Синдром Патау

Синдром Патау считается достаточно редким генетическим заболеванием, оно встречается с частотой 1 случай на 10 000-16 000 новорожденных. Тяжелые осложнения, вызванные заболеванием, дают неутешительный прогноз — около 80% детей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Что такое?

Редкое генетическое заболевание, характеризующиеся наличием третьей копии 13-й хромосомы. В норме каждый человек имеет 46 хромосом, при синдроме Патау присутствует 47 хромосом из-за трисомии 13-й пары.

Главная причина — ошибка в процессе деления клеток на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида. Одна из половых клеток получает дополнительную копию 13-й хромосомы. После слияния лишний генетический материал передается всем клеткам организма ребенка.

Встречаются случаи мозаицизма, когда часть клеток содержит трисомию 13-й хромосомы, а другие клетки имеют нормальный набор, а также транслокационная форма, при которой дополнительный генетический материал присоединяется к другой хромосоме.

Симптомы синдрома Патау

К аномалиям ЦНС относится голопрозэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, отсутствие мозолистого тела. Тяжелые нарушения структуры мозга приводят к частым эпилептическим приступам.

Также у детей с синдромом Патау присутствуют лицевые аномалии, в частности, расщелина губы и неба, которая затрудняет процесс кормления и дыхания, поэтому требует хирургической коррекции. Достаточно частый симптом — уменьшенный размер одного или обоих глаз, в тяжелых случаях — анофтальмия. Также серьезные проблемы со зрением могут быть вызваны гипертелоризмом и полисерозитами.

Если рассматривать симптомы со стороны аномалий конечностей, то чаще наблюдается полидактилия (дополнительное количество пальцев), гипоплазия ногтевых пластин, деформация кистей рук.

Более 80% детей с синдромом Патау имеют врожденные пороки сердца, в частности, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, патентный артериальный проток, тетраду Фалло.

К частым аномалиям пищеварительной системы относится омфалоцеле (выпячивание органов брюшной полости через пупок), паховые и диафрагмальные грыжи, дуоденальная атрезия. Синдром Патау характеризуется крипторхизмом, гипоспадией, у девочек могут наблюдаться аномалии матки и влагалища.

Дети с синдромом Патау имеют задержку внутриутробного роста, низкий вес при рождении, в дальнейшем выраженные задержки в развитии, включая невозможность сидеть, ходить или говорить.

Другие признаки заболевания:

Нередко у детей наблюдается апноэ, вызванное нарушениями ЦНС. Практически все дети с синдромом имеют тяжелую умственную отсталость, ограничивающую способности к обучению и социализации.

Причины синдрома Патау

Наиболее распространенная форма синдрома Патау, которая встречается в 75% случаев — трисомия 13-й хромосомы или простая трисомия. Она возникает по причине нерасхождения хромосом на этапе клеточного деления. Лишняя хромосома передается ребенку, в результате клетки вместо 46 хромосом содержат 47.

При мозаичной форме синдрома Патау только часть клеток содержит лишнюю 13-ю хромосому, остальные клетки имеют 46 хромосом. Мозаицизм развивается на более поздних этапах, в процессе деления зиготы. Часть клеток будет содержать трисомию, другая часть — нет. Данная форма характеризуется менее выраженными клиническими симптомами.

В 20% случаев встречается транслокационная форма синдрома Патау. Ее механизм основан на том, что лишний генетический материал 13-й хромосомы присоединяется к 14 или 21 хромосоме. Транслокационная форма синдрома Патау имеет такие же тяжелые симптомы и неблагоприятный прогноз.

К факторам риска относят возраст матери (после 35), наследственность в случае транслокационной формы синдрома.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика дает возможность обнаружить синдром Патау на ранних сроках беременности.

Комбинированный тест первого триместра проводят 11-13 неделе беременности, включает биохимический анализ крови и УЗИ, в процессе которого измеряется толщина воротникового пространства плода. Увеличение может указывать на наличие хромосомных изменений, в том числе синдром Патау. По результатам биохимического анализа оценивается уровень свободного β-ХГЧ и PAPP-A.

Неинвазивный пренатальный тест анализирует фрагменты ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. Точность выявления трисомии составляет 99%. 

Ультразвуковое исследование на 18-22 неделе позволяет определить структурные аномалии сердца, почек, мозга, характерные для синдрома Патау, выпячивание органов через брюшную стенку и наличие дополнительных пальцев.

К инвазивным методам относятся биопсия ворсин хориона (10-13 неделя), амниоцентез (15-20 неделя), кордоцентез (после 18 недели).

Диагностика после рождения проводится кариотипированием, флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), молекулярным генетическим тестированием, сравнительной геномной гибридизацией (CGH) или секвенированием.

Также данную патологию можно исключить у эмбрионов при проведении PGD (предимплантационной генетической диагностики) в программах ЭКО.

Лечение синдрома Патау

Главная цель лечения — поддержание жизни ребенка и облегчение симптомов. В случаях, когда интенсивная терапия и оперативное вмешательство не могут существенно улучшить прогноз, показана паллиативная помощь, которая включает зондовое кормление, оксигенотерапию.

Если состояние ребенка позволяет, ряд врожденных пороков может быть скорректированы хирургически, например, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Также коррекции подлежат расщелины губы и неба. Благодаря хирургическому вмешательству удается улучшить функции глотания и дыхания.

Медикаментозное лечение включает противосудорожные препараты, антибиотики при лечении инфекций, обезболивающие и препараты для симптоматической терапии.