Синдром Патау

Синдром Патау вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, воно зустрічається з частотою 1 випадок на 10 000-16 000 новонароджених. Важкі ускладнення, викликані захворюванням, дають невтішний прогноз – близько 80% дітей з синдромом Патау гинуть на першому році життя.

Що це?

Рідкісне генетичне захворювання, що характеризується наявністю третьої копії 13-ї хромосоми. У нормі у кожної людини по 46 хромосом, при синдромі Патау – 47 хромосом за рахунок трисомії 13-ї пари.

Основна причина – помилка в процесі поділу клітин на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда. Одна з статевих клітин отримує додаткову копію 13-ї хромосоми. Після злиття надлишок генетичного матеріалу переноситься в усі клітини дитячого організму.

Відомі випадки мозаїцизму, коли одні клітини містять трисомію 13, а інші клітини мають нормальний набір, а також транслокаційну форму, при якій додатковий генетичний матеріал приєднується до іншої хромосоми.

Симптоми синдрому Патау

Аномалії центральної нервової системи включають голопрозенцефалію, мікроцефалію, гідроцефалію, відсутність мозолистого тіла. Важкі порушення мозкової структури призводять до частих епілептичних нападів.

Також у дітей з синдромом Патау спостерігаються аномалії обличчя, зокрема, заяча губа і піднебіння, що ускладнює процес годування і дихання, тому вимагає хірургічної корекції. Досить поширеним симптомом є зменшений розмір одного або обох очей, у важких випадках – анофтальмія. Також серйозні проблеми із зором можуть бути викликані гіпертелоризмом і полісерозитом.

Якщо розглядати симптоми аномалій кінцівок, то частіше спостерігається полідактилія (додаткова кількість пальців), гіпоплазія нігтьових пластин, деформація кистей рук.

Більше 80% дітей з синдромом Патау мають вроджені вади серця, зокрема, дефекти міжшлуночкової і передсердної перегородки, відкриту артеріальну протоку, тетрадраду Фалло.

До поширених аномалій травної системи відносять омфалоцеле (випинання органів черевної порожнини через пупок), пахові і діафрагмальні грижі, атрезію дванадцятипалої кишки. Синдром Патау характеризується крипторхізмом, гіпоспадією, у дівчаток можуть спостерігатися аномалії матки і піхви.

Діти з синдромом Патау мають затримку внутрішньоутробного розвитку, низьку вагу при народженні, а пізніше виражені затримки розвитку, включаючи неможливість сидіти, ходити або говорити.

Інші ознаки захворювання:

Часто у дітей спостерігається апное, викликане порушеннями роботи центральної нервової системи. Практично всі діти з синдромом мають важку розумову відсталість, що обмежує здатність до навчання і соціалізації.

Причини синдрому Патау

Найбільш поширеною формою синдрому Патау, яка зустрічається в 75% випадків, є трисомія 13 або проста трисомія. Вона виникає через нерозходження хромосом на етапі поділу клітини. Зайва хромосома передається дитині, в результаті клітини містять 47 хромосом замість 46.

При мозаїчній формі синдрому Патау тільки частина клітин містить зайву 13-ю хромосому, інші клітини мають 46 хромосом. Мозаїцизм розвивається на більш пізніх стадіях, в процесі поділу зиготи. Деякі з клітин будуть містити трисомію, а інші – ні. Для цієї форми характерна менш виражена клінічна симптоматика.

У 20% випадків зустрічається транслокаційна форма синдрому Патау. Його механізм заснований на тому, що надлишковий генетичний матеріал 13-ї хромосоми прикріплюється до 14 або 21 хромосоми. Транслокаційна форма синдрому Патау має такі ж важкі симптоми і несприятливий прогноз.

До факторів ризику відносять вік матері (після 35 років), спадковість в разі транслокаційної форми синдрому.

Діагностика синдрому Патау

Пренатальна діагностика дає можливість виявити синдром Патау на ранніх термінах вагітності.

Комбінований тест першого триместру проводиться на 11-13 тижні вагітності, включає в себе біохімічний аналіз крові і УЗД, в ході якого вимірюється товщина потиличного простору плода. Підвищення може свідчити про наявність хромосомних змін, в тому числі синдрому Патау. За результатами біохімічного аналізу оцінюють рівень вільних β-ХГЛ і РАРР-А.

Неінвазивний пренатальний тест аналізує фрагменти ДНК плода, які циркулюють у крові матері. Точність виявлення трисомії становить 99%. 

Ультразвукове дослідження на 18-22 тижні дозволяє визначити структурні аномалії серця, нирок, головного мозку, характерні для синдрому Патау, випинання органів через черевну стінку і наявність додаткових пальців.

До інвазивних методів відносять забір ворсин хоріона (10-13 тижнів), амніоцентез (15-20 тижнів), кордоцентез (після 18 тижнів).

Діагностика після народження проводиться за допомогою каріотипування, флуоресцентної гібридизації in situ (FISH), молекулярно-генетичного тестування, порівняльної геномної гібридизації (CGH) або секвенування.

Також дана патологія може бути виключена у ембріонів при проведенні ПГД (передімплантаційної генетичної діагностики) в програмах ЕКЗ.

Лікування синдрому Патау

Основна мета лікування – зберегти життя дитини та полегшити симптоми. У випадках, коли інтенсивна терапія і хірургічне втручання не можуть істотно поліпшити прогноз, показана паліативна допомога, яка включає зондове харчування і кисневу терапію.

Якщо стан дитини дозволяє, хірургічним шляхом можна виправити ряд вроджених вад, наприклад, дефекти шлуночкової і передсердної перегородки. Заяча губа і піднебіння також підлягають корекції. Завдяки хірургічному втручанню вдається поліпшити функції ковтання і дихання. Медикаментозне лікування включає протисудомні препарати, антибіотики для лікування інфекцій, знеболюючі та симптоматичні препарати.