Синдром Дауна

По статистике ежегодно болезнь Дауна диагностируется у 3-5 000 детей. В среднем, один ребенок с данным заболеванием рождается на 700-1000 новорожденных. Во многом на частоту рождения ребенка с болезнью Дауна влияет возраст матери, для женщин в возрасте 35 лет риск составляет около 1 на 350.

Что это такое?

Синдром или болезнь Дауна — генетическое заболевание, которое возникает в результате аномалии в хромосомах, у человека имеется лишняя копия 21-й хромосомы. В норме каждый человек имеет 46 хромосом, у людей с синдромом Дауна их 47. В результате возникает ряд физических и интеллектуальных особенностей. Стоит отметить, что болезнь Дауна часто сопровождается пороками сердца, проблемами со слухом и зрением, а также повышенным риском заболеваний щитовидной железы и лейкемии.

О заболевании

Впервые заболевание на основе характерных внешних черт было описано Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Более глубокое понимание заболевания пришлось на середину XX века. Благодаря генетику Жерому Лежену удалось установить, что люди, страдающие синдромом, имеют дополнительную 21-ю хромосому.

С 1980-х годов проводятся активные разработки и исследования методов пренатальной диагностики, что позволяет на ранних этапах оценить вероятность появления ребенка с синдромом Дауна. Справедливо будет отметить, что работа в данном направлении не единственное достижение врачей и ученых. В середине XX века люди с синдромом Дауна жили в среднем 20 лет, сегодня длительность жизни увеличилась до 50–60 лет.

Виды

Синдром Дауна может иметь одну из трех форм в зависимости от механизма возникновения хромосомной аномалии: трисомия 21-й хромосомы, мозаичная и транслокационная форма.

Трисомия 21-й хромосомы или простая трисомия является наиболее распространенной формой синдрома и встречается в 95% диагностированных случаев. Особенностью данной формы является то, что все клетки организма имеют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Хромосомная аномалия возникает в процессе деления половых клеток еще до зачатия. Эта случайная мутация — ошибка в процессе мейоза, не передается по наследству.

Мозаичная форма встречается в 1-2% случаев. Отличается от трисомии 21-й хромосомы тем, что не все клетки имеют лишнюю хромосому. Мозаицизм возникает после зачатия, в ранних стадиях деления эмбриональных клеток. Из-за того, что не все клетки имеют дополнительную хромосому, внешние признаки могут быть менее выраженными.

На транслокационную форму приходится 3-4% случаев. При транслокации часть или вся 21-я хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще это 14-я или 15-я. В результате клетки имеют 46 хромосом, но в одной находится дополнительный генетический материал 21-й хромосомы. Транслокация может быть наследственной.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно разделить на физические, когнитивные и интеллектуальные, поведенческие, эмоциональные особенности, сопутствующие медицинские проблемы.

У людей с болезнью Дауна плоский профиль лица с уплощенной переносицей и широким маленьким носом, узкие глаза с характерным эпикантусом. Шея отличается избыточными кожными складками на задней поверхности. Из-за задержки прорезывания зубов они часто маленькие с дефектами расположения. Короткие руки, имеющие характерную единичную поперечную складку на ладони.

У людей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость, варьирующаяся от легкой до умеренной. IQ обычно ниже среднего. Речь развивается медленнее, могут быть сложности с произношением и построением фраз. Могут быть затруднения с фокусировкой и запоминанием информации.

Примерно у половины детей с синдромом Дауна наблюдаются дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Около 75% людей имеют проблемы со слухом, причина которых кроется во врожденных аномалиях ушей или хронических инфекциях. Гипотиреоз встречается у 10-20%. Часто встречаются расстройства сна, такие как апноэ сна, вызванные анатомическими особенностями лица и шеи и дементные изменения в пожилом возрасте.

Причины синдрома Дауна

Основные причины, приводящие к развитию хромосомной аномалии, связаны с нарушениями в делении клеток.

В норме при образовании яйцеклеток и сперматозоидов хромосомы делятся поровну. При ошибке мейоза 21-я хромосома не разделяется, это приводит к тому, что одна из половых клеток получает лишнюю копию хромосомы. Описанный выше процесс может произойти как в сперматозоиде, так и в яйцеклетке. Один из наиболее значимых факторов, который увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — возраст матери. С возрастом увеличивается вероятность возникновения ошибок в процессе мейоза, что может привести к нерасхождению хромосом. По статистике у женщин до 30 лет вероятность рождения ребенка с синдромом составляет около 1 на 1000, старше 40 лет — примерно 1 на 100.

Диагностика синдрома Дауна

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится скрининг в первом триместре (11-13 неделя беременности) с измерением толщины воротникового пространства (нухальной складки) плода. На повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна могут указывать изменения уровня свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A.

НИПТ основывается на анализе ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Тест проводится с 10-й недели беременности, имеет точность более 99% и позволяет определить трисомию 21-й хромосомы.

К инвазивным методам относятся биопсия хориона на 10-13 неделе беременности с точностью близкой к 100%, амниоцентез на 15–20 неделе, кордоцентез после 18-й недели. К постнатальной диагностике относится кариотипирование — исследование набора хромосом в клетках ребенка.

Лечение синдрома Дауна

К сожалению, на данный момент синдром Дауна не подлежит лечению в классическом понимании данного слова. Оказывается, медицинское лечение сопутствующих заболеваний, например, врожденных пороков сердца, заболеваний щитовидной железы, проблем со зрением, слухом, желудочно-кишечным трактом.

С рождения рекомендуется проводить занятия с физиотерапевтом для улучшения моторных навыков, координации и укрепления мышц. Дети с синдромом Дауна часто имеют задержку речевого развития. Работа с логопедом помогает улучшить способность говорить.

Профилактика

Планирование беременности до 35 лет может снизить вероятность появления ребенка с синдромом Дауна. Пренатальные исследования помогают выявить наличие хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, на ранних сроках беременности. Эти тесты не являются профилактикой как таковой, но они помогают принять решение о дальнейших действиях.

Для семей с наследственным фактором необходимо генетическое консультирование, которое позволяет оценить риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Также пара может воспользоваться ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, чтобы предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна.

Реабилитация

Для реабилитации и социализации детей с болезнью Дауна разработаны инклюзивные образовательные программы. Они могут успешно учиться в обычных школах по адаптированным программам. Участие в социальных программах помогает развивать навыки общения и самостоятельности. Важно поддерживать социальные связи, стимулировать участие в мероприятиях и общественной жизни. Активно развиваются центры психологической поддержки семей, в которых проживает ребенок с болезнью Дауна.

Вопросы-ответы

Наши специалисты, рассмотрев частые вопросы, ответили на самые популярные из них:

Какой врач лечит людей с синдромом Дауна?

Синдром Дауна требует комплексного подхода к лечению, которое осуществляется различными специалистами в зависимости от потребностей конкретного человека: педиатром, генетиком, кардиологом, эндокринологом, ортопедом, логопедом, физиотерапевтом, психологом и психиатром.

Можно ли вылечиться от синдрома Дауна?

Генетическая структура не поддается изменению, поэтому на сегодня синдром Дауна не подлежит лечению в традиционном смысле.

Могут ли люди с синдромом Дауна рожать детей?

Женщины с синдромом Дауна могут иметь детей. Примерно в половине случаев беременности у женщин приводят к рождению ребенка с синдромом. Мужчины с синдромом Дауна обычно имеют значительно сниженную фертильность и в большинстве случаев не могут иметь детей, за редким исключением.