Синдром Клайнфельтера

Распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1 случай на 500-1000 новорожденных мальчиков. Всего лишь 10% диагностируется в раннем детстве, большая часть приходится на взрослый возраст. До 70% мужчин с диагностированным синдромом Клайнфельтера имеют ряд нарушений развития половых признаков, в частности, гипогонадизм.

Что такое?

Генетическое заболевание возникает у мужчин по причине дополнительной X-хромосомы в наборе половых хромосом. Обычно у мужчин есть XY хромосомы, но у мужчин с синдромом Клайнфельтера — две X-хромосомы и одна Y (XXY).

Впервые описание заболевания было сделано эндокринологом Гарри Клайнфельтером в 1942 году. Хромосомная природа была установлена в 1959 году. С середины XX века врачи начали активно использовать заместительную терапию тестостероном для коррекции симптомов у пациентов.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В раннем детстве синдром Клайнфельтера проявляется замедленным развитием моторных навыков, в частности мальчики позже начинают ползать и ходить. Также наблюдаются сложности с развитием речи и построением фраз, концентрацией внимания, усвоением информации.

В подростковом возрасте наблюдается замедленное или неполное половое созревание, в частности развитие вторичных половых признаков, слабое развитие мышц, гипогонадизм (недоразвитие яичек), гинекомастия (увеличение груди). Мальчики с синдромом Клайнфельтера нередко имеют непропорционально длинные ноги и высокое худощавое телосложение.

Практически в половине случаев постановка диагноза происходит во взрослом возрасте при проявлении более выраженных симптомов, связанных с репродуктивной функцией и гормональным фоном. Наиболее распространенный симптом (95% случаев) — бесплодие из-за недостаточной продукции сперматозоидов. Также наблюдается гипогонадизм, снижение сексуальной активности и либидо, недоразвитие половых органов. При недостатке тестостерона нередко происходит снижение плотности костей, в результате этого увеличивается риск остеопороза. Гинекомастия может сохраняться или усиливаться во взрослом возрасте.

Причины синдрома Клайнфельтера

Основная причина развития синдрома Клайнфельтера — нерасхождение хромосом в процессе мейоза. Эта ошибка может произойти как в процессе образования яйцеклетки, так и в сперматозоиде. Если яйцеклетка или сперматозоид с лишней X-хромосомой участвуют в зачатии, ребенок будет иметь кариотип 47,XXY.

В ряде случаев синдром Клайнфельтера может иметь мозаичную форму, т.е. не все клетки организма будут содержать дополнительную X-хромосому. Данная форма возникает, если ошибка происходит после зачатия на ранних стадиях эмбрионального развития.

Стоит отметить, что синдром Клайнфельтера — случайное генетическое не наследуемое нарушение, оно не связано со здоровьем или образом жизни родителей.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Наиболее точным методом диагностики синдрома Клайнфельтера является анализ кариотипа. Для этого выделяются хромосомы и определяется их структура и количество.

Гормональные тесты назначают для оценки уровня половых гормонов, в частности, проверяют уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, пролактина. Анализ спермы показывает наличие азооспермии или олигоспермии.

Благодаря пренатальной диагностике синдром Клайнфельтера может быть выявлен еще до рождения ребенка. Проводится амниоцентез, хорионическая биопсия. К категории дополнительных исследований относится МРТ или УЗИ яичек, костная денситометрия, оценка когнитивных и психологических функций.

Терапевтическое лечение

Одно из основных направлений в лечении — заместительная терапия тестостероном, которая эффективно корректирует дефицит гормона. Тестостерон может вводиться в виде инъекций, гелей, пластырей или таблеток.

Благодаря заместительной терапии удается достичь улучшения развития вторичных половых признаков, нормализации сексуальной функции, а также повышения плотности костей.

Хирургическое лечение

Чаще всего при диагностировании синдрома Клайнфельтера проводится операция по удалению гинекомастии. Показаниями к оперативному вмешательству является риск развития рака молочной железы (редкие случаи) и психологический дискомфорт пациента. При мастэктомии удаляется избыточная ткань молочной железы.

Бесплодие у мужчин с синдромом Клайнфельтера может быть не абсолютным. При наличии единичных сперматозодов проводится экстракорпоральное оплодотворение с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида. Данная операция дает шанс на биологическое отцовство.

Также нередко проводится операция, при которой яички перемещаются и фиксируются в мошонке.