Синдром Дауна

За статистикою, щорічно хворобу Дауна діагностують у 3-5 000 дітей. В середньому на 700-1000 новонароджених народжується одна дитина з цим захворюванням. Багато в чому на частоту народження дитини з хворобою Дауна впливає вік матері, для жінок у віці 35 років ризик становить приблизно 1 до 350.

Що це?

Синдром Дауна або хвороба Дауна – це генетичне захворювання, яке виникає в результаті аномалії хромосом, при якій у людини є зайва копія 21 хромосоми. У нормі у кожної людини 46 хромосом, тоді як у людей з синдромом Дауна – 47. В результаті виникає ряд фізичних і інтелектуальних особливостей. Варто відзначити, що хвороба Дауна часто супроводжується вадами серця, проблемами зі слухом і зором, а також підвищеним ризиком захворювань щитовидної залози і лейкемії.

Про захворювання

Вперше хвороба, заснована на характерних зовнішніх ознаках, була описана Джоном Ленгдоном Дауном в 1866 році. Більш глибоке розуміння захворювання відбулося в середині XX століття. Завдяки генетику Жерому Лежену вдалося встановити, що люди, які страждають на синдром, мають зайву 21 хромосому.

З 1980-х років ведеться активна розробка і дослідження пренатальних методів діагностики, що дозволяє оцінити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна на ранній стадії. Справедливо буде відзначити, що робота в цьому напрямку – не єдине досягнення лікарів і вчених. В середині 20 століття люди з синдромом Дауна жили в середньому 20 років, сьогодні тривалість життя збільшилася до 50-60 років.

Види

Синдром Дауна може мати одну з трьох форм, в залежності від механізму хромосомної аномалії: трисомія 21, мозаїчна і транслокаційна форми.

Трисомія 21 хромосоми або проста трисомія є найбільш поширеною формою синдрому і зустрічається в 95% діагностованих випадків. Особливістю цієї форми є те, що всі клітини організму мають три копії 21 хромосоми замість двох. Хромосомна аномалія виникає в процесі поділу статевих клітин ще до зачаття. Ця випадкова мутація є помилкою в процесі мейозу, вона не передається у спадок.

Мозаїчна форма зустрічається в 1-2% випадків. Вона відрізняється від трисомії 21 тим, що не всі клітини мають зайву хромосому. Мозаїцизм виникає після зачаття, на ранніх стадіях поділу ембріональних клітин. У зв’язку з тим, що не у всіх клітинах є зайва хромосома, зовнішні ознаки можуть бути менш вираженими.

На транслокаційну форму припадає 3-4% випадків. При транслокації частина або вся 21-а хромосома прикріплюється до іншої хромосоми, найчастіше 14-ї або 15-ї. Транслокація може бути спадковою.

Симптоми синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна можна розділити на фізичні, когнітивні та інтелектуальні, поведінкові, емоційні особливості та пов’язані з ними медичні проблеми.

Люди з хворобою Дауна мають плоский профіль обличчя зі сплощеним переніссям і широким маленьким носом, вузькі очі з характерним епікантусом. Для шиї характерні надмірні шкірні складки на задній поверхні. Через затримку прорізування зубів вони часто невеликі з дефектами розташування. Короткі руки з характерною одиночною поперечною складкою на долоні.

Люди з синдромом Дауна мають розумову відсталість, яка коливається від легкої до помірної. IQ зазвичай нижчий за середній. Мова розвивається повільніше, можуть виникати труднощі з вимовою і побудовою фраз. Можуть виникати труднощі з концентрацією уваги та запам’ятовуванням інформації.

Близько половини дітей з синдромом Дауна мають дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки. Близько 75% людей мають проблеми зі слухом, причина яких криється у вроджених аномаліях вух або хронічних інфекціях. Гіпотиреоз зустрічається у 10-20%. Поширені розлади сну, такі як апное уві сні, спричинені анатомічними особливостями обличчя та шиї, та деменції в літньому віці.

Причини синдрому Дауна

Основні причини, що призводять до розвитку хромосомної аномалії, пов’язані з порушеннями в поділі клітин.

