші відхилення можна виявити за допомогою генетичних досліджень в “Центрі ЕКЗ професора Феськова О.М. ® “. Це дасть можливість запобігти передачі спадкової патології і грамотно спланувати зачаття здорової дитини.

Безпліддя у чоловіків на генетичному рівні

Генетичні чинники безпліддя у чоловіків зустрічаються частіше, ніж у жінок. Зазвичай вони проявляються порушеннями в будові і рухливості сперматозоїдів.

За процес освіти і розвитку носіїв чоловічий генетичної інформації також відповідають близько 2000 генів.

Мутації в них призводять до різних форм безпліддя, які можуть проявлятися такими ознаками:

• Низький вміст або повна відсутність сперматозоїдів в еякуляті (виникає при мікроделеції Y-хромосоми) — запліднення природним шляхом утруднено.
• Муковісцидоз і відсутність сім’явивідної протоки (з’являються через мутацій в гені CFTR) — призводять до складності отримання чоловічого біоматеріалу, необхідного для запліднення.
• Гормональні збої (можуть бути обумовлені зміною кількості або структури хромосом) – нерідко стають причиною репродуктивної дисфункції.
  Скорегувати генетичні порушення іноді вдається за рахунок введення гормональних препаратів. При багатьох видах безпліддя ситуацію вдається виправити проведенням екстракорпорального запліднення. Допоміжні репродуктивні технології дозволяють запобігти передачі спадкових захворювань. Наприклад, якщо у чоловіка виявлено патологію Y-хромосоми, то будуть вибирати ембріон жіночої статі.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Діагностика у чоловіків починається з отримання спермограми, а у жінок – з вивчення менструального циклу і рівня гормонів в крові. Залежно від результатів висувають припущення про можливі мутації на певних ділянках ДНК або хромосомних аномаліях.

Далі проводяться лабораторні аналізи на передбачувані відхилення в генотипі і пошук найбільш часто зустрічаються.

Зазвичай в список аналізів входять дослідження на носійство мутацій, що викликають важкі спадкові захворювання:

• муковісцидоз;
• фенілкетонурію;
• туговухість;
• підвищену згортання крові (тромбофілією);
• м’язову слабкість у всіх м’язах організму (спинальную аміотрофією).

Генетичні аналізи також допомагають визначити схильність до багатьох важких спадкових захворювань: бронхіальній астмі, цукровому діабету, атеросклерозу і т. п.

Найпопулярнішими методи виявлення відхилень в генетиці

Цитогенетичні дослідження

Дозволяють проаналізувати кількість хромосом в клітинах (каріотип), а також виявити аномалії в їх будові.

Проводяться в разі прояву таких симптомів, як передчасний клімакс, переривання вагітності на ранніх термінах, безпліддя, мала кількість сперматозоїдів або їх повна відсутність в еякуляті у чоловіків.

Молекулярно-генетичні дослідження

Дозволяють провести аналіз на генному рівні і знайти порушення, які ніяк не проявляються зовні.

Методика дозволяє виявити носійство генів таких важких захворювань, як гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз та інші.

Що робити при виявленні носійства спадкового захворювання?

Фахівці клініки зроблять все можливе, щоб погана спадковість не відбилася на потомство і не завадила стати батьками.

Різні діагностичні процедури до настання вагітності

Генетичне дослідження ембріона при ЕКЗ до його підсадки в порожнину матки

Екстракорпоральне запліднення передбачає вирощування декількох ембріонів в лабораторних умовах протягом перших кількох днів їх розвитку. Цей процес проходить під постійним контролем лікаря-ембріолога. В результаті спостережень за їх життєздатністю, аналізу хромосомного набору і перевірки на відсутність спадкових захворювань, вдається відібрати самий здоровий зародок. Він і буде імплантований в матку.

Аналіз донорських яйцеклітин і сперматозоїдів

У разі коли ризик передачі спадкового захворювання дуже високий, майбутнім батькам буде запропоновано скористатися донорським біоматеріалом.

У нашому центрі проводиться ретельний відбір донорів і отриманих статевих клітин до їх використання.