У нормі під час утворення яйцеклітин і сперматозоїдів хромосоми діляться порівну. При помилці мейозу 21 хромосома не відділяється, що призводить до того, що одна з статевих клітин отримує зайву копію хромосоми. Описаний вище процес може відбуватися як в сперматозоїді, так і в яйцеклітині. Одним з найбільш значущих факторів, що підвищують ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. З віком підвищується ймовірність помилок в процесі мейозу, що може привести до нерозходження хромосом. За статистикою, у жінок до 30 років ймовірність народження дитини з синдромом становить близько 1 до 1000, старше 40 років – близько 1 до 100.

Діагностика синдрому Дауна

До неінвазивних методів пренатальної діагностики відносять скринінг в першому триместрі (11-13 тижнів вагітності) з вимірюванням товщини потиличного простору (потиличної складки) плода. На підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна можуть вказувати зміни рівня вільної бета-субодиниці ХГЛ і РАРР-А.

НІПТ заснований на аналізі ДНК плода, яка циркулює в крові матері. Тест проводиться з 10 тижня вагітності, має точність понад 99% і дозволяє визначити трисомію 21.

До інвазивних методів відносять біопсію хоріона на 10-13 тижні вагітності з точністю, близькою до 100%, амніоцентез на 15-20 тижні, кордоцентез після 18-го тижня. Постнатальна діагностика включає в себе каріотипування – вивчення набору хромосом в клітинах дитини.

Лікування синдрому Дауна

На жаль, на даний момент синдром Дауна не піддається лікуванню в класичному розумінні цього слова. Медикаментозне лікування проводиться при супутніх захворюваннях, таких як вроджені вади серця, захворювання щитовидної залози, проблем із зором, слухом, шлунково-кишковим трактом.

З народження рекомендується проводити заняття з фізіотерапевтом для поліпшення моторики, координації і зміцнення м’язів. У дітей з синдромом Дауна часто спостерігається затримка мовленнєвого розвитку. Робота з логопедом допомагає поліпшити здатність говорити.

Профілактика

Планування вагітності до 35 років може знизити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна. Пренатальні тести допомагають виявити наявність хромосомних аномалій, в тому числі синдрому Дауна, на ранніх термінах вагітності. Ці тести самі по собі не є профілактикою, але вони допомагають прийняти рішення про подальші дії.

Для сімей зі спадковим фактором необхідне генетичне консультування, що дозволяє оцінити ризики народження дитини з синдромом Дауна. Також пара може використовувати ЕКЗ з передімплантаційною генетичною діагностикою для запобігання народженню дитини з синдромом Дауна.

Реабілітація

Для реабілітації та соціалізації дітей з хворобою Дауна розроблені інклюзивні освітні програми. Вони можуть успішно навчатися у звичайних школах за адаптованими програмами. Участь у соціальних програмах допомагає розвивати комунікативні та самостійні навички. Важливо підтримувати соціальні зв’язки, стимулювати участь у заходах та суспільне життя. Активно розвиваються центри психологічної підтримки сімей, в яких проживає дитина з хворобою Дауна.

Питання та відповіді

Наші фахівці, розглянувши найбільш поширені питання, відповіли на найпопулярніші з них:

Який лікар лікує людей з синдромом Дауна?

Синдром Дауна вимагає комплексного підходу до лікування, який проводять різні фахівці в залежності від потреб конкретної людини: педіатр, генетик, кардіолог, ендокринолог, ортопед, логопед, фізіотерапевт, психолог і психіатр.

Чи можна вилікувати синдром Дауна?

Генетична структура не може бути змінена, тому на сьогоднішній день синдром Дауна не піддається лікуванню в традиційному розумінні.

Чи можуть люди з синдромом Дауна мати дітей?

Жінки з синдромом Дауна можуть мати дітей. Приблизно в половині випадків вагітності у жінок вони закінчуються народженням дитини з синдромом.

Чоловіки з синдромом Дауна зазвичай мають значно знижену фертильність і в більшості випадків не можуть мати дітей, за рідкісним винятком